Formación sobre Fabry y otras cardiopatías familiares

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La Enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad lisosomal ligada al cromosoma X que afecta entre 1/40000 y 1/238000 individuos, sin embargo algunos programas pilotos de cribado neonatal sugieren una incidencia mayor. Obviamente si evaluamos poblaciones de alto riesgo la incidencia se eleva.

Al tratarse de una patología multiorgánica sin un patrón de presentación único, la tasa de infradiagnóstico o diagnostico erróneo es muy elevada.

Las manifestaciones cardiacas de la enfermedad están presentes en la mitad de los pacientes, y estudios de cribado en poblaciones con cardiopatías inexplicadas, han revelado que la EF explica algunas de ellas.

Sin embargo y pese a la amplia variación de afectación cardiaca, no existe en la práctica clínica un consenso unánime para la inclusión de la EF como parte del diagnóstico diferencial de los pacientes con cardiopatías. Parte del problema radica posiblemente, como ocurre en general con las enfermedades minoritarias, en la falta concienciación sobre esta patología.

Creemos que la mejora en el conocimiento de la EF entre el colectivo de cardiólogos, a través de distintas acciones que permitan incluir a un gran número de especialistas, tanto en proyectos formativos como en estudios de investigación, redundaría en un diagnóstico precoz y un mejor abordaje de los pacientes con EF.

Con este objetivo nace el Proyecto PrEFaCE que cuenta con la colaboración de Shire y con el apoyo de las distintas sociedades filiales de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y que pretende difundir el conocimiento para llegar al mayor número de cardiólogos.

Sesiones programadas

Sociedad Canaria de Cardiología

Sociedad Castellano-Leonesa de Cardiología

Sociedad Asturiana de Cardiología

Sociedad Catalana de Cardiología

Sociedad Valenciana de Cardiología

Sociedad Andaluza de Cardiología

Sociedad Castellana de Cardiología