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Variabilidad interhospitalaria de tratamiento tras un SCA

Análisis del estudio ACDC, un estudio multicéntrico español que valoró la repercusión de la suspensión del tratamiento antiplaquetario en el primer año tras el implante de stent farmacoactivos.

Una eminencia de la cardiología

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Recomendaciones sobre deporte competitivo en la enfermedad coronaria

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El estudio Consumption of caffeinated products and cardiac ectopy analizó la relación entre el consumo de té, café o chocolate y la aparición de extrasistolia o taquicardia auricular o ventricular.

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Comunicados SEC

Fallecimiento del Dr. Alfonso Castro Beiras: in memóriam

La Sociedad Española de Cardiología (SEC), en representación de los cardiólogos españoles, comunica la luctuosa noticia del fallecimiento hoy, 8 de febrero, del doctor Alfonso Castro Beiras (Santiago de Compostela, 1944).

Carlos Macaya, nuevo presidente de la FEC

El Comité Ejecutivo de la Sociedad Española de Cardiología en su reunión del pasado día 16 de diciembre, decidió nombrar nuevo Presidente de la Fundación Española del Corazón(FEC) al Dr. Carlos Macaya Miguel, Jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y Catedrático de esta especialidad en la Universidad Complutense de Madrid.

Apertura de candidaturas para el Board de la WHF

Se abre el periodo de presentación de candidaturas para el Board de la World Heart Federation (WHF). El plazo concluye el próximo 20 de enero de 2016.

Cuida tu corazón, felices fiestas

La Sociedad Española de Cardiología (SEC) y la Fundación Española del Corazón (FEC) te deseamos una Feliz Navidad y un año 2016 plenamente cardiosaludable.

Comunicación del Servicio de Cardiología del H. San Pedro (Logroño) sobre SCAEST en La Rioja

Se ha recibido en la SEC una carta del Dr. Luis Alonso Pérez, jefe de servicio de Cardiología del Hospital San Pedro de Logroño, en la que solicita aclaraciones sobre la información presentada en una rueda de prensa en el Congreso SEC de Bilbao a cerca de los datos del Registro RECALCAR.

Apertura de candidaturas para el Board de la ESC

Se abre el periodo de presentación de candidaturas para el Board de la European Society of Cardiology (ESC). El plazo concluye el próximo 23 de noviembre.

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Número 02

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Manejo de familiares de enfermos de miocardiopatía hipertrófica en los que el test genético es positivo

| Cardiología Hoy

La miocardiopatía hipertrófica (MH) es una enfermedad genética frecuente, asociada a una mayor mortalidad debida a insuficiencia cardiaca, complicaciones tromboembólicas y muerte súbita. Mutaciones en genes sarcoméricos se observan en aproximadamente el 50% de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica.

Tras identificar en un sujeto (probando) una mutación patogénica de MH, los familiares pueden clasificarse entre portadores o no de dicha mutación por medio de test genéticos predictivos (screening en cascada).

El documento consenso AHA/ESC recomienda realizar seguimiento especializado regular en los portadores, incluyendo estratificación para muerte súbita. No obstante, en muchos países el estudio genético se indica en familiares con hipertrofia (enfermedad manifiesta) en el ecocardiograma.

Sin embargo, en familiares con una mutación, no se sabe mucho sobre:

  1. El desarrollo de hipertrofia manifiesta.
  2. Presencia y desarrollo de factores de riesgo para muerte súbita.
  3. Asociación de dichos factores con el riesgo real de muerte súbita.

El presente artículo, llevado a cabo en ocho hospitales holandeses, describe los resultados de un largo seguimiento en familiares con una mutación familiar probada en un gen sarcomérico, estudiada de manera predictiva, en personas sin el diagnóstico clínico de MH (en Holanda, el estudio genético de los familiares se lleva a cabo antes que el cardiológico).

Se busca determinar la presencia ulterior de MH clínica, factores de riesgo para muerte súbita y los eventos cardiovasculares durante el seguimiento.
Con dicha finalidad, los autores identifican 446 familiares (en 166 familias) de pacientes con MH, portadores de alguna mutación sarcomérica (MYBPC3, MYH7, TNNT2, TMP1 o MYL2). Así, dichos portadores se siguieron clínicamente, incluyendo una estratificación de riesgo completa, con ECG, ecocardiograma, Holter de ECG 24h y prueba de esfuerzo.

