En España existe una estructura de colaboración sólida entre grupos especialistas en daño miocárdico de base genética. Ejemplo de esta estrecha vinculación investigadora son tres publicaciones muy relevantes que se han analizado durante la sesión conjunta de la SEC y la Red de Investigación Cardiovascular (RIC).
Como señala el Dr. Pablo García-Pavía, cardiólogo de la Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid, el primer de los trabajos se centra en el campo de la miocardiopatía restrictiva. "El trabajo de siete unidades de centros españoles que han estudiado genéticamente a pacientes con esta patología ha permitido conocer que es una enfermedad hereditaria, pues los estudios genéticos y la evaluación de las familias nos permitieron documentar que la enfermedad es de causa hereditaria en el 75% de los casos. Este hallazgo, publicado en la revista JACC, se traducirá en un cambio de las guías de manejo de esta enfermedad y en las recomendaciones de estudios genéticos", explica el experto.
El segundo trabajo se ha realizado entre cuatro hospitales españoles, el Hospital 12 de Octubre de Madrid, el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, el Hospital Nuestra Señora de la Candelaria de Tenerife, el Puerta de Hierro de Madrid y la empresa de estudios genéticos Health in Code de La Coruña, y buscaba conocer si se debe realizar estudios genéticos en pacientes trasplantados por miocardiopatía dilatada familiar. La respuesta es afirmativa, ya que se demuestra que el estudio genético es útil en un 70% de los casos. El estudio ha sido publicado en la revista Journal of Heart and Lung Transplantation.
El tercer estudio, liderado por la empresa Health in Code y el Hospital de La Coruña contó con la participación de 12 centros españoles y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), ha identificado del gen de la filamina como una nueva causa de miocardiopatía dilatada, pero que cursa con mucha agresividad y con muerte súbita. "Las alteraciones radicales en este gen producen la enfermedad, y los pacientes con esta mutación podrían beneficiarse de llevar un desfibrilador para evitar la muerte súbita", apunta el Dr. García Pavía. En este trabajo se han podido estudiar datos de 121 individuos de 28 familias, y ha permitido describir este subtipo de miocardiopatía que es especialmente maligna. Los hallazgos de este trabajo se presentaron recientemente en el congreso de la Sociedad Europea de Cardiología.
