Estudios de cribado a gran escala han revelado una alta incidencia de la variante cardiaca de la enfermedad de Fabry de aparición tardía en el Asia Oriental. Ello obliga a la inclusión de la miocardiopatía de Fabry (MF) en el diagnóstico diferencial de los pacientes adultos con hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI) inexplicable por otras causas en estas regiones del mundo.
En este contexto, los autores del estudio se plantearon evaluar la utilidad del strain global longitudinal (GLS) y circunferencial (GCS) por ecocardiograma 2D a la hora de detectar precozmente afectación subclínica por MF previa al desarrollo de HVI.
Con este propósito, sometieron a 74 pacientes con MF y HVI (HVI+), a 86 pacientes con MF subclínica (HVI-) y a 33 sujetos sanos con fenotipo cardiaco normal a un examen ecocardiográfico convencional empleando un ecocardiógrafo Toshiba Artida y se calcularon los parámetros de GLS y GCS para cada caso empleando el software específico TomTec Imaging Arena Cardiac Performance Analysis, Version 4.6. Seguidamente, a 93 de los pacientes con MF (61 con HVI+ y 32 con HVI-) se les practicó una resonancia magnética cardiaca (RMC) para detectar realce tardío (RT).
La FEVI fue similar entre los tres grupos. Las RMC reveló la presencia de RT en el 43% de los pacientes HVI+ y solo en un caso entre los HVI-. Los pacientes con HVI+ tenían el índice de masa miocárdica más alto y datos de peor función diastólica (mayor tamaño de la aurícula izquierda, tiempo de relajación isovolumétrica más prolongado y mayor relación E/e´). Es destacable que ni el tamaño ni la masa del ventrículo izquierdo (VI) ni los valores de e´ ni el tiempo de relajación isovolumétrica fueron diferentes entre los pacientes HVI- y el grupo de controles sanos.
Atendiendo al strain global, los pacientes HVI+ exhibieron los valores más bajos de SGL seguidos de los HVI- y de los controles (media ± DE para controles frente a HVI- frente a HVI+ = -21,2 ± 2,7% frente a -19,0 ± 2,9% frente a -16,5 ± 4,2%), a pesar de que estos dos últimos grupos tenían una estructura cardiaca y función sistólica similares. Esta tendencia fue igual para hombres que para mujeres.
En referencia al strain regional, en comparación con los sujetos sanos, los HVI+ tuvieron peor strain longitudinal en prácticamente todos los segmentos mientras que los HVI- tuvieron peores valores solo en ciertas regiones (media y apical, anterior e inferolateral).
Al ser una enfermedad ligada a X, se analizaron las diferencias entre hombres y mujeres con MF. Se encontró que ambos tenían un índice de masa miocárdica similar una vez que se desarrollaba hipertrofia del VI, pero que los hombres tenían siempre un peor strain longitudinal basal, independientemente del grado de hipertrofia.
Por último, se analizó el índice de deformación postsistólica (PSI, índice de strain postsistólico = strain longitudinal pico - strain longitudinal telesistólico/strain longitudinal pico x 100%). Los valores PSI eran superiores en los sujetos HVI+ y en los que tenía fibrosis y similares entre los HVI- y los controles sanos.
Comentario
El hallazgo más notable de este trabajo es el de mostrar al SGL como el parámetro más precoz que puede ser detectado por ecocardiografía en pacientes con MF, que todavía no han desarrollado hipertrofia. Los autores defienden como punto fuerte de su estudio el que no se hallen diferencias entre los HVI- y los controles ya descritas en publicaciones previas, como la s´ del anillo mitral, la e´ o el tiempo de relajación isovolumétrica, y que el índice de masa miocárdica sea muy similar (controles frente a HVI- 75 ± 11 g/m2 frente a 71 ± 13 g/m2, p = 0,001), pues de esta manera, las diferencias de deformación estarían menos interferidas por la masa del VI y reflejarían más fidedignamente la patología subyacente de los cardiomiocitos.
A pesar de que se registró un peor SGL en pacientes con MF sin hipertrofia respecto a los controles sanos, su PSI no fue significativamente mayor, por lo que se propone un mayor valor del primer parámetro respecto al segundo para la detección precoz de MF.
Resulta interesante el hecho de que solo en 1 de los 32 HVI- que se sometieron a RMC se detectó RT, lo que lleva a pensar que la fibrosis no juega un papel importante en la reducción del SGL en este estadio.
En una editorial acompañando al artículo, Jens-Uwe Voigt pone en valor la solvencia de la metodología pues todos los pacientes MF incluidos se sometieron a genotipado y el strain fue analizado dos veces por observadores independientes. Sin embargo, también destaca que los cambios descritos en el SGL parecen explicarse fundamentalmente por la hipertrofia. Así, en los pacientes afectos de MF, el SGL mostró una buena correlación de Pearson con el índice de masa miocárdica (0,549, p < 0,001), pero no así el strain global circunferencial (SGC). La figura 2A del artículo representa claramente esta línea de correlación: los valores de SGL se deterioran a medida que aumenta la masa miocárdica. La reducción del SGL en pacientes sin hipertrofia respecto a los controles es menor y, en cualquier caso, se halla claramente por encima del límite de normalidad.
El empeoramiento del SGL es un hallazgo inespecífico pero, al igual que en otros grupos con cierta probabilidad pretest, como pacientes trasplantados u oncológicos, la detección precoz de la disfunción del VI tendría un valor clínico. Analizados los resultados en detalle, parece demasiado optimista asumir que la disminución del SGL pueda ayudar a diagnosticar una MF precoz en la práctica clínica. Sin embargo, cabe recordar que la evidencia del uso diagnóstico y pronóstico del SGL es todavía limitada y que estudios como este contribuyen a aumentar nuestro conocimiento para lograr un mejor uso diario.
Referencia
Reduced global longitudinal strain as a marker for early detection of Fabry cardiomyopathy
- Dai-Yin Lu,Wei-Ming Huang,Wei-TingWang, Sheng-Che Hung, Shih-Hsien Sung, Chen-Huan Chen, Yu-Jou Yang, Dau-Ming Niu, and Wen-Chung Yu.
- European Heart Journal - Cardiovascular Imaging (2022) 23, 487-495.
