La amiloidosis cardiaca puede ser un diagnóstico muy difícil. ¿Puede la RMN cardiaca usando la técnica de mapeo de T1 ser una ayuda en estos casos? Este estudio lo analiza.
Resumen del trabajo
Nuestros autores analizaron el volumen extracelular del miocardio con RMN usando la técnica de mapeo de T1 en una cohorte de 31 pacientes con amiloidosis familiar relacionada con la transtiretina y estudiaron su valor para identificar la presencia de afectación cardiaca y si tenía correlación con el grado de deterioro neurológico.
De los 31 pacientes, 5 tenían amiloidosis cardiaca confirmada con gammagrafía con 99mTc-DPD. Los pacientes con amiloidosis cardíaca tuvieron un valor aumentado del volumen extracelular. Se comprobó que un valor de volumen extracelular de 0,357 permite el diagnóstico de amiloidosis cardiaca con una sensibilidad y especificidad del 100% (p<0,001).
El volumen extracelular mostró correlación con la edad, con la fracción aminoterminal del propéptido natriurético tipo B, el grosor máximo de la pared, el índice de masa ventricular izquierda, la fracción de eyección del ventrículo izquierdo y con la afectación neurológica evaluada con la puntuación Neuropathy Impairment Score of the Lower Limb, el cuestionario Norfolk Quality of Life y el índice de Karnofsky. El volumen extracelular y la fracción aminoterninal del propéptido natriurético tipo B fueron los únicos parámetros cardiacos que mostraron correlación significativa con las puntuaciones neurológicas. Los datos sugieren que la cuantificación del volumen extracelular con RMN puede ser útil para el diagnóstico precoz de amiloidosis cardiaca y el seguimiento de la afectación cardiaca y extracardiaca.
Para saber más
Los datos completos del estudio están disponibles en Revista Española de Cardiología siguiendo el enlace El volumen extracelular detecta la amiloidosis cardiaca y está correlacionado con el deterioro neurológico en la amiloidosis familiar relacionada con la transtiretina. Y siguiendo este enlace puedes ver la entrevista en la que Pablo García Pavía explica los resultados del trabajo.
Encuentro con el autor
Dr. Pablo García Pavía (en representación de todo el grupo de trabajo).
REC ¿Cómo se os ocurrió la idea de este trabajo de investigación?
En nuestro hospital tenemos una larga tradición en atender pacientes con amiloidosis cardiaca y pacientes con enfermedades hereditarias. De esta manera tenemos en seguimiento un grupo importante de familias con amiloidosis hereditaria por transtiretina (TTR). Esta es una enfermedad que está cambiando muy rápidamente en los últimos años con múltiples posibles nuevos tratamientos en el horizonte. En este escenario y en el seno de una colaboración muy estrecha que mantenemos con la Unidad de imagen avanzada del CNIC y con otros centros que siguen pacientes con amiloidosis hereditaria por TTR se nos ocurrió que las nuevas técnicas de imagen de RM podían ayudarnos a cuantificar la carga de enfermedad de estos pacientes.
REC ¿Cuál es su principal resultado?
El principal resultado de nuestro trabajo es que la cantidad de volumen extracelular cardiaco determinado por RM permite valorar la carga de enfermedad amiloidea a nivel del corazón, pero también se correlaciona con la carga de enfermedad a nivel neurológico.
REC ¿Cuál es su principal repercusión clínica?
Los pacientes con amiloidosis hereditaria por TTR tienen depósito de amiloide a lo largo de su vida y dado que el deposito es focal y parcheado no se disponen de técnicas que permitan cuantificar de forma evolutiva el grado de infiltración amiloide. Además, los tests neurológicos que se emplean en el seguimiento de estos pacientes tienen limitaciones. Si nuestros datos son corroborados por otros autores, se abrirá la puerta a usar esta herramienta como un método de seguimiento de la evolución de la enfermedad y de la potencial respuesta a tratamientos. Esto puede ser muy importante para el desarrollo de nuevas terapias en una enfermedad rara como es esta y en la que realizar estudios con nuevos medicamentos es muy difícil por el bajo número de pacientes disponibles para testar un nuevo tratamiento.
REC ¿Qué fue lo más difícil?
Conseguir que un número adecuado de pacientes pudiese participar en el trabajo. Al tratarse de una enfermedad poco frecuente, fue necesario realizar un estudio multicéntrico con pacientes provenientes de varios puntos de España que tenían que desplazarse a Madrid para someterse a las pruebas de imagen. La labor de coordinación realizada fue muy importante y la colaboración de las familias y sus pacientes fue fundamental para llevar el trabajo adelante.
REC ¿Hubo algún resultado inesperado?
Encontramos un punto de corte de para el volumen extracelular con una sensibilidad y una especificidad del 100% para el diagnóstico de afectación cardiaca por amiloidosis y no esperábamos encontrar un punto de corte tan nítido.
REC ¿Os hubiera gustado hacer algo de forma distinta?
Me hubiera gustado haber estudiado más sujetos.
REC ¿Cuál sería el siguiente trabajo que os gustaría hacer tras haber visto los resultados?
Me gustaría repetir las exploraciones en los pacientes al cabo del tiempo y valorar también el efecto de las medicaciones que estén recibiendo.
REC Recomiéndanos algún trabajo científico reciente que te haya parecido interesante.
La amiloidosis TTR es una entidad que cada vez se está diagnosticando con más frecuencia. Este incremento en el diagnóstico se ha visto impulsado por el aumento en la realización de RM cardiacas, pero también por la utilización de gammagrafía ósea con Tc-DPD que se ha visto que es muy específica para el diagnóstico de amiloidosis TTR (ya sea hereditaria o la variante senil). Con el fin de clarificar el papel de esta técnica se ha publicado recientemente un trabajo que propone un algoritmo diagnóstico no invasivo que permite el diagnóstico de ATTR que os dejo en el apartado de lecturas recomendadas.
REC Para acabar, ¿nos sugieres alguna forma de desconectar y relajarse?
Hacer deporte. Particularmente, jugar al tenis es una de mis aficiones preferidas que me permite relajarme mucho.
Referencia
- Gallego-Delgado M, González-López E, Muñoz-Beamud F, Buades J, Galán L, Muñoz-Blanco JL, Sánchez-González J, Ibáñez B8, Mirelis JG, García-Pavía P.
- Rev Esp Cardiol. 2016;69:923-30.
Lectura recomendada
Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis
- Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, Merlini G, Damy T, Dispenzieri A et al.
- Circulation. 2016 Jun 14;133(24):2404-12.
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