Cardiología hoy | Blog Cardiopatías Familiares

  • Capacidad pronóstica del genotipo frente a fenotipo en las miocardiopatías hereditarias

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La clasificación actual de las miocardiopatías se basa en un modelo fenotípico. Sin embargo, la amplia heterogeneidad fenotípica que existe ocasiona solapamientos, especialmente en el diagnóstico de miocardiopatía dilatada (MCD) y miocardiopatía arritmogénica (DAV). Este trabajo analiza la capacidad predictiva de una clasificación de las miocardiopatías basada en el genotipo comparada...

  • Impacto del genotipo en la estratificación de riesgo en MAVD según la calculadora

    | Categoría: Cardiología Hoy

    Estudio multicéntrico de cohortes retrospectivo de 554 pacientes mayores de 14 años con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) definitiva (confirmada con los criterios diagnósticos Task Force) sin historia previa de arritmias ventriculares sostenidas.

  • Predicción pronóstica en la MCD no isquémica usando la genética y el RTG

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La predicción sobre el pronóstico en la miocardiopatía dilatada (MCD) no isquémica (es un desafío clínico de importantes consecuencias para el paciente y el sistema sanitario. Las decisiones de muchos tratamientos y la indicación de desfibrilador automático implantable (DAI) están basadas principalmente en la presencia de disfunción sistólica grave. La fracción de eyección del...

  • Ablación septal por radiofrecuencia: nueva alternativa en el tratamiento de la MCH obstructiva

    | Categoría: Cardiología Hoy

    En la actualidad, disponemos de opciones limitadas para el tratamiento invasivo de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH) obstructiva que persisten sintomáticos o con gradientes muy elevados a pesar del tratamiento médico óptimo. El desarrollo de nuevas técnicas es una necesidad creciente, dado el aumento de los casos diagnosticados en nuestro medio.

  • Strain global longitudinal como marcador precoz de cardiomiopatía de Fabry

    | Categoría: Cardiología Hoy

    Estudios de cribado a gran escala han revelado una alta incidencia de la variante cardiaca de la enfermedad de Fabry de aparición tardía en el Asia Oriental. Ello obliga a la inclusión de la miocardiopatía de Fabry (MF) en el diagnóstico diferencial de los pacientes adultos con hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI) inexplicable por otras causas en estas regiones del mundo.

  • Betabloqueantes y amiloidosis cardiaca por transtirretina: ¿amistades peligrosas?

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La amiloidosis cardiaca por transtirretina (ATTR) es una entidad que en los últimos años está generando una gran atención debido a tres motivos: aumento de su reconocimiento clínico (identificar población de riesgo, por ejemplo, insuficiencia cardiaca con fracción de eyección conservada y red flags) diagnóstico no invasivo (técnicas de imagen y multimodalidad) y terapias específicas...

  • Muerte súbita cardiaca inexplicada en jóvenes. Encuesta SUDY

    | Categoría: Cardiología Hoy

    Encuesta promovida por la Asociación Europea del Ritmo Cardíaco (EHRA) con el objetivo de investigar la muerte súbita inexplicada en jóvenes (Sudden Unexplained Death in the Young: SUDY) en 24 países, que fue completada por personal que mayoritariamente trabajaba en centros especializados en enfermedades cardiacas hereditarias, con el fin de obtener información detallada sobre la práctica...

  • Predicción de arritmias ventriculares en la miocardiopatía dilatada no isquémica

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La predicción del riesgo de arritmias ventriculares y muerte súbita (MS) en la miocardiopatía dilatada no isquémica (MCD) no está bien definida. El objetivo de este estudio fue desarrollar un algoritmo de estratificación de riesgo de eventos arrítmicos en MCD.

  • Predicción del riesgo en la miocardiopatía no compactada

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La miocardiopatía no compactada (MNC) es todo un reto para el clínico, ya que en realidad es una entidad heterogénea que engloba diferentes formas de presentación y con un pronóstico variable. Los autores de este trabajo se plantearon buscar los factores de riesgo asociados con el desarrollo de eventos cardiovasculares en la MNC, validar un modelo de predicción del riesgo de eventos e...

  • Estratificación del riesgo de arritmias ventriculares en pacientes con MCD no isquémica

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La estratificación del riesgo de arritmias ventriculares y muerte súbita en pacientes con miocardiopatía dilatada (MCD) no isquémica se ha basado tradicionalmente en la fracción de eyección ventricular (FEVI). Sin embargo, la FEVI por sí sola no es un buen predictor de eventos arrítmicos. En los últimos años la detección de fibrosis miocárdica cuantificada a través de realce...

  • Edición génica mediante CRISPR en pacientes con amiloidosis TTR hereditaria

    | Categoría: Cardiología Hoy

    Se trata de un ensayo fase I que demuestra que la edición génica mediante CRISPR del gen TTR en pacientes con amiloidosis hereditaria es seguro y reduce significativamente los niveles plasmáticos de TTR.

  • Progresión de la fibrosis miocárdica en la miocardiopatía hipertrófica

    | Categoría: Cardiología Hoy

    Estudio observacional, retrospectivo en miocardiopatía hipertrófica que analiza la velocidad de progresión de la fibrosis miocárdica con realce tardío de gadolinio a lo largo del tiempo.