Se analizaron, como factores de riesgo de muerte súbita, los clásicos:

  • Historia familiar de muerte súbita.
  • Síncope inexplicado.
  • Taquicardia ventricular no sostenida.
  • Hipertrofia ventricular izquierda extrema (≥30 mm).
  • Respuesta anormal de la TA durante la prueba de esfuerzo.

El seguimiento medio de la cohorte mencionada fue, desde el test genético, de 3,5 años. La edad media de 39 años, con ligero predominio femenino (cohorte global).

Sucintamente, las conclusiones finales del trabajo reseñan que, de los familiares con mutación, el 24% tienen MH manifiesta en la primera evaluación cardiológica, que pasa a ser del 30% durante el seguimiento. La edad avanzada y el género (masculino) fueron factores independientemente asociados con la enfermedad manifiesta. Dicha hipertrofia, parece que se desarrolla más lentamente en los portadores menores de 40 años, permitiendo posiblemente en éstos evaluaciones cardiológicas más espaciadas (ej cada 2 años en vez de anuales), en tanto en cuanto no aparezca la hipertrofia.

Uno o más factores de riesgo para muerte súbita estuvieron presentes en el 33% de los portadores en el primer contacto cardiológico. El 3,8% fueron considerados de alto riesgo en esa primera consulta o durante el seguimiento. La baja tasa de fallecimientos súbitos durante el seguimiento de la cohorte global (2 muertes), sugiere que el riesgo de muerte súbita en los portadores es muy bajo, sobre todo en aquellos en los que la enfermedad no es manifiesta aún (0 muertes). Por tanto, la estratificación de riesgo para muerte súbita podría tal vez omitirse en portadores sin hipertrofia. Así, los investigadores afirman que la tasa de muerte súbita es menor que en los probandos y por ello, las recomendaciones actuales de las guías respecto a la política de screening a los portadores deberían modificarse, por ser innecesaria.

Comentario

Importante artículo que aporta una información inédita sobre cómo manejar los familiares de enfermos de MH en los que el test genético es positivo.
Muchas de las recomendaciones de las guías se basan en opiniones empíricas de expertos, buscando los autores de este artículo rellenar algunos de esos huecos de "evidencia" (datos, en nuestro idioma).
Llama mucho la atención el hecho de que en Holanda, a los familiares de pacientes con MH, se les solicita antes un estudio genético que uno cardiológico. Como no este el foro adecuado, y aunque a uno se le ocurren diversos inconvenientes a esta estrategia (más de uno y de dos), no haremos mención a ellos.
No perdamos de vista tampoco varios aspectos, el tamaño muestral no es inmenso (aunque sí respetable) y sobre todo, estamos hablando de un estudio de genética en portadores holandeses, con predominio de una mutación concreta (MYBPC3), lo que hace que no sea descartable que en otros lugares del globo, con distinta carga genética la evolución de los portadores sea diferente y no tan benigna. A la espera de nuevos datos, parece razonable incorporar los que nos proporcionan Christiaans et al, en su elegante trabajo, a las recomendaciones actuales, pero siempre con mesura y prudencia.

Referencia

Manifest Disease, Risk Factors for Sudden Cardiac Death, and Cardiac Events in a Large Nationwide Cohort of Predictively Tested Hypertrophic Cardiomyopathy Mutation Carriers: Determining the Best Cardiological Screening Strategy

  • Imke Christiaans, Erwin Birnie, Gouke J. Bonsel, Marcel M.A.M. Mannens, Michelle Michels, Daniëlle Majoor-Krakauer, Dennis Dooijes, J. Peter van Tintelen, Maarten P. van den Berg, Paul G.A. Volders, Yvonne H. Arens, Arthur van den Wijngaard, Douwe E. Atsma, Apollonia T.J.M. Helderman-van den Enden, Arjan C. Houweling, Karin de Boer, Jasper J. van der Smagt, Richard N.W. Hauer, Carlo L.M. Marcelis, Janneke Timmermans, Irene M. van Langen y Arthur A.M. Wilde.
  • Eur Heart J 2011 32: 1161-1170.

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