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Categoría: Cardiología Hoy
Como la mayoría de los artículos de revisión, este comienza describiendo la enfermedad de Fabry (EF) como una enfermedad rara ligada al cromosoma X, una mutación en el gen GLA que genera un déficit (completo o parcial) de la enzima alfa-galactosidasa A que conlleva a un acúmulo lisosomal de GB3 (globotriaosilceramida) con la posterior disfunción celular.
