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La RMN cardiaca en la enfermedad de Fabry: del diagnóstico al pronóstico

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Artículo de revisión sobre las características diagnósticas y pronósticas de la enfermedad de Fabry en cardiorresonancia magnética cardiaca.

La cardiorresonancia magnética (CRM) a través de la caracterización tisular y técnicas de mapeo T1-T2 contribuye al diagnóstico de sospecha de enfermedad de Fabry (EF). La presencia de hipertrofia ventricular izquierda, realce tardío de gadolinio intramiocárdico en segmento inferolateral y disminución de valores de T1 miocárdico nativo nos deben alertar sobre la posibilidad de esta patología. En este artículo de revisión se plantean las características morfológicas en CRM para el estudio de EF.

Comentario

La enfermedad de Fabry es una rara enfermedad de depósito caracterizada por una actividad de alfa galactosidasa A anormalmente baja o ausente, lo que conlleva a la acumulación de glucoesfingolípidos intracelulares en muchos órganos y tejidos, incluido el corazón. Recientemente la CRM ha ganado importancia en la valoración de pacientes con diagnóstico conocido o de sospecha de EF, gracias a su capacidad para realizar el diagnóstico diferencial, detección temprana, estratificación pronóstica y seguimiento en pacientes con afectación cardiaca.

Técnicas de mapeo T1-T2 en CRM, generalizadas en práctica clínica en la última década, permiten la cuantificación del valor de T1-T2 de diversos tejidos, encontrándose el T1 nativo (previo a administración de gadolinio) disminuido en casos de acumulación de lípidos o hierro. De esta manera, en pacientes con hipertrofia miocárdica es de suma utilidad para diferenciar la EF (cursando con hipertrofia ventricular y T1 miocárdico nativo disminuido) de pacientes con miocardiopatía hipertrófica o amiloidosis (elevación de T1 miocárdico nativo). Por otro lado, la elevación de T2, sugiere la presencia de edema miocárdico, encontrándose elevado en algunos pacientes en áreas con presencia de realce tardío de gadolinio (RTG) con EF y miocardiopatía, con valores más elevados que aquellos objetivados en pacientes con fibrosis focal en contexto de miocardiopatía hipertrófica o cardiopatía isquémica crónica. Finalmente, respecto al volumen extracelular (VEC), usualmente se encuentra dentro de rangos normales, excepto en las regiones con RTG, al tratarse de una enfermedad con afectación intracelular.

.@javierurmeneta1: "El sello distintivo de la miocardiopatía en EF es la hipertrofia miocárdica concéntrica, estando el grado de hipertrofia directamente relacionado con el riesgo de arritmias ventriculares". #BlogSEC Tuitéalo

El sello distintivo de la miocardiopatía en EF es la hipertrofia miocárdica concéntrica, estando el grado de hipertrofia directamente relacionado con el riesgo de arritmias ventriculares. Otras formas de presentación diferentes a la hipertrofia concéntrica se han objetivado en EF, como la hipertrofia asimétrica septal o la hipertrofia apical, con mayor grado de hipertrofia y RTG. Por otro lado, la presencia de criptas miocárdicas, elongación del velo anterior mitral o hipertrabeculación, no son específicas de miocardiopatía hipertrófica y se han visto igualmente en casos con EF.

En la mayoría de los pacientes (75%) el RTG se objetiva a nivel intramiocárdico de segmento inferolateral basal, siendo más frecuente su presencia en hombres que en mujeres (59% frente al 37%) e incrementándose con la edad en ambos sexos.

Se ha demostrado que no solo afecta al ventrículo izquierdo, objetivándose hipertrofia de ventrículo derecho, aunque a diferencia de la amiloidosis cardiaca, en la EF no se afecta su función ventricular ni tampoco influye en el pronóstico.

"En la mayoría de los pacientes el RTG se objetiva a nivel intramiocárdico de segmento inferolateral basal, siendo más frecuente su presencia en hombres que en mujeres", señala @javierurmeneta1. #BlogSEC Tuitéalo

Gracias a la disponibilidad de terapia sustitutiva, la distinción de EF de pacientes con miocardiopatía hipertrófica o amiloidosis cardiaca es crucial, siendo especialmente importante la integración de los datos clínico-familiar-electro y ecocardiográficos. Los datos previamente mencionados en CRM permitirán aumentar el grado de sospecha clínica de EF en los pacientes, intentando que ello se lleve a cabo en fases más precoces de la enfermedad, donde en líneas generales existe una mejor evolución y pronóstico de estos pacientes.

Referencia

Cardiac magnetic resonance features of Fabry disease: From early diagnosis to prognostic stratification

  • Antonia Camporeale, Alberto Diano, Lara Tondi, Silvia Pica, Giulia Pasqualin, Michele Ciabatti, Francesca Graziani, Maurizio Pieroni, Massimo Lombardi.
  • Rev. Cardiovasc. Med. 2022; 23(5): 177. https://doi.org/10.31083/j.rcm2305177.

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