  • Concentración plasmática de transtiretina: ¿un marcador preclínico de amiloidosis cardiaca?

    | Categoría: Cardiología Hoy

    Diferentes trabajos apoyan el descenso de los niveles de transtiretina (TTR) como un marcador de la inestabilidad de la proteína, lo que potencialmente puede contribuir al desarrollo de amiloidosis cardiaca por TTR (ACTTR) tanto de tipo wild-type (ACTTRwt) como hereditaria (ACTTRh). Ambas entidades suelen manifestarse con como insuficiencia cardiaca. Sin embargo, se desconoce si unos niveles...

  • Amiloidosis TTR en IC con FEVI conservada sin hipertrofia ventricular

    | Categoría: Cardiología Hoy

    Durante los últimos años, se han publicado diversos trabajos que han demostrado una prevalencia significativa (13-17%) de amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR) en pacientes con insuficiencia cardiaca (IC) con FEVI conservada e hipertrofia del ventrículo izquierdo. Este descubrimiento unido a los avances diagnósticos mediante técnicas no invasivas y las opciones de tratamiento...

  • Miocardiopatía hipertrófica y RMC: estratificación eficaz de riesgo de muerte súbita

    | Categoría: Cardiología Hoy

    Estudio que tiene como objetivo evaluar el valor pronóstico de la resonancia magnética cardiaca (RMC) con realce tardío de gadolinio (RTG) para la estratificación del riesgo de muerte súbita cardiaca (MSC) en pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH) en comparación con la puntuación de riesgo de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) y los factores de riesgo tradicionales en un...

  • Características clínicas de la miocardiopatía hipertrófica en niños

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La miocardiopatía hipertrófica (MH) es un cuadro clínico complejo en el que poco a poco vamos poniendo luz gracias a los avances en técnicas de imagen y a los estudios genéticos. Sin embargo, todavía se sabe muy poco sobre la MH en niños.

  • Estenosis aórtica grave y amiloidosis cardiaca por transtiretina

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La asociación clínica entre la estenosis aórtica (EAo) y la amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR) ha sido descrita en los últimos años; sin embargo, desconocemos si el diagnóstico concomitante de ATTR confiere peor pronóstico a los pacientes sometidos a un implante percutáneo de válvula aórtica (TAVI).

  • Afectación cardiaca en la enfermedad de Fabry

    | Categoría: Cardiología Hoy

    Como la mayoría de los artículos de revisión, este comienza describiendo la enfermedad de Fabry (EF) como una enfermedad rara ligada al cromosoma X, una mutación en el gen GLA que genera un déficit (completo o parcial) de la enzima alfa-galactosidasa A que conlleva a un acúmulo lisosomal de GB3 (globotriaosilceramida) con la posterior disfunción celular.

  • RMC y miocardiopatía arritmogénica del ventrículo izquierdo

    | Categoría: Revista Española de Cardiología - Blog

    La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo izquierdo (MCAVI) se caracteriza por el reemplazo fibroadiposo de la pared de dicho ventrículo. Se trata de una patología hasta ahora poco estudiada y referenciada.

  • Disparidad e infrautilización de la RMC en el estudio de miocardiopatías

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La resonancia magnética nuclear cardiaca (RMC) es una prueba de imagen recomendada por las guías de práctica clínica en el diagnóstico de las miocardiopatías. Sin embargo, presenta un alto coste, requiere una gran cantidad de tiempo para su realización y su disponibilidad es todavía limitada en algunas regiones europeas.

  • El realce tardío anular (“ring-like”) como paradigma pronóstico

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La presencia de fibrosis en el ventrículo izquierdo (VI) mediante la detección de realce tardío por resonancia magnética cardiaca (RMC) se ha relacionado con eventos arrítmicos malignos en pacientes con arritmias ventriculares aparentemente idiopáticas. Con esta premisa, los autores han investigado el impacto pronóstico del fenotipo de realce anular (ring-like) de VI en este grupo de...

  • Actualización sobre muerte súbita en jóvenes

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La muerte súbita en pacientes jóvenes (menos 35 años) tiene afortunadamente una incidencia baja (1,3 casos/100.000 personas-año), sin embargo, supone un evento trágico para las familias que lo padecen dado su carácter inesperado. Un porcentaje alto de estas muertes son debidas a enfermedades cardiológicas hereditarias lo que supone un riesgo para los familiares de sufrir el mismo...

  • ¿Existe relación entre la inflamación y el síndrome de Brugada?

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La prevalencia y significación de las alteraciones estructurales en los pacientes con síndrome de Brugada (SBr) está aún en debate. Los autores del presente estudio investigaron la relación entre el test genético, las alteraciones electroanatómicas y el sustrato por anatomía patológica en los pacientes con SBr.

  • Rendimiento diagnóstico del test genético en atletas jóvenes con inversión de onda T

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La inversión de la onda T (TWI) es un patrón común en pacientes con cardiomiopatía. No obstante, hasta un 25% de los atletas de origen africano o afrocaribeño y un 5% de los atletas caucásicos presentan TWI de significado clínico incierto a pesar de una evolución clínica exhaustiva y seguimiento a largo plazo.

  • Mejor trabajo de 2017 en imagen cardiovascular en cardiopatías familiares

    | Categoría: Revista Española de Cardiología - Blog

    Esta es la sección del blog dedicada a lo mejor de la literatura en cardiología en 2017. Hoy te contamos lo mejor del año en imagen cardiovascular aplicada a cardiopatías familiares.