La muerte súbita en pacientes jóvenes (menos 35 años) tiene afortunadamente una incidencia baja (1,3 casos/100.000 personas-año), sin embargo, supone un evento trágico para las familias que lo padecen dado su carácter inesperado. Un porcentaje alto de estas muertes son debidas a enfermedades cardiológicas hereditarias lo que supone un riesgo para los familiares de sufrir el mismo desenlace. En los últimos años se han publicado diversos protocolos dirigidos a sistematizar el estudio de estos casos y de sus familiares dirigido a evitar nuevos episodios prevenibles.
Esta revisión1 publicada recientemente, resume el proceso diagnóstico en casos de muerte súbita en jóvenes, así como el estudio de familiares.
Como se puede observar en la figura 1 del artículo original, en caso de producirse una muerte súbita el artículo recomienda la realización de una autopsia preferiblemente en centros especializados en patología cardiaca. En caso de que la autopsia demuestre una causa no cardiaca o una causa cardiaca no hereditaria (p. ej. anomalía coronaria) no es necesario estudiar a los familiares del caso índice. Si la autopsia demuestra una causa cardiaca hereditaria (p. ej. miocardiopatía arritmogénica) se deberá proceder al estudio de familiares de acuerdo con las recomendaciones correspondientes. Por último, en caso de que la autopsia no identifique ninguna causa del evento, recomienda la realización de autopsia molecular acompañado de un estudio sistematizado de los familiares de primer grado.
La figura 2 del artículo original propone un algoritmo diagnóstico aplicable a los familiares de primer grado con una primera línea de exploraciones que deberían realizarse a todos los familiares de primer grado y que incluye: una anamnesis y exploración física dirigidas, electrocardiograma (ECG) estándar y con derivaciones altas, ecocardiografía, ergometría y un Holter de 24 horas. En caso de que la primera línea diagnóstica no encuentre ninguna anomalía, el protocolo propone una segunda línea de pruebas. En caso de sospechar una miocardiopatía arritmogénica se debería valorar realizar una resonancia magnética y un electrocardiograma de señal promediada; en caso de sospechar un posible síndrome de Brugada, se debería realizar un test de provocación (test de ajmalina). Paralelamente al estudio fenotípico de los familiares, en caso de detectarse una mutación patogénica en la autopsia molecular se debería estudiar a los familiares en cascada.
En caso de que la autopsia molecular y el estudio clínico de los familiares no muestre ninguna anomalía, se podría valorar el alta de los familiares adultos no afectados. Los familiares que estén en edad pediátrica al producirse el evento deberían ser revaluados en la adolescencia pese a tener un estudio inicial negativo.
Comentario
En los últimos años se han publicado distintos protocolos diagnósticos en familiares de pacientes que sufren una muerte súbita no explicada1,2,3,4,5 dado que un porcentaje significativo de estos pacientes presentan cardiopatías familiares subyacentes. Todos ellos coinciden en la necesidad de estudiar a los familiares de primer grado basándose en un estudio inicial con anamnesis dirigida, exploración física, ECG basal, ergometría y ecocardiografía. Dichas recomendaciones quedaron reflejadas en el consenso publicado por la European Heart Rhythm Association en el año 20136. La realización de un Holter de 24 horas como primera línea, resulta más controvertida, aunque algunas series7 muestran que hasta un 9% de estas pruebas realizadas en familiares ayudaron al diagnóstico. Lo mismo ocurre con el electrocardiograma de señal promediada que ha mostrado una rentabilidad diagnóstica entre el 3%7 y el 20%5 según las series.
Referencia
Evaluation After Sudden Death in the Young. A Global Approach
- Gray B, Ackerman MJ, Semsarian C, Behr ER.
- Circ Arrhythm Electrophysiol. 2019 Aug;12(8):e007453. doi: 10.1161/CIRCEP.119.007453.
