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Cardiología hoy | Blog

Foramen oval permeable: ¿cierre o no cierre?

El presente artículo versa sobre un meta-análisis que compara el cierre percutáneo con el tratamiento médico en pacientes con foramen oval permeable que presentan un accidente cerebro-vascular criptogénico.

Riesgo de demencia en el PARADIGM-HF

Riesgo de demencia en el PARADIGM-HF y otros ensayos de insuficiencia cardiaca.

iFR=FFR. Nos podemos ahorrar la adenosina

Dos ensayos clínicos aleatorizados multicéntricos que comparan la revascularización de estenosis coronarias intermedias mediante estrategia de iFR y FFR para determinar la no inferioridad de iFR en términos de MACE a un año.

ACOD: qué hacer ante situaciones agudas y periprocedimiento (II)

Análisis del documento de la AHA en relación al manejo de pacientes en tratamiento con ACOD. Este segundo post se centra en el manejo ante situaciones prequirúrgicas o periprocedimientos.

¿Influye en el pronóstico la IM residual tras el implante de DAVI?

Estudio retrospectivo unicéntrico que evalúa cómo afecta la presencia de IM residual en el pronóstico de los pacientes tras un implante de una asistencia ventricular izquierda.

Implante de DAI en prevención secundaria en pacientes ancianos: no sólo cuestión de edad

Estudio multicéntrico retrospectivo que analiza la mortalidad y reingreso en pacientes de más de 65 años.

Blog REC

Desigualdades sociales en FRCV en adultos mayores en España

¿Cuál el impacto del nivel socioeconómico en la carga de factores de riesgo cardiovascular? ¡Descúbrelo de la mano de nuestros autores!

Lo mejor de ACC17: estudio SPAIN

Este trabajo estudia la capacidad del marcapasos DDD-CLS para reducir la recurrencia de síncopes frente a la estimulación en DDI.

Lo mejor de ACC17: RESOLVE y SAVORY

Durante ACC17 se nos han proporcionado más datos de registros al respecto de la trombosis de velos protésicos en TAVI y cirugia cardiaca. 

Lo mejor de ACC17: AMICS

Este es un registro que define el papel del dispositivo Impella en pacientes con IAM complicado con shock cardiogénico

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Sección de Cardiología Clínica Sección de Cardiología Geriátrica Sección de Pediátrica y Cardiopatías Congénitas Sección de Cardiopatía Isquémica y Cuidados Agudos Cardiovasculares Sección de Electrofisiología y Arritmias Sección de Estimulación Cardiaca Sección de Hemodinámica y cardiología Intervencionista Sección de Imagen Cardiaca Sección de Insuficiencia Cardiaca Sección de Riesgo Vascular y Rehabilitación Cardiaca

Cardio TV

Los resultados del estudio se han presentado en el Congreso ACC 2017. El tratamiento con evolocumab ya demostraba en el OLSER y GLAGOV su efectividad con el C-LDL y la placa de ateroma. ...

La doctora Almudena Castro trata la asociación entre este factor de riesgo y la enfermedad cardiovascular con el endocrino Miguel Ángel Rubio, y el cardiólogo Julián Pérez-Villacastín. ...

El presidente electo SEC, doctor Manuel Anguita, ofrece con los doctores Manuel Miralles e Iñaki Lekuona un análisis de lo que los estudios EUCLID y PIONEER, presentados en Nueva Orleans, pueden ...

Uno de los estudios presentados durante la Conferencia Científica AHA 2016 es el GLAGOV, que prueba la capacidad del fármaco evolocumab de reducir los niveles de LDL-C y la placa de ateroma. ...

Las doctoras Pilar Mazón Ramos, del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, y Almudena Castro Conde, del Hospital Universitario La Paz (Madrid), explican en este vídeo las ...

Manejo de familiares de enfermos de miocardiopatía hipertrófica en los que el test genético es positivo

| Cardiología Hoy

La miocardiopatía hipertrófica (MH) es una enfermedad genética frecuente, asociada a una mayor mortalidad debida a insuficiencia cardiaca, complicaciones tromboembólicas y muerte súbita. Mutaciones en genes sarcoméricos se observan en aproximadamente el 50% de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica.

Tras identificar en un sujeto (probando) una mutación patogénica de MH, los familiares pueden clasificarse entre portadores o no de dicha mutación por medio de test genéticos predictivos (screening en cascada).

El documento consenso AHA/ESC recomienda realizar seguimiento especializado regular en los portadores, incluyendo estratificación para muerte súbita. No obstante, en muchos países el estudio genético se indica en familiares con hipertrofia (enfermedad manifiesta) en el ecocardiograma.

Sin embargo, en familiares con una mutación, no se sabe mucho sobre:

  1. El desarrollo de hipertrofia manifiesta.
  2. Presencia y desarrollo de factores de riesgo para muerte súbita.
  3. Asociación de dichos factores con el riesgo real de muerte súbita.

El presente artículo, llevado a cabo en ocho hospitales holandeses, describe los resultados de un largo seguimiento en familiares con una mutación familiar probada en un gen sarcomérico, estudiada de manera predictiva, en personas sin el diagnóstico clínico de MH (en Holanda, el estudio genético de los familiares se lleva a cabo antes que el cardiológico).

Se busca determinar la presencia ulterior de MH clínica, factores de riesgo para muerte súbita y los eventos cardiovasculares durante el seguimiento.
Con dicha finalidad, los autores identifican 446 familiares (en 166 familias) de pacientes con MH, portadores de alguna mutación sarcomérica (MYBPC3, MYH7, TNNT2, TMP1 o MYL2). Así, dichos portadores se siguieron clínicamente, incluyendo una estratificación de riesgo completa, con ECG, ecocardiograma, Holter de ECG 24h y prueba de esfuerzo.

Se analizaron, como factores de riesgo de muerte súbita, los clásicos:

  • Historia familiar de muerte súbita.
  • Síncope inexplicado.
  • Taquicardia ventricular no sostenida.
  • Hipertrofia ventricular izquierda extrema (≥30 mm).
  • Respuesta anormal de la TA durante la prueba de esfuerzo.

El seguimiento medio de la cohorte mencionada fue, desde el test genético, de 3,5 años. La edad media de 39 años, con ligero predominio femenino (cohorte global).

Sucintamente, las conclusiones finales del trabajo reseñan que, de los familiares con mutación, el 24% tienen MH manifiesta en la primera evaluación cardiológica, que pasa a ser del 30% durante el seguimiento. La edad avanzada y el género (masculino) fueron factores independientemente asociados con la enfermedad manifiesta. Dicha hipertrofia, parece que se desarrolla más lentamente en los portadores menores de 40 años, permitiendo posiblemente en éstos evaluaciones cardiológicas más espaciadas (ej cada 2 años en vez de anuales), en tanto en cuanto no aparezca la hipertrofia.

Uno o más factores de riesgo para muerte súbita estuvieron presentes en el 33% de los portadores en el primer contacto cardiológico. El 3,8% fueron considerados de alto riesgo en esa primera consulta o durante el seguimiento. La baja tasa de fallecimientos súbitos durante el seguimiento de la cohorte global (2 muertes), sugiere que el riesgo de muerte súbita en los portadores es muy bajo, sobre todo en aquellos en los que la enfermedad no es manifiesta aún (0 muertes). Por tanto, la estratificación de riesgo para muerte súbita podría tal vez omitirse en portadores sin hipertrofia. Así, los investigadores afirman que la tasa de muerte súbita es menor que en los probandos y por ello, las recomendaciones actuales de las guías respecto a la política de screening a los portadores deberían modificarse, por ser innecesaria.

Comentario

Importante artículo que aporta una información inédita sobre cómo manejar los familiares de enfermos de MH en los que el test genético es positivo.
Muchas de las recomendaciones de las guías se basan en opiniones empíricas de expertos, buscando los autores de este artículo rellenar algunos de esos huecos de "evidencia" (datos, en nuestro idioma).
Llama mucho la atención el hecho de que en Holanda, a los familiares de pacientes con MH, se les solicita antes un estudio genético que uno cardiológico. Como no este el foro adecuado, y aunque a uno se le ocurren diversos inconvenientes a esta estrategia (más de uno y de dos), no haremos mención a ellos.
No perdamos de vista tampoco varios aspectos, el tamaño muestral no es inmenso (aunque sí respetable) y sobre todo, estamos hablando de un estudio de genética en portadores holandeses, con predominio de una mutación concreta (MYBPC3), lo que hace que no sea descartable que en otros lugares del globo, con distinta carga genética la evolución de los portadores sea diferente y no tan benigna. A la espera de nuevos datos, parece razonable incorporar los que nos proporcionan Christiaans et al, en su elegante trabajo, a las recomendaciones actuales, pero siempre con mesura y prudencia.

Referencia

Manifest Disease, Risk Factors for Sudden Cardiac Death, and Cardiac Events in a Large Nationwide Cohort of Predictively Tested Hypertrophic Cardiomyopathy Mutation Carriers: Determining the Best Cardiological Screening Strategy

  • Imke Christiaans, Erwin Birnie, Gouke J. Bonsel, Marcel M.A.M. Mannens, Michelle Michels, Daniëlle Majoor-Krakauer, Dennis Dooijes, J. Peter van Tintelen, Maarten P. van den Berg, Paul G.A. Volders, Yvonne H. Arens, Arthur van den Wijngaard, Douwe E. Atsma, Apollonia T.J.M. Helderman-van den Enden, Arjan C. Houweling, Karin de Boer, Jasper J. van der Smagt, Richard N.W. Hauer, Carlo L.M. Marcelis, Janneke Timmermans, Irene M. van Langen y Arthur A.M. Wilde.
  • Eur Heart J 2011 32: 1161-1170.

Sobre el autor

Dr. Iván Javier Núñez Gil

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