Los doctores José Luis Zamorano Gómez (Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid) y Eduardo Villacorta Argüelles (Hospital Universitario de Salamanca) abordan en este vídeo los métodos para detectar la enfermedad sistémica y el modo de tratarla.
La enfermedad de Fabry sigue siendo una gran desconocida, de la que aún no se tienen datos reales de prevalencia. A la hora de pensar en un diagnóstico, el cardiólogo Eduardo Villacorta indica algunas situaciones en las que se podría incluir esta enfermedad, como en el caso de la hipertrofia ventricular izquierda. “Además de las miocardiopatías hipertróficas o cardiopatía hipertensiva, hay que pensar en la enfermedad Fabry. Sobre todo cuando se cuenta con antecedentes de enfermedad renal, ictus o parestesias en las manos.”
Entre los 30 y los 40 años, las afectaciones más comunes son la cardiológica y la renal. Dentro de un posible perfil de paciente de esta enfermedad, cuando se dan antecedentes familiares de enfermedad nefrológica y además afectación renal, incluso una microalbuminuria podría ser un indicio. Además de las pruebas de imagen (electrocardiograma, ecocardiograma, resonancia), el "test de la gota seca" proporciona información diagnóstica de un modo sencillo y fácil de interpretar.
Pero, ¿cuándo debemos tratar? El Dr. Villacorta apunta que "cuanto antes mejor. Cuando se desarrolla fibrosis en el corazón, la terapia deja de hacer efecto. Si lo cogemos a tiempo, incluso la hipertrofia puede reducirse". Los datos disponibles confirman la seguridad del tratamiento crónico precoz en todos pacientes. Al tratarse de una enfermedad ligada al cromosoma X, el género condiciona el método de diagnóstico así como el tratamiento, siendo especialmente importante aplicarlo de manera precoz en los hombres.
Desde la Agencia de Investigación de la SEC se lleva a cabo el estudio PrEFaCE, coordinado por el Dr. José Luis Zamorano, con el objetivo de registrar la prevalencia real de esta enfermedad infradiagnosticada analizando pacientes con hipertrofia ventricular izquierda (HVI) y afectación renal (ERC) en España. Más información sobre la colaboración en el proyecto desde tu centro hospitalario