La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad con expresión variable, causada principalmente por mutaciones en genes sarcoméricos, aunque otros factores podrían estar modulando el fenotipo.  El estudio “Factores que influyen en la expresión fenotípica de la miocardiopatía hipertrófica en portadores genéticos”, publicado en “Revista Española de Cardiología” y premiado en el Congreso SEC, ha arrojado luz sobre si el sexo, la hipertensión arterial o la actividad física son moduladores de la gravedad de la enfermedad y ha establecido su papel en la penetrancia en relación con la edad al diagnóstico de la MCH.

La investigación incluyó a 272 individuos de 72 familias diferentes con mutación causal y estudió la relación del sexo, la hipertensión (HT) y la actividad física con la hipertrofia ventricular izquierda (HVI). “Este es el primer y más amplio estudio que haya abordado la cuestión de la HT y el sexo en relación con la penetrancia y la gