“La enfermedad de Fabry es una enfermedad que si bien es poco prevalente está sobre todo infradiagnosticada”. Así lo indica el Dr. Pepe Zamorano, coordinador del estudio PrEfaCe, cuyo objetivo es conocer la prevalencia de la enfermedad de Fabry en pacientes con hipertrofia ventricular izquierda (HVI) y afectación renal (ERC). “Esto nos permitiría establecer parámetros que pudieran orientar a su diagnóstico precoz”.

Actualmente, se estima que en población general la enfermedad de Fabry afecta a 1:120.000 sujetos (un cálculo procedente de estudios realizados en otros países y que se pueden extrapolar a nuestro medio). Pero si se tiene solo en cuenta a los varones, la prevalencia es de entre 1:40.000 sujetos a 1:238.000. 

El estudio PrEfaCe, promovido por la Agencia de Investigación de la SEC y patrocinado por Shire (ahora parte de Takeda), se ha planteado como una investigación observacional, transversal, con una duración de 12 meses que estima la inclusión y seguimiento de 3.000 pacientes.

La fase de inicio ya cuenta con 15 centros activos y se espera que se vayan incorporando el resto de hospitales con los que se ha contactado, un total de 58. “Necesitamos la implicación y participación del mayor número de centros. Además, animamos a aquellos que ya han iniciado la inclusión, a que continúen con el estudio”, señala el Dr. Zamorano.

Artículos anteriores (Seydelmann 2015) estiman que el 50% de los pacientes con Fabry tendría HVI. Otros, como Kampmann 2009, calculan que el 51,5% de los varones y el 38% de las mujeres con enfermedad de Fabry presentan HVI.

El experto reclama “mayor sensibilidad de los cardiólogos a la hora de detectarla”, ya que se trata de una enfermedad multisistémica y los órganos más afectados son el corazón, el endotelio vascular del riñón, el sistema nervioso, los ojos y la piel. “Estudiar la combinación de HIV y ERC nos puede ayudar a confirmar que estamos en el camino correcto”, indica el Dr. Zamorano.