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La válvula aórtica bicúspide es la cardiopatía congénita más frecuente en la población general, con una prevalencia alrededor del 0,5-2%. Con frecuencia se asocia a otras anomalías cardiovasculares.

El artículo que comentamos hoy es una excelente revisión sobre el tema publicada en JACC, y que intentaremos esbozar brevemente.

La valvulopatía aórtica bicúspide (BAV)  se trata de una enfermedad congénita que frecuentemente produce complicaciones durante la edad adulta. Presenta además, una clara preponderancia masculina, 3:1. Sin embargo,  BAV no sólo es un problema de la valvulogénesis, sino que representa más bien una alteración genética que involucra el desarrollo del corazón y de la aorta.

BAV habitualmente está constituida por dos valvas desiguales. La mayor presenta un rafe central como resultado de la fusión de lo que serían, en condiciones normales, dos valvas. No obstante, existen diversos patrones morfológicos, dependiendo de qué comisuras estén fusionadas. La variante más frecuente supone la fusión de las cúspides coronarianas derecha e izquierda. Este tipo se asocia, con frecuencia, a coartación de aorta. Con menos frecuencia se observa una fusión del rafe diferente, o una bicúspide pura, sin rafe fusionado.

En el 50% de los adultos con BAV se observan anomalías no valvulares. La más común es la dilatación de la aorta ascendente. Aunque esto puede relacionarse con una hemodinámica alterada a nivel valvular (dilatación postestenótica), las últimas investigaciones han apuntado hacia anomalías estructurales más íntimas (disminución en la fibrilina, fragmentación de elastina, apoptosis, aumento en metaloproteasas, etc…). De esta forma, también existen alteraciones a nivel del tronco de la arteria pulmonar.

BAV se asocia a la formación de aneurismas de aorta torácica y coexiste con otros defectos congénitos, siendo el más común la coartación de aorta. En los pacientes con coartación, en el 50-70% hay BAV. También BAV se relaciona con lesiones como la hipoplasia de corazón izquierdo, síndrome de Shone (múltiples lesiones obstructivas izquierdas), síndrome de Williams, Turner, etc. Otras anomalías que se pueden asociar son CIV, persistencia del ductus arterioso, CIAs y anomalías coronarias.

Genética

En los últimos años se ha descrito asociación familiar en BAV, con una prevalencia de BAV del 24% en familiares de personas afectas. Se han identificado, además, diversas mutaciones, como las de NOTCH1 (que actúa en el desarrollo cardiaco y años después en la regulación del depósito de calcio tisular), ACTA 2 (que codifica para alfa actina muscular, interviniendo en el desarrollo de aneurismas), etc. Por ello, las guías recomiendan el screening de esta patología en familiares de primer grado de personas afectas.

Diagnóstico

Los hallazgos auscultatorios suelen incluir un soplo eyectivo, que se escucha predominantemente en el ápex. Además pueden asociarse soplos de estenosis o insuficiencia aórtica, o incluso de coartación, si estas alteraciones coexistieran. Actualmente, la técnica de elección es el ecocardiograma transtorácico, que cuenta con una sensibilidad y especifidad del 92% y del 96%, respectivamente. Cuando hay abundante calcio o la imagen no es de buena calidad el diagnóstico puede ser difícil, precisándose otras pruebas de imagen como el ecocardiograma transesofágico, el TC o la RMN. Estas dos últimas modalidades suelen emplearse más en el estudio de la aorta.

Evolución clínica

Es muy variable. Desde enfermedad valvular severa en la infancia hasta afectación valvular o aórtica asintomática en la vejez. Normalmente, los síntomas se desarrollan en la edad adulta. Sólo uno de cada 50 niños presentan enfermedad valvular significativa clínicamente, en la adolescencia. La prevalencia del desarrollo de alteraciones valvulares o dilatación aórtica varía mucho según la época del estudio, la cohorte seleccionada, y la técnica de imagen empleada para el diagnóstico. Durante el seguimiento, en las últimas series (Olmsted y Toronto), se han constatado, como factores de riesgo de desarrollar complicaciones, la edad mayor de 30 años, y la existencia estenosis o insuficiencia valvular áortica moderada o severa.

Estenosis aórtica

Cuando se produce en la infancia, dado el poco calcio valvular existente, se han descrito buenos resultados con valvuloplastia con balón. Aunque no es lo más frecuente, en un estudio de niños con gradientes aumentados, se describió, cuando éstos superaban los 50 mmHg un 1,2% de probabilidad de eventos cardiacos serios en un año. En adultos, la progresión de la enfermedad se debe habitualmente a la calcificación de la misma. Se trata de un proceso activo, tal vez iniciado por un mecanismo inflamatorio, y fibrosis con depósito de lipoproteínas y calcio, en el borde aórtico de las valvas. Esta calcificación suele detectarse ya a partir de los 40 años.

Insuficiencia aórtica

Puede deberse a diversos mecanismos como anomalías estructurales, endocarditis, tras valvuloplastia,…En una serie quirúrgica amplia se encontró que sólo el 13% de los pacientes operados lo fueron por regurgitación pura. En la serie de Olmsted, aunque el 47% de los pacientes tenían algún grado de insuficiencia valvular, tan solo el 3% fue intervenido por este motivo.

