Se trata de un estudio prospectivo, clínico, demográfico, genético (se estudiaron al menos 59 genes cardiacos de DNA), con autopsia, sobre muerte súbita en niños y jóvenes (1-35 años de edad), llevado a cabo en Australia y Nueva Zelanda, entre 2010-2012.
Se estudiaron 490 casos, La mayor incidencia de muerte súbita se presentó a la edad de 31-35 años (3.2 por 100.000 por año). Cuando se halló la causa de muerte súbita ésta fue cardiopatía isquémica (24 %) y cardiomiopatías hereditarias (16 %). No se identificó causa en el 40 % de los casos, siendo factores independientes la edad más precoz y muerte nocturna. En este grupo el estudio genético mostró una mutación cardiaca de ADN relevante en el 27% .
Los autores concluyen que los datos de la autopsia combinados con tests genéticos cardiacos de DNA y el "screening" familiar se asociaron con la mayor probabilidad de identificar a este grupo de pacientes.
Autores
R.D. Bagnall, R.G. Weintraub, J. Ingles, J. Duflou, L. Yeates, L. Lam, A.M. Davis, T. Thompson, V. Connell, J. Wallace, C. Naylor, J. Crawford, D.R. Love, L. Hallam, J. White, C. Lawrence, M. Lynch, N. Morgan, P. James, D. du Sart, R. Puranik, N. Langlois, J. Vohra, I. Winship, J. Atherton, J. McGaughran, J.R. Skinner and C. Semsarian
Referencia
N Engl J Med 2016;374:2441-52. DOI: 10.1056/NEJMoa1510687 June 23, 2016
