En 2012 se puso en marcha un estudio a nivel autonómico (en Cataluña) para determinar el beneficio que se podría derivar de hacer un diagnóstico molecular de muertes súbitas pediátricas sin causa aparente. Los resultados no sólo han permitido saber que en un elevado porcentaje de los casos hay una explicación genética posible detrás de estos fallecimientos, sino que también este hallazgo ha ayudado a salvar vidas.
La muerte súbita en población joven queda sin diagnóstico en más del 50% de los casos a pesar de la autopsia. Aunque se asume que las canalopatías y las miocardiopatías son las principales causas de estos decesos, se precisaba conocer con más certeza y detalle este hecho. Esto motivó la puesta en marcha de un estudio que puede tener unas importantes consecuencias clínicas.
"La muerte súbita infanto-juvenil es un drama médico y social importante. Si además no podemos dar explicación a esta muerte, se le suma la frustración tanto de la familia como del personal sanitario", asegura la Dra. Georgia Sarquella Brugada, primera firmante de una comunicación oral que se incluye dentro de la sesión de “Lo mejor en riesgo vascular”. La experta del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) muestra en este trabajo que la realización de una autopsia molecular aporta una información esencial y permite implementar medidas que pueden ayudar a salvar otras vidas.
El estudio pone de relieve la importancia de la autopsia molecular como parte del protocolo forense de estudio en las autopsias blancas en población joven, dado que se comprueba que alrededor del 40% de las muertes súbitas en pediatría presentan una variante genética que podría justificar una potencial causa de muerte.
Investigación aplicada
Para llevar a cabo este estudio, se obtuvo ADN de muestras de sangre en menores de 18 años fallecidos. El estudio genético se efectuó mediante la extracción de 5 ml de sangre del cadáver. Tras procesar la muestra para la extracción de ADN, se realizó un estudio mediante la técnica de Next GEneration Sequencing, que permite estudiar con profundidad el ADN de cada paciente para 55 genes que se consideran potencialmente responsables de muerte súbita cardiaca (canalopatías y enfermedades estructurales).
Se analizaron 75 muestras, identificándose 79 variantes genéticas en 30 fallecidos (40%). De ellas, 27 eran en genes relacionados con los canales iónicos y 52 en genes estructurales. En 12 casos había más de una variante genética. En el 33,3% de los casos se pudo hacer un estudio familiar. Los portadores de las variantes fueron estudiados clínicamente según el protocolo de su enfermedad. En 7 casos se detectó una enfermedad en estado potencialmente grave, tomándose las medidas terapéuticas y preventivas indicadas en cada caso.
Y es que, a juicio de la Dra. Sarquella, éste es el principal valor de este estudio: "hemos conseguido diagnosticar precozmente a portadores asintomáticos de enfermedades potencialmente mortales, ofreciéndoles medidas preventivas para que no estuvieran en riesgo de muerte súbita". Aparte del beneficio que se deriva del hecho de poder diagnosticar precozmente a otros miembros de la familia que puedan estar en riesgo de sufrir estas enfermedades, con la autopsia molecular se tranquiliza a esas personas que no son portadoras de las alteraciones genéticas asociadas a la enfermedad causante de la muerte súbita.
Por todo ello, resalta la primera firmante de este trabajo, "creemos que la autopsia molecular es una herramienta que tiene un impacto sobre la morbi-mortalidad de los familiares de personas jóvenes que han sufrido una muerte súbita". En vista de estos hallazgos, sentencia la Dra. Sarquella, "la autopsia molecular es altamente recomendable para los casos de muerte súbita sin causa aparente".