Aortopatía y disección de aorta

La dilatación de la raíz aórtica se ha decrito en la infancia, sugiriendo que es un proceso que comienza muy precozmente en la vida. Con BAV suelen darse anillos aórticos, porciones sinusales y aortas ascendentes mayores que en las personas con válvula trivalva.

Estas diferencias permanecen incluso tras ajustar por niveles de TA, y otras variables. De hecho, se ha descrito una prevalencia de dilatación sinusal del 28% (edad media 38 años), que tras 9 años de seguimiento pasa a ser del 45%. La incidencia de la complicación más temible, la disección, está en discusión. Los estudios clásicos apuntan alrededor del 4%, mientras que los más recientes sobre un 0,1% por paciente y año de seguimiento (Toronto).

Endocarditis

El riesgo de endocarditis estimado en las series clásicas oscilaba sobre un 10 a 30%, probablemente debido a ciertos sesgos. En las series actuales se apunta más bien hacia un 2-0,3% paciente-año. De hecho, las guías americanas (AHA) de endocarditis no recomiendan la profilaxis rutinaria para este tipo de enfermos (salvo si hubiera historia previa de endocarditis).

Supervivencia y seguimiento

A pesar de las potenciales complicaciones, las dos grandes series más recientes, ya mencionadas, confirman, que actualmente las personas con BAV no ven acortada su esperanza de vida respecto a la población general. De hecho, en pacientes asintomáticos sin disfunción valvular significativa, se ha publicado una supervivencia a los 20 años del 90%±3%.

Desde el punto de vista del seguimiento se recomienda una técnica de imagen anual si hay disfunción valvular significativa o cuando la raíz aórtica mida más de 40 mm. En los pacientes que no se cumplen ninguna de esas dos condiciones se puede llevar a cabo el seguimiento con imagen cada dos años, habitualmente.

Una técnica de imagen que visualice la aorta torácica completa debe considerarse periódicamente también. En investigación se encuentran biomarcadores como el BNP, el colágeno tipo III, y marcadores de inflamación entre otros.

Tratamiento

Se recomienda el tratamiento agresivo de la HTA. Cuando hay aortopatía asociada al Marfan, los betabloqueantes han demostrado beneficio, disminuyendo la velocidad de progresión. Algunos autores han extrapolado esto a los pacientes con BAV, por lo que las guías lo aceptan como razonable (IIa). En modelos animales se ha demostrado la utilidad de los ARA2. Todavía, queda por resolver la duda de si administrar de manera generalizada estatinas.

En relación con el tratamiento intervencionista o quirúrgico, éste variará según las circunstancias y la edad del enfermo. En la infancia se recomienda valvuloplastia con balón, intentando evitar implantar prótesis, por el problema añadido que supone el crecimiento (tampoco se recomienda la técnica de Ross). En adultos las indicaciones quirúrgicas son similares a las de los enfermos con valvulopatía trivalva, siendo el reemplazo valvular el procedimiento más frecuente. Suele ser preciso a una edad más temprana que en la valvulopatía degenerativa. El 30% de los pacientes sometidos a cirugía necesitarán también cirugía aórtica asociada. Las guías aconsejan cirugía cuando se observa una raíz aórtica mayor a 5 cm, siendo en caso de BAV, cuando se va a intervenir por causa de la válvula el umbral aceptado 4,5 cm. También se considera una indicación para cirugía una velocidad de dilatación superior a 0,5 cm al año.

Embarazo

Aunque los nuevos estudios también indican un riesgo algo más bajo que en los clásicos (mortalidad menor del 1% anual), este grupo de mujeres constituye una cohorte de riesgo. Por ello, es recomendable aconsejarlas señalando las potenciales complicaciones. La guías, además, apuntan que la mujeres con BAV y aorta ascendente con un diámetro superior a 4,5 cm deberían evitar la gestación.

Ejercicio

Aunque existen pocos datos, en general, se acepta que no hay limitaciones específicas en BAV sin disfunción significativa y sin dilatación aórtica por encima de 4,5 cm. No obstante, aquellos con BAV, estenosis o insuficiencia aórtica severa, dilatación de VI por encima de 65 mm no deben participar en deportes de competición.

Comentario

El presente artículo repasa de forma breve y clara los conceptos generales, la clasificación, fisiopatología, genética y los aspectos clínicos y pronósticos de la valvulopatía bicúspide aórtica y patologías asociadas. Dada su frecuencia en la población general, conviene conocerla adecuadamente. Sin embargo, todavía estamos lejos de comprender la compleja secuencia de acontecimientos que conducen a esta patología, y seguimos a la espera de importantes ensayos clínicos – en marcha actualmente- que aporten luz sobre terapéuticas que permitan retrasar la progresión de la enfermedad.

La aparición de información nueva y más completa, indicando que el pronóstico no es tan sombrío como parecía desde el punto de vista de las series clásicas, puede servir para manejar de forma más reflexiva a un grupo de pacientes, que, de nuevo, por su número, no es nada desdeñable.

Referencia

Bicuspid aortic valve disease

  • Siu SC, y Silversides CK.
  • J Am Coll Cardiol. 2010; 55:2789-800.

Sobre el autor

Dr. Iván Núñez Gil