Eva Delpón Mosquera

  • Expresividad variable del síndrome de QT largo y heterocigosis digénica de SCN5A y CACNA1C

    | Categoría: Revista Española de Cardiología - Blog

    En este estudio se describe el análisis detallado realizado en cuatro miembros de una familia española portadores de una mutación en los canales cardiacos Nav1.5 (p.R1644H) relacionada con el síndrome de QT largo, pero en la que solo uno de los portadores tenía el intervalo QT prolongado. En los otros tres individuos se identificó una mutación distinta en los canales cardiacos Cav1.2...