Fernando de Frutos Seminario
-
Primeros resultados de una nueva terapia génica en enfermedad de Danon
- Categoría: Cardiología Hoy
La enfermedad de Danon es una enfermedad multisistémica hereditaria con un patrón de herencia ligada a X producida por variantes genéticas en LAMP2. La afectación cardiaca es especialmente grave en varones y se asocia al desarrollo de miocardiopatía hipertrófica de debut en la infancia o adolescencia con mala evolución que condiciona el pronóstico vital en caso de no recibir un trasplante...
-
CardioPODCAST |3x03| Llegaron las primeras guías europeas de miocardiopatías: ¿qué novedades traen?
- Categoría: CardioPODCAST
Se calcula que una de cada 300 o 400 personas en España sufre algún tipo de miocardiopatía. Infradiagnosticadas durante mucho tiempo, estas patologías han presentado un enorme desarrollo en los últimos años. Tanto, que ya forman parte del día a día de la cardiología en todos sus ámbitos. Hasta hace unos meses, no existía, sin embargo, un documento internacional global que estableciera...
-
Manual de bolsillo sobre diagnóstico y manejo de la amiloidosis en el paciente mayor
- Categoría: CardioTV
Con la participación de los cardiólogos Gonzalo Barge, Clara Bonanad, Fernando de Frutos y Esther González.
-
Puntos clave del nuevo consenso EHRA sobre genética en cardiología
- Categoría: Cardiología Hoy
El nuevo consenso sobre test genéticos en cardiología publicado por la European Heart Rhytm Association (EHRA) viene a remplazar la primera versión publicada ya en el año 20111. Se trata de un documento extenso que supone una revisión actualizada de la genética cardiovascular de imprescindible lectura para cualquier cardiólogo implicado en el manejo de pacientes con enfermedades...
-
Edición génica mediante CRISPR en pacientes con amiloidosis TTR hereditaria
- Categoría: Cardiología Hoy
Se trata de un ensayo fase I que demuestra que la edición génica mediante CRISPR del gen TTR en pacientes con amiloidosis hereditaria es seguro y reduce significativamente los niveles plasmáticos de TTR.
-
Amiloidosis TTR en IC con FEVI conservada sin hipertrofia ventricular
- Categoría: Cardiología Hoy
Durante los últimos años, se han publicado diversos trabajos que han demostrado una prevalencia significativa (13-17%) de amiloidosis cardiaca por transtirretina (ATTR) en pacientes con insuficiencia cardiaca (IC) con FEVI conservada e hipertrofia del ventrículo izquierdo. Este descubrimiento unido a los avances diagnósticos mediante técnicas no invasivas y las opciones de tratamiento...
-
Actualización sobre muerte súbita en jóvenes
- Categoría: Cardiología Hoy
La muerte súbita en pacientes jóvenes (menos 35 años) tiene afortunadamente una incidencia baja (1,3 casos/100.000 personas-año), sin embargo, supone un evento trágico para las familias que lo padecen dado su carácter inesperado. Un porcentaje alto de estas muertes son debidas a enfermedades cardiológicas hereditarias lo que supone un riesgo para los familiares de sufrir el mismo...