La diferenciación ecocardiográfica de la hipertrofia fisiológica del ventrículo izquierdo (VI) inducida por el ejercicio frente a la patológica está justificada en atletas jóvenes. Para ello, el objetivo de este estudio fue explorar el fenotipo, progresión y su potencial zona gris.
En este estudio observacional, prospectivo y longitudinal se registraron un total de 131 adolescentes en torno a los 12 años de edad, n = 76 atletas (37% mujeres) de clubes noruegos regionales de esquí de fondo y n = 55 (44% mujeres) con genotipo de miocardiopatía hipertrófica (MCH) y fenotipo negativo de cribados familiares (34 con mutación en MYBPC3, 17 en MYH7 y 4 en TNNT3). Los parámetros ecocardiográficos fueron evaluados con valores de referencia pediátricos (Z-score) y los pacientes con genética de MCH fueron incluidos en ausencia de hipertrofia del ventrículo izquierdo o si esta era leve, acorde con las guías americanas de MCH (espesor máximo de la pared del VI < 13 mm en valor absoluto o Z-score < 6 tanto en el septo interventricular como en la pared posterior). Además, se recogieron datos clínicos como la incidencia de eventos cardiacos graves: arritmias ventriculares graves, síncope, muerte súbita o trasplante cardiaco.
En cuanto a los resultados, se obtuvo una mediana de seguimiento de 3,2 ± 0,8 años, completando el mismo un total de 47 atletas y 31 MCH de genotipo positivo. La hipertrofia del VI se estableció con un Z-score ≥ 2 y fue observada en una proporción similar en ambos grupos, 28% atletas frente al 21% genotipo de MCH (p = 0,42), sobre todo en el septo interventricular con un Z-score promedio de 1,4 ± 0,9 frente a 1,0 ± 1,3 (p = 0,08). No obstante, el índice de progresión del grupo de MCH fue positivo y se calculó en 0,30 (SE 0,10; p = 0,001), frente al -0,17 (SE 0,05; p = 0,002) de los atletas. De la misma manera, en el grupo de deportistas los volúmenes registrados del VI fueron mayores con un promedio Z-score de 1,0 ± 0,6 frente a -0,1 ± 0,8 (p < 0,001), con un índice de progresión no significativo de -0,05 (SE 0,04; p = 0,21) frente a -0,06 (SE 0,04; p = 0,12) en ambos grupos.
En cuanto a los eventos cardiacos, ocurrieron dos muertes súbitas en el grupo de MCH genotipo positivo a las edades de 13 y 14 años. Situación que coincidió con una rápida progresión del Z-score del septo interventricular de 3,3-3,6 basal a 8,2-11,5, con una marcada distribución asimétrica y en uno de ellos en zona apical (patrón que no se observó en ningún atleta). Otro paciente del mismo grupo con Z-score 1,9, experimentó un síncope precedido de palpitaciones sin relación con el ejercicio físico que se trató con betabloqueantes dada la alta carga familiar de muerte súbita.
En referencia a las conclusiones, existe una proporción similar de hipertrofia del VI en la adolescencia temprana tanto en deportistas como en los pacientes genotipados de MCH, sin embargo, solo en los segundos es en los que se produce aumento de la hipertrofia durante el seguimiento. En este sentido, los autores proponen para su análisis una potencial zona gris con un Z-score de espesor septal entre 2,0-3,3. Asimismo, destacan que los volúmenes fueron mayores en los atletas, lo que puede servir de ayuda en la práctica clínica para distinguir la hipertrofia fisiológica del VI respecto a la MCH temprana.
Comentario
Uno de los puntos fuertes del estudio es aportar luz en el desafío de identificar tempranamente la MCH en los atletas adolescentes. Esta aproximación tiene importantes implicaciones clínicas, no solo por tratarse de una de las principales causas de muerte súbita en esta población sino porque errar en el diagnóstico puede suponer una descalificación en el deporte profesional.
En segundo lugar, al igual que se realiza en el estudio y como recomiendan las guías americanas y europeas de cardiomiopatías, es fundamental indexar las medidas de estas poblaciones mediante el uso del Z-score, en concreto, el de la Pediatric Heart Network por la mayor variedad poblacional y de centros que engloba1,2,3.
Otro punto a destacar es el abordaje dinámico en el tiempo de la progresión del espesor de los septos, con especial atención a la zona gris Z-score 2,0-3,3 sugerida por los autores, ya que uno de cada cuatro adolescentes atletas tiene hipertrofia del VI ligera. Dicha propuesta somete a debate los umbrales marcados en las guías americanas y europeas1,2 por ser demasiado bajos, al considerar un Z-score ≥ 2 en el caso de MCH genotipo positivo y ≥ 2,5 en caso de genotipo negativo. Además, para distinguir la hipertrofia fisiológica puede ser de gran ayuda tener en cuenta la presencia de un volumen ventricular discretamente mayor consecuencia del entrenamiento al que están sometidos los deportistas, así como la ausencia de patrones sugerentes de MCH como la hipertrofia apical.
Por otro lado, hay que destacar varias limitaciones del estudio: unicéntrico en cuanto al grupo de MCH; alto número de pérdida de seguimiento, en torno al 40%, lo que puede inducir un sesgo de selección; no recoger cantidad de ejercicio en el grupo de MCH para comparar con los atletas; excluir hipertrofias con estudio genético negativo, lo que dificulta la generalización de los resultados; asumir la ausencia de genotipo positivo en el grupo de los atletas dada la imposibilidad de realizar en este grupo estudios genéticos previos, debido a la estricta legislación noruega en este campo al no tener síntomas ni historia familiar. Añadido a lo anterior, la no documentación de los electrocardiograma (ECG) en el grupo de atletas impide su comparación con los del grupo de MCH, en el que sí se recogieron y donde se pone en evidencia su baja sensibilidad (solo un 21% de las MCH genotipo positivo fueron discriminadas al inicio con un ECG patológico a expensas sobre todo del índice de Sokolow-Lyon y un 66% teniendo solo en cuenta las de la zona gris) en línea con otros estudios4. Aun así, uno de los pacientes que presentó parada cardiaca pertenecía a la zona gris y tenía ECG patológico. Por lo que, pese a sus limitaciones, el ECG continúa siendo una herramienta útil por su rapidez y bajo coste en cuanto al abordaje multimodal de la hipertrofia del VI. Además, el hecho de que se excluyeran los pacientes con mala ventana ecocardiográfica pone en evidencia la importancia de la resonancia cardiaca, tanto para realizar mediciones como para apoyar el diagnóstico de MCH en la zona gris según la presencia de realces o de alteración en los mapping5.
Referencia
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- Eur. J Prev. Cardiol. 2023; zwad361.
Bibliografía
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