Fernando de Frutos Seminario

  • Resultados del Heart-2: nuevos avances de la edición génica en la enfermedad aterosclerótica

    Categoría: Cardiología Hoy

    El estudio Heart-2 es un ensayo fase I en que se evaluó la seguridad y eficacia de VERVE-102, una terapia de edición génica diseñada para inactivar permanentemente el gen PCSK9 a nivel hepático mediante una sola administración endovenosa.

  • Resultados preliminares de una nueva terapia génica en MCH por MYBPC3

    Categoría: Cardiología Hoy

    Este trabajo presenta los resultados iniciales del ensayo MyPEAK-1, el primer estudio en humanos que evalúa TN-201, una terapia génica para la miocardiopatía hipertrófica (MCH) asociada a variantes de pérdida de función (truncamientos) en MYBPC3. TN-201 es una terapia génica basada en virus adenoasociado serotipo 9 (AAV9) con especial tropismo por el miocardio que contiene una copia...

  • Primeros resultados de una nueva terapia génica para la enfermedad de Danon

    Categoría: Cardiología Hoy

    La enfermedad de Danon es una enfermedad multisistémica hereditaria con un patrón de herencia ligada a X producida por variantes genéticas en LAMP2. La afectación cardiaca es especialmente grave en varones y se asocia al desarrollo de miocardiopatía hipertrófica de debut en la infancia o adolescencia con mala evolución que condiciona el pronóstico vital en caso de no recibir un trasplante...

  • CardioPODCAST |3x03| Llegaron las primeras guías europeas de miocardiopatías: ¿qué novedades traen?

    Categoría: CardioPODCAST

    Se calcula que una de cada 300 o 400 personas en España sufre algún tipo de miocardiopatía. Infradiagnosticadas durante mucho tiempo, estas patologías han presentado un enorme desarrollo en los últimos años. Tanto, que ya forman parte del día a día de la cardiología en todos sus ámbitos. Hasta hace unos meses, no existía, sin embargo, un documento internacional global que estableciera...

  • Manual de bolsillo sobre diagnóstico y manejo de la amiloidosis en el paciente mayor

    Categoría: CardioTV

    Con la participación de los cardiólogos Gonzalo Barge, Clara Bonanad, Fernando de Frutos y Esther González.

  • Puntos clave del nuevo consenso EHRA sobre genética en cardiología

    Categoría: Cardiología Hoy

    El nuevo consenso sobre test genéticos en cardiología publicado por la European Heart Rhytm Association (EHRA) viene a remplazar la primera versión publicada ya en el año 20111. Se trata de un documento extenso que supone una revisión actualizada de la genética cardiovascular de imprescindible lectura para cualquier cardiólogo implicado en el manejo de pacientes con enfermedades...

  • Edición génica mediante CRISPR en pacientes con amiloidosis TTR hereditaria

    Categoría: Cardiología Hoy

    Se trata de un ensayo fase I que demuestra que la edición génica mediante CRISPR del gen TTR en pacientes con amiloidosis hereditaria es seguro y reduce significativamente los niveles plasmáticos de TTR.

  • Amiloidosis TTR en IC con FEVI conservada sin hipertrofia ventricular

    Categoría: Cardiología Hoy

    Durante los últimos años, se han publicado diversos trabajos que han demostrado una prevalencia significativa (13-17%) de amiloidosis cardiaca por transtirretina (ATTR) en pacientes con insuficiencia cardiaca (IC) con FEVI conservada e hipertrofia del ventrículo izquierdo. Este descubrimiento unido a los avances diagnósticos mediante técnicas no invasivas y las opciones de tratamiento...

  • Actualización sobre muerte súbita en jóvenes

    Categoría: Cardiología Hoy

    La muerte súbita en pacientes jóvenes (menos 35 años) tiene afortunadamente una incidencia baja (1,3 casos/100.000 personas-año), sin embargo, supone un evento trágico para las familias que lo padecen dado su carácter inesperado. Un porcentaje alto de estas muertes son debidas a enfermedades cardiológicas hereditarias lo que supone un riesgo para los familiares de sufrir el mismo...