El Dr. Josep Brugada Terradellas, del Hospital Clínic (Barcelona), analiza el síndrome de Brugada 25 años después de su descubrimiento, da las pautas para la práctica clínica respecto a esta enfermedad y avanza el futuro en su investigación.
El descubridor -junto a sus hermanos Pedro y Ramón- del síndrome causante de muerte súbita al que da nombre, recuerda en los inicios de su investigación que "como en cualquier nueva aportación, hubo escepticismo, ya que se trataba de una curiosidad electrocardiográfica que iba a ser una nueva entidad", pero apunta que "al publicarse, despertó un gran interés entre la comunidad científica en muy poco tiempo". El Dr. Brugada señala que, para enfrentarse a esta enfermedad, "lo importante es saber hacer un diagnóstico correcto, no hablar de la posibilidad hasta tener el diagnóstico establecido, porque si no se genera un pánico innecesario en el paciente, que inmediatamente va a ir a internet y encontrará información no filtrada".
Desde la descripción inicial clínica de este síndrome han pasado 25 años, se han descrito más de 300 mutaciones distintas y se han definido 4 ó 5 genes implicados, aunque aún queda mucho por hacer, según el Dr. Brugada: "Se espera avanzar mucho en la fisiopatología y acabar de definir el sustrato genético, ya que sólo se identifica actualmente la genética responsable en un tercio de estos pacientes".
