Cardiología hoy | Blog Cardiopatías Familiares
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Concentración plasmática de transtirretina: ¿un marcador preclínico de amiloidosis cardiaca?
- Categoría: Cardiología Hoy
Diferentes trabajos apoyan el descenso de los niveles de transtirretina (TTR) como un marcador de la inestabilidad de la proteína, lo que potencialmente puede contribuir al desarrollo de amiloidosis cardiaca por TTR (ACTTR) tanto de tipo wild-type (ACTTRwt) como hereditaria (ACTTRh). Ambas entidades suelen manifestarse con como insuficiencia cardiaca. Sin embargo, se desconoce si unos niveles...
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Amiloidosis TTR en IC con FEVI conservada sin hipertrofia ventricular
- Categoría: Cardiología Hoy
Durante los últimos años, se han publicado diversos trabajos que han demostrado una prevalencia significativa (13-17%) de amiloidosis cardiaca por transtirretina (ATTR) en pacientes con insuficiencia cardiaca (IC) con FEVI conservada e hipertrofia del ventrículo izquierdo. Este descubrimiento unido a los avances diagnósticos mediante técnicas no invasivas y las opciones de tratamiento...
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Miocardiopatía hipertrófica y RMC: estratificación eficaz de riesgo de muerte súbita
- Categoría: Cardiología Hoy
Estudio que tiene como objetivo evaluar el valor pronóstico de la resonancia magnética cardiaca (RMC) con realce tardío de gadolinio (RTG) para la estratificación del riesgo de muerte súbita cardiaca (MSC) en pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH) en comparación con la puntuación de riesgo de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) y los factores de riesgo tradicionales en un...
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Características clínicas de la miocardiopatía hipertrófica en niños
- Categoría: Cardiología Hoy
La miocardiopatía hipertrófica (MH) es un cuadro clínico complejo en el que poco a poco vamos poniendo luz gracias a los avances en técnicas de imagen y a los estudios genéticos. Sin embargo, todavía se sabe muy poco sobre la MH en niños.
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Estenosis aórtica grave y amiloidosis cardiaca por transtirretina
- Categoría: Cardiología Hoy
La asociación clínica entre la estenosis aórtica (EAo) y la amiloidosis cardiaca por transtirretina (ATTR) ha sido descrita en los últimos años; sin embargo, desconocemos si el diagnóstico concomitante de ATTR confiere peor pronóstico a los pacientes sometidos a un implante percutáneo de válvula aórtica (TAVI).
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Afectación cardiaca en la enfermedad de Fabry
- Categoría: Cardiología Hoy
Como la mayoría de los artículos de revisión, este comienza describiendo la enfermedad de Fabry (EF) como una enfermedad rara ligada al cromosoma X, una mutación en el gen GLA que genera un déficit (completo o parcial) de la enzima alfa-galactosidasa A que conlleva a un acúmulo lisosomal de GB3 (globotriaosilceramida) con la posterior disfunción celular.
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Disparidad e infrautilización de la RMC en el estudio de miocardiopatías
- Categoría: Cardiología Hoy
La resonancia magnética nuclear cardiaca (RMC) es una prueba de imagen recomendada por las guías de práctica clínica en el diagnóstico de las miocardiopatías. Sin embargo, presenta un alto coste, requiere una gran cantidad de tiempo para su realización y su disponibilidad es todavía limitada en algunas regiones europeas.
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El realce tardío anular (“ring-like”) como paradigma pronóstico
- Categoría: Cardiología Hoy
La presencia de fibrosis en el ventrículo izquierdo (VI) mediante la detección de realce tardío por resonancia magnética cardiaca (RMC) se ha relacionado con eventos arrítmicos malignos en pacientes con arritmias ventriculares aparentemente idiopáticas. Con esta premisa, los autores han investigado el impacto pronóstico del fenotipo de realce anular (ring-like) de VI en este grupo de...
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Actualización sobre muerte súbita en jóvenes
- Categoría: Cardiología Hoy
La muerte súbita en pacientes jóvenes (menos 35 años) tiene afortunadamente una incidencia baja (1,3 casos/100.000 personas-año), sin embargo, supone un evento trágico para las familias que lo padecen dado su carácter inesperado. Un porcentaje alto de estas muertes son debidas a enfermedades cardiológicas hereditarias lo que supone un riesgo para los familiares de sufrir el mismo...
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¿Existe relación entre la inflamación y el síndrome de Brugada?
- Categoría: Cardiología Hoy
La prevalencia y significación de las alteraciones estructurales en los pacientes con síndrome de Brugada (SBr) está aún en debate. Los autores del presente estudio investigaron la relación entre el test genético, las alteraciones electroanatómicas y el sustrato por anatomía patológica en los pacientes con SBr.
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Rendimiento diagnóstico del test genético en atletas jóvenes con inversión de onda T
- Categoría: Cardiología Hoy
La inversión de la onda T (TWI) es un patrón común en pacientes con cardiomiopatía. No obstante, hasta un 25% de los atletas de origen africano o afrocaribeño y un 5% de los atletas caucásicos presentan TWI de significado clínico incierto a pesar de una evolución clínica exhaustiva y seguimiento a largo plazo.
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