Las variantes genéticas se han posicionado como potentes indicadores de riesgo cardiovascular y se han sumado a los ya conocidos factores de riesgo convencionales tales como la hipertensión, la diabetes, el colesterol elevado o el hábito tabáquico. En esta línea, se ha descubierto que diez características genéticas no vehiculizadas a los factores de riesgo cardiovascular están directamente relacionadas con la cardiopatía isquémica.
Este estudio genético aplicado en el campo de la cardiología, además de abrir nuevas vías de investigación, ayuda a predecir de manera mucho más precisa el riesgo cardiovascular de los pacientes durante los próximos diez años. Y en el caso concreto de la cardiopatía isquémica se llega incluso a mejorar la predicción del riesgo en un 20%. “Cuando se añaden las variantes genéticas en el cálculo de riesgo cardiovascular se delimita con más exactitud este perfil de riesgo, lo que permite reclasificar a los pacientes inicialmente estimados con riesgo bajo o moderado como riesgo alto. Esto ayuda a detectar más fácilmente qué personas tienen más predisposición a desarrollar una enfermedad cardiovascular, como en el caso de la cardiopatía isquémica, y focaliza aquellos que precisan de métodos preventivos intensivos para poder llegar a reducir el riesgo cardiovascular estimado”, concreta el Dr. Jaume Marrugat, del Instituto Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques de Barcelona.
Esta detección más precisa de pacientes potencialmente susceptibles de desarrollar enfermedades cardiovasculares permite hablar de terapias más personalizadas y más dirigidas a este sector de la población. Tal y como explica el Dr. Marrugat, “esta aplicabilidad genética permite desarrollar una medicina personalizada y adoptar decisiones terapéuticas relativamente sencillas dirigidas a casos concretos e individualizados, ya sea en nutrición, actividad física y otros métodos preventivos en cuanto a la salud cardiovascular. Esta medicina personalizada es muy frecuente en enfermedades como el cáncer, y lo que buscamos es que se aplique con la misma intensidad en el terreno de la cardiología”.
La aplicabilidad de la genética en este sector de la medicina va más allá de los métodos preventivos en personas con antecedentes de patologías coronarias. El campo de estudio se extiende también a la población general de 35 a 79 años que, a pesar de no haber manifestado anteriormente ningún síntoma característico de la enfermedad coronaria, pueden presentar un riesgo intermedio. “Aplicar las variantes genéticas sólo a los pacientes con alguna enfermedad cardiovascular supone reducir la muestra de estudio a un grupo pequeño, y por ello, se nos pueden escapar casos potenciales de precisar tratamiento preventivo”. Sin embargo, el Dr. Marrugat concluye que “actualmente los estudios genéticos se utilizan en pacientes seleccionados, es decir, aquellos cuyos factores de riesgo son más negativos y que presentan un perfil de riesgo moderado. De este modo logramos clarificar el riesgo en un grupo de personas que incluye un 25% de la población de 35-74 años aproximadamente”.