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Síndrome de descenso del ST familiar: hallazgos ECG, arritmias y afectación ventricular izquierda en una nueva entidad

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El síndrome de descenso ST familiar es una enfermedad hereditaria caracterizada por un descenso del ST cóncavo persistente de etiología no isquémica asociado a riesgo de arritmias e insuficiencia cardiaca.

Se trata de un análisis retrospectivo de familias afectadas por el síndrome en Dinamarca, con el foco en los hallazgos ECG, la prevalencia y tipo de arritmias, la aparición de disfunción sistólica y la evolución a medio plazo. Establecen como edad al diagnóstico la del primer ECG con descenso del ST diagnóstico.

Estudian un total de 40 individuos (43% hombres, edad media de 49,1 años) procedentes de 14 familias no relacionadas con ≥ 2 miembros afectos (depresión cóncava del ST no explicada en varias derivaciones). La herencia observada fue autosómica dominante en todas las familias, con una elevada penetrancia (cerca de la mitad de los familiares de primer grado presentaban el fenotipo ECG). Dicho fenotipo electrocardiográfico se desarrolla en la prepubertad, con descenso del ST cóncavo persistente y más pronunciado en V4-V5-II (en ese orden), que se mantiene estable o progresa lentamente en el seguimiento, y que se acentúa durante el ejercicio. 

En un seguimiento medio de 9,3±7,1 años, 5 pacientes (13%) desarrollan arritmias ventriculares sostenidas o muerte súbita cardiaca abortada, 10 (25%) desarrollan FA, 2 (5%) otras arritmias supraventriculares y 10 (25%) una FEVI ≤ 50%. Las arritmias ventriculares fueron polimorfas con EV con acoplamientos relativamente cortos al inicio (300-360 ms), pero sin secuencias corto-largo, cambios del ST o alternancia de la onda T previo al inicio de la TV. Tampoco encuentran evidencia de prolongación del QT. Los hombres presentaron más eventos arrítmicos que las mujeres (p<0,01), así como una menor FEVI (45% vs 54%, p=0,04).

Basados en los hallazgos, proponen los siguientes criterios diagnósticos en probandos y familiares: 

  1. Descenso cóncavo inexplicable del ST ³0,1 mV en, al menos, 4 derivaciones (V3-V6 y I-III) 80 ms tras el punto J (en familiares bastaría con un descenso ST ³0,05mV)
  2. No ECG normalizados (es decir, patrón ECG persistente en el tiempo)
  3. Acentuación del descenso del ST durante el ejercicio
  4. Patrón de herencia autosómica dominante

Es decir, los cambios ECG tienen que ser inexplicados, persistentes, presentes en, al menos, un familiar y acentuarse durante el ejercicio. 

Durante la discusión enfatizan los hallazgos fundamentales del estudio: 1) la amplia distribución de anomalías ECG estables y lentamente progresivas en el tiempo, que se acentúan con el ejercicio, 2) la frecuente asociación del síndrome con arritmias supraventriculares y ventriculares, incluyendo muerte súbita cardiaca, 3) arritmias ventriculares rápidas y polimorfas, con EV con acoplamientos relativamente cortos al inicio, 4) cambios ECG sutiles compatibles con el síndrome fueron identificados en un niño de tan corta edad como 6 años, y 5) el 25% de los pacientes presentaron disfunción VI.

El gen, o genes, responsables del síndrome descrito siguen siendo desconocidos a pesar de los estudios realizados, sin poder descartar variaciones en las regiones regulatorias de genes conocidos como la posible causa.

Los descensos del ST son comunes en la práctica habitual, y en pacientes sintomáticos normalmente el estudio incluye la realización de bioquímica, ecocardiograma e imagen coronaria. Sin embargo, si los resultados son normales, generalmente los cambios ECG son considerados como no específicos y sin mayor relevancia clínica, sin complementarse con otras pruebas, estudio de familiares o seguimiento. Los autores especulan que, posiblemente, el síndrome de descenso del ST familiar descrito ha sido infradiagnosticado a lo largo de los años, y que probablemente es mucho más común, especialmente en pacientes con cambios del ST menos pronunciados.

Concluyen que este síndrome de descenso del ST familiar presenta una herencia autosómica dominante, se caracteriza por un descenso persistente y generalizado del ST (que puede verse ya en la infancia), se asocia con FA, arritmias ventriculares polimorfas, muerte súbita cardiaca y disfunción ventricular izquierda. Así pues, el descenso del ST familiar representa una nueva etiología hereditaria de TV polimorfa a tener en mente, y futuros trabajos ayudarán a conocer su prevalencia, identificar la causa genética, correlacionar mejor el genotipo con el fenotipo y establecer herramientas para la estratificación de riesgo.  

 

Electrocardiographic Findings, Arrhythmias, and Left Ventricular Involvement in Familial ST-Depression Syndrome

A.H. Christensen et alCirc Arrhythm Electrophysiol. 2022; Published ahead of print DOI: 10.1161/CIRCEP.121.010688