María Sabater Molina

  • El sexo, la hipertensión y la actividad física influyen en la expresión de la MCH

    | Categoría: Comunicación - Noticias SEC

    La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad con expresión variable, causada principalmente por mutaciones en genes sarcoméricos, aunque otros factores podrían estar modulando el fenotipo.  El estudio “Factores que influyen en la expresión fenotípica de la miocardiopatía hipertrófica en portadores genéticos”, publicado en “Revista Española de Cardiología” y...

  • Nueva mutación en MYBPC3 descrita: implicaciones en el pronóstico

    | Categoría: Revista Española de Cardiología - Blog

    Las mutaciones en MYBPC3 son una causa de miocardiopatía hipertrófica. Describimos una nueva mutación presente en 13 familias del sur de España.