enfermedad Fabry

  • Afectación cardiaca en la enfermedad de Fabry

    | Categoría: Cardiología Hoy

    Como la mayoría de los artículos de revisión, este comienza describiendo la enfermedad de Fabry (EF) como una enfermedad rara ligada al cromosoma X, una mutación en el gen GLA que genera un déficit (completo o parcial) de la enzima alfa-galactosidasa A que conlleva a un acúmulo lisosomal de GB3 (globotriaosilceramida) con la posterior disfunción celular.

  • Enfermedad de Fabry: cómo y cuándo tratar

    | Categoría: CardioTV

    Los doctores José Luis Zamorano Gómez (Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid) y Eduardo Villacorta Argüelles (Hospital Universitario de Salamanca) abordan en este vídeo los métodos para detectar la enfermedad sistémica y el modo de tratarla.