Los objetivos principales de este curso son: - Revisar la estructura del genoma humano. - Repasar los mecanismos de expresión génica y los patrones de herencia. Conceptos de penetrancia y expresividad. Regulación epigenética - Elaboración de un árbol genético - Conocer el proceso de consejo genético: Aspectos éticos, implicaciones legales, rasgos psicológicos y sociales en el manejo de enfermedades genéticas... - Conocer las indicaciones del estudio genético, tipos y limitaciones - Aprender a interpretar un resultado genético: Variantes genéticas: Nomenclatura, clasificación, significación. - Mejorar las habilidades de comunicación a la hora de informar sobre un resultado genético y manejar una enfermedad de base genética tanto para el paciente como para la familia.