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Cardiología hoy | Blog

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Miocardiopatía periparto: ¿es también una forma familiar?

| Cardiología Hoy

Estudio que investiga la miocardiopatía periparto como parte de la miocardiopatía dilatada familiar.

Circulation. 2010;121:2169-2175

En la miocardiopatía periparto se han observado asociaciones familiares así como la aparición conjunta en las mismas familias de miocardiopatía dilatada idiopática y miocardiopatía periparto. Estas asociaciones sugieren que factores genéticos pueden tener un papel en la patogenia de esta miocardiopatía. Partiendo de la hipótesis de que la miocardiopatía periparto puede ser en algunos casos una forma de miocardiopatía familiar que se presenta durante el momento del parto, los autores revisan una base de datos de 90 familias con miocardiopatía familiar, buscando específicamente los casos de miocardiopatía periparto. Además, en una aproximación inversa, se revisaron 10 pacientes con miocardiopatía periparto diagnosticadas desde los inicios de los años 90 y se realizó screening familiar a los familiares de primer grado de las tres pacientes que no habían tenido una completa recuperación de la función ventricular. Finalmente, se realizó un estudio genético de los genes más comunmente asociados a la miocardiopatía familiar en las pacientes diagnosticadas de miocardiopatía periparto.

Los autores identificaron un 6% (5/90) de familias de miocardiopatía dilatada en las que aparecieron casos de miocardiopatía periparto. Además, en el screening cardiológico de los familiares de las tres pacientes con miocardiopatía periparto, se demostró la presencia de miocardiopatía dilatada no diagnosticada en las tres familias. Finalmente, el análisis genético no encontró las mutaciones más frecuentemente relacionadas con la miocardiopatía familiar, pero se descubrió una mutación (c.149A>G, p.Gln50Arg) en el gen que codifica la troponina cardiaca C que diferenciaba los pacientes con enfermedad en una familia con miocardiopatía dilatada que tenía un miembro con miocardiopatía periparto y otro miembro con muerte súbita tras el parto, apoyando por tanto el origen genético de este caso.

Con esto, los autores concluyen que los datos sugieren fuertemente que al menos un grupo de miocardiopatía periparto puede ser la primera manifestación de una miocardiopatía familiar, y esto puede tener importantes implicaciones para el screening familiar de estas pacientes.

 

Comentarios

La miocardiopatía periparto es una enfermedad rara y peligrosa que afecta a las mujeres en fases tardías del embarazo o bien en las fases iniciales del puerperio. Se caracteriza por el desarrollo de insuficiencia cardiaca en el último mes de embarazo o en los primeros cinco días tras el parto, acompañado de disfunción ventricular (FEVI < 45%), y no son objetivables causas de insuficiencia cardiaca ni existía previamente una enfermedad cardiaca. Se han identificado diversos factores de riesgo para padecer esta patología y se han postulado diversos mecanismos etiopatogénicos, aunque su causa no está clara. Las guías europeas la consideran una miocardiopatía que aparece asociada con el embarazo y que no es familiar ni de etiología genética, pero diversas observaciones como las presentadas en este estudio parecen indicar que en algunos casos la miocardiopatía periparto puede ser la primera manifestación de una miocardiopatía familiar en la que la interacción de los factores genéticos con los factores relacionados con el embarazo desencadenan la enfermedad.

Los autores sugieren dos implicaciones prácticas con estos resultados; en primer lugar, dado que la miocardiopatía periparto puede ser la primera manifestación de miocardiopatía familiar, recomiendan un screening de miocardiopatía familiar asintomática en los familiares de primer grado de pacientes con miocardiopatía periparto cuya función ventricular no se recupere completamente en el seguimiento. En segundo lugar, recomiendan el seguimiento durante el embarazo y puerperio de las mujeres sanas que sean familiares de primer grado de pacientes diagnosticados de miocardiopatía familiar

 

Referencia

Peripartum Cardiomyopathy as a Part of Familial Dilated Cardiomyopathy

  • Karin Y. van Spaendonck-Zwarts, J. Peter van Tintelen, Dirk J. van Veldhuisen, Rik van der Werf, Jan D.H. Jongbloed, Walter J. Paulus, Dennis Dooijes, Maarten P. van den Berg
  • Circulation. 2010;121:2169-2175

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