Cardiología hoy | Blog

Características clínicas de la miocardiopatía hipertrófica en niños

| Cardiología Hoy

La miocardiopatía hipertrófica (MH) es un cuadro clínico complejo en el que poco a poco vamos poniendo luz gracias a los avances en técnicas de imagen y a los estudios genéticos. Sin embargo, todavía se sabe muy poco sobre la MH en niños.

Los autores de este estudio se plantearon describir la evolución de la MH que debuta en niños. Para ello, realizaron un estudio observacional de 7.677 pacientes incluidos en el Registro de Miocardiopatías Sarcoméricas Humanas, un registro multicéntrico internacional de pacientes con MH. Estos pacientes fueron estratificados en función de la edad que tenían en el momento del diagnóstico en tres grupos: niños de menos de un año, niños de 1 a 18 años y adultos de más de 18 años. Se analizaron los eventos presentados en su evolución clínica, incluyendo insuficiencia cardiaca (IC), arritmias ventriculares potencialmente mortales, fibrilación auricular (FA) y un objetivo compuesto por todos estos eventos graves, que también incluía accidente cerebrovascular y muerte.

Tras analizar los datos, se pudo comprobar que 184 (2,4%) de los pacientes fueron diagnosticados de MH con menos de un año, 1.128 (14,7%) con una edad de 1 a 18 años y 6.365 (82,9%) en la edad adulta. Los pacientes con MH diagnosticada en el primer año de vida tuvieron un riesgo inicial especialmente elevado de mortalidad y eventos, pero los supervivientes tuvieron mejor pronóstico a largo plazo. Los pacientes con una edad entre 1 y 18 años fueron en su mayoría (85%) diagnosticados de MH tras haber sido valorados como probandos dentro de un estudio familiar. Un 20% de estos niños tuvieron un evento cardiaco grave en la primera década tras el diagnóstico. Las arritmias ventriculares malignas tuvieron una incidencia relativamente constante de 0,7% al año y fueron el evento grave más frecuente en la primera década de evolución. Posteriormente la IC y la FA progresivamente aumentaron su incidencia de tal manera que se convirtieron en los eventos graves más frecuentes al final de la segunda década. De modo global, se pudo comprobar que a los 25 años de evolución casi un 50% de los pacientes había tenido un evento cardíaco grave. En estos niños las mutaciones más frecuentes fueron mutaciones sarcoméricas (63%), que tuvieron peor pronóstico con un riesgo de eventos un 67% mayor que las mutaciones no sarcoméricas.

En comparación con la MH diagnosticada en adultos, la MH del adulto tiene una mayor mortalidad global y una mayor incidencia de insuficiencia cardiaca, fibrilación auricular o ictus. Sin embargo, la MH que debuta en niños tiene un riesgo un 36% mayor de desarrollar arritmias ventriculares potencialmente mortales y el doble de probabilidades de requerir un trasplante o un dispositivo de asistencia ventricular. Los datos sugieren que la MH con debut en la infancia es un problema infrecuente pero grave, ya que los pacientes son más propensos a tener enfermedad sarcomérica, a tener un mayor riesgo de arritmias ventriculares y a necesitar tratamiento avanzado de la IC.

"Se describe la historia natural de la miocardiopatía hipertrófica en niños como una variante del espectro de la enfermedad ligado a un peor pronóstico y a un mayor riesgo de eventos", indica @josejgdnews. #BlogSEC Tuitéalo

Comentario

La miocardiopatía hipertrófica con debut en la infancia es un problema muy infrecuente, con una incidencia estimada en 3/100.000 así que no es de extrañar que sea un cuadro clínico del que sabemos muy poco. Durante mucho tiempo los únicos datos disponibles procedían de trabajos pequeños realizados en centros muy especializados. Por esta razón, la imagen que se tenía de la MH en la infancia era la de un problema raro asociado a errores congénitos del metabolismo o a malformaciones congénitas y con un riesgo 5 veces mayor que en adultos de muerte súbita. Sin embargo, en la última década han aparecido trabajos que han cambiado este enfoque, que han demostrado que la causa de MH en niños más frecuente son las mutaciones sarcoméricas y que el riesgo de muerte súbita es de 1-2% al año, similar al de los adultos.

Los resultados de este trabajo sugieren que el diagnóstico de MH se agrupa en tres franjas de edad y cada una tiene un patrón clínico específico. En primer lugar, tendríamos a los pacientes en los que se diagnostica MH en el primer año de vida, que tiene un riesgo elevado de mortalidad durante el primer año tras el diagnóstico, una tasa baja de eventos en los que sobreviven a este periodo de máximo riesgo y una proporción menor de mutaciones sarcoméricas típicas. El segundo pico de incidencia estaría en la adolescencia o primeros años de la edad adulta. Estos pacientes tendrían una mayor probabilidad de tener mutaciones sarcoméricas, mayor riesgo de arritmias ventriculares graves y mayor riesgo de acabar necesitando terapias avanzadas para la IC. Finalmente tendríamos a los pacientes diagnosticados en la edad adulta, especialmente con más de 50 años, que tendrían mayor probabilidad de tener mutaciones no sarcoméricas, mayor riesgo de mortalidad global y de fibrilación auricular.

La relación entre edad de diagnóstico, genotipo y cuadro clínico es importante. De forma global, los pacientes MH sarcomérica debutan en promedio 10 años antes y suponen la mayor parte de los casos diagnosticados en adolescentes, aunque siguen siendo frecuentes hasta la quinta década de la vida. A partir de ese momento se hacen más frecuentes los pacientes con MH no sarcomérica. La distinción es importante ya que las mutaciones sarcoméricas se han asociado con peor pronóstico. Los resultados de este trabajo extienden esta observación a la edad pediátrica. Los niños con MH sarcomérica tiene mayor riesgo de IC y en general de eventos, que los niños con MH no sarcomérica, mientras que en edad adulta la MH sarcomérica se asocia con un mayor riesgo de fibrilación auricular. Esta presentación clínica hace que los autores sugieran que la MH de debut en niños sería una forma diferente de la enfermedad, bien por tener diferente base genética o bien por tener una expresión diferente de la enfermedad. En este cuadro clínico el riesgo de arritmias es importante, pero a la larga los pacientes acumulan problemas en forma de FA o de IC, es decir, derivados de la evolución de la enfermedad.

.@josejgdnews: "Los pacientes con miocardiopatía hipertrófica diagnosticada en la infancia tienen un riesgo un 36% mayor de desarrollar arritmias ventriculares malignas y el doble de probabilidades de necesitar terapias avanzadas para la IC". #BlogSEC Tuitéalo

Este trabajo tiene varias limitaciones. La más importante es que los centros participantes en el registro son centros especializados en MH en adultos, lo que hace que existan posibles sesgos tanto en la selección como en la supervivencia de los pacientes, es decir, que la base de datos no sea totalmente representativa de la población general. Pero tal vez el problema más importante es que después de levantar la alarma y mostrar la MH en niños como un problema importante asociado a un riesgo alto de eventos, no proporciona ninguna información sobre los posibles datos clínicos asociados a peor pronóstico y por tanto no da luz sobre cómo valorar el riesgo de cada paciente o cómo decidir cuáles son los pacientes en los que hay que estar muy pendientes o tomar decisiones diferentes de tratamiento.           

Referencia

Clinical characteristics and outcomes in childhood-onset hypertrophic cardiomyopathy

  • Nicholas A Marston, Larry Han, Iacopo Olivotto, Sharlene M Day, Euan A Ashley, Michelle Michels, Alexandre C Pereira, Jodie Ingles, Christopher Semsarian, Daniel Jacoby, Steven D Colan, Joseph W Rossano, Samuel G Wittekind, James S Ware, Sara Saberi, Adam S Helms, Carolyn Y Ho.
  • European Heart Journal 2021; 42 (20): 1988-1996.

Advertencia

CARDIOLOGÍA HOY es el blog de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), un foro abierto sobre actualidad médico-científica. Los contenidos publicados en este blog están redactados y dirigidos exclusivamente a profesionales de la salud. Las opiniones vertidas en este blog corresponden a los autores de los artículos y no necesariamente reflejan la opinión de la SEC. El Comité TIC de la SEC no aceptará artículos y comentarios al margen de este contexto formativo y de actualización de las evidencias clínicas. Más información sobre las Normas de comportamiento del blog.

¿Te ha gustado el artículo?

Compártelo en las redes sociales:
Colabora enviando tu artículo: Contacta con nosotros