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Cardiología hoy | Blog

TMVR: la 'TAVI' mitral parece tener buenos resultados

Registro prospectivo en el que se analiza la seguridad y efectividad del implante transcatéter por vía transapical de una prótesis autoexpandible en posición mitral para la insuficiencia mitral severa.

Ebook 'Cardiología hoy 2016', una herramienta de valor formativo

Por octavo año consecutivo presentamos el libro electrónico ‘Cardiología hoy’, en el que agrupamos los artículos publicados en el blog de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) entre noviembre de 2015 y octubre de 2016.

La estatina en el perioperatorio, ¿por un día no pasa nada?

El estudio que comentamos hoy asocia la exposición de estatinas el día de la intervención o el primer día post con una reducción significativa de la mortalidad por todas las causas.

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Este estudio evalúa la eficacia y seguridad de la utilización de un sensor de contractilidad intracardiaco para la optimización automática de la terapia de resincronización cardiaca.

¿Cuál es la mejor estrategia de revascularización del TCI? Estudio EXCEL

Comparación entre el intervencionismo coronario con stents liberadores de everolimus versus la cirugía de revascularización coronaria en la enfermedad de tronco común izquierdo.

Stents y anticoagulación. Estudio PIONER AF-PCI

El estudio PIONER AF-PCI analizó la efectividad y seguridad en el uso de rivarobaxán con 1 o 2 agentes antiplaquetarios en pacientes con fibrilación auricular (FA) e intervención coronaria percutánea (ICP)1.

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El engrosamiento intimal patológico se ha considerado una variante benigna de placa de ateroma. Nuevos datos sugieren que en realidad es un lobo con piel de cordero.

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Cada vez vamos sabiendo más cosas sobre los stent reabsorbibles. ¿Qué tal funcionan si se colocan solapados?

Tratamiento de lesiones largas con stent reabsorbible de everolimus

Los stent reabsorbibles son la técnica de moda en el intervencionismo coronario. Pero... ¿qué pasa si se usan en escenarios difíciles como las lesiones coronarias largas?

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El balón de paclitaxel es una herramienta añadida recientemente a nuestro armamentario. En este estudio lo ponemos a prueba.

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Cardio TV

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Los doctores Vivencio Barrios Alonso, Domingo Marzal Martín y Juan Cosín Sales repasan la discusión de la controversia organizada por la Sección de Cardiología Clínica, sobre la empagliflozina c ...

Manejo de familiares de enfermos de miocardiopatía hipertrófica en los que el test genético es positivo

| Cardiología Hoy

La miocardiopatía hipertrófica (MH) es una enfermedad genética frecuente, asociada a una mayor mortalidad debida a insuficiencia cardiaca, complicaciones tromboembólicas y muerte súbita. Mutaciones en genes sarcoméricos se observan en aproximadamente el 50% de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica.

Tras identificar en un sujeto (probando) una mutación patogénica de MH, los familiares pueden clasificarse entre portadores o no de dicha mutación por medio de test genéticos predictivos (screening en cascada).

El documento consenso AHA/ESC recomienda realizar seguimiento especializado regular en los portadores, incluyendo estratificación para muerte súbita. No obstante, en muchos países el estudio genético se indica en familiares con hipertrofia (enfermedad manifiesta) en el ecocardiograma.

Sin embargo, en familiares con una mutación, no se sabe mucho sobre:

  1. El desarrollo de hipertrofia manifiesta.
  2. Presencia y desarrollo de factores de riesgo para muerte súbita.
  3. Asociación de dichos factores con el riesgo real de muerte súbita.

El presente artículo, llevado a cabo en ocho hospitales holandeses, describe los resultados de un largo seguimiento en familiares con una mutación familiar probada en un gen sarcomérico, estudiada de manera predictiva, en personas sin el diagnóstico clínico de MH (en Holanda, el estudio genético de los familiares se lleva a cabo antes que el cardiológico).

Se busca determinar la presencia ulterior de MH clínica, factores de riesgo para muerte súbita y los eventos cardiovasculares durante el seguimiento.
Con dicha finalidad, los autores identifican 446 familiares (en 166 familias) de pacientes con MH, portadores de alguna mutación sarcomérica (MYBPC3, MYH7, TNNT2, TMP1 o MYL2). Así, dichos portadores se siguieron clínicamente, incluyendo una estratificación de riesgo completa, con ECG, ecocardiograma, Holter de ECG 24h y prueba de esfuerzo.

Se analizaron, como factores de riesgo de muerte súbita, los clásicos:

  • Historia familiar de muerte súbita.
  • Síncope inexplicado.
  • Taquicardia ventricular no sostenida.
  • Hipertrofia ventricular izquierda extrema (≥30 mm).
  • Respuesta anormal de la TA durante la prueba de esfuerzo.

El seguimiento medio de la cohorte mencionada fue, desde el test genético, de 3,5 años. La edad media de 39 años, con ligero predominio femenino (cohorte global).

Sucintamente, las conclusiones finales del trabajo reseñan que, de los familiares con mutación, el 24% tienen MH manifiesta en la primera evaluación cardiológica, que pasa a ser del 30% durante el seguimiento. La edad avanzada y el género (masculino) fueron factores independientemente asociados con la enfermedad manifiesta. Dicha hipertrofia, parece que se desarrolla más lentamente en los portadores menores de 40 años, permitiendo posiblemente en éstos evaluaciones cardiológicas más espaciadas (ej cada 2 años en vez de anuales), en tanto en cuanto no aparezca la hipertrofia.

Uno o más factores de riesgo para muerte súbita estuvieron presentes en el 33% de los portadores en el primer contacto cardiológico. El 3,8% fueron considerados de alto riesgo en esa primera consulta o durante el seguimiento. La baja tasa de fallecimientos súbitos durante el seguimiento de la cohorte global (2 muertes), sugiere que el riesgo de muerte súbita en los portadores es muy bajo, sobre todo en aquellos en los que la enfermedad no es manifiesta aún (0 muertes). Por tanto, la estratificación de riesgo para muerte súbita podría tal vez omitirse en portadores sin hipertrofia. Así, los investigadores afirman que la tasa de muerte súbita es menor que en los probandos y por ello, las recomendaciones actuales de las guías respecto a la política de screening a los portadores deberían modificarse, por ser innecesaria.

Comentario

Importante artículo que aporta una información inédita sobre cómo manejar los familiares de enfermos de MH en los que el test genético es positivo.
Muchas de las recomendaciones de las guías se basan en opiniones empíricas de expertos, buscando los autores de este artículo rellenar algunos de esos huecos de "evidencia" (datos, en nuestro idioma).
Llama mucho la atención el hecho de que en Holanda, a los familiares de pacientes con MH, se les solicita antes un estudio genético que uno cardiológico. Como no este el foro adecuado, y aunque a uno se le ocurren diversos inconvenientes a esta estrategia (más de uno y de dos), no haremos mención a ellos.
No perdamos de vista tampoco varios aspectos, el tamaño muestral no es inmenso (aunque sí respetable) y sobre todo, estamos hablando de un estudio de genética en portadores holandeses, con predominio de una mutación concreta (MYBPC3), lo que hace que no sea descartable que en otros lugares del globo, con distinta carga genética la evolución de los portadores sea diferente y no tan benigna. A la espera de nuevos datos, parece razonable incorporar los que nos proporcionan Christiaans et al, en su elegante trabajo, a las recomendaciones actuales, pero siempre con mesura y prudencia.

Referencia

Manifest Disease, Risk Factors for Sudden Cardiac Death, and Cardiac Events in a Large Nationwide Cohort of Predictively Tested Hypertrophic Cardiomyopathy Mutation Carriers: Determining the Best Cardiological Screening Strategy

  • Imke Christiaans, Erwin Birnie, Gouke J. Bonsel, Marcel M.A.M. Mannens, Michelle Michels, Daniëlle Majoor-Krakauer, Dennis Dooijes, J. Peter van Tintelen, Maarten P. van den Berg, Paul G.A. Volders, Yvonne H. Arens, Arthur van den Wijngaard, Douwe E. Atsma, Apollonia T.J.M. Helderman-van den Enden, Arjan C. Houweling, Karin de Boer, Jasper J. van der Smagt, Richard N.W. Hauer, Carlo L.M. Marcelis, Janneke Timmermans, Irene M. van Langen y Arthur A.M. Wilde.
  • Eur Heart J 2011 32: 1161-1170.

Sobre el autor

Dr. Iván Javier Núñez Gil

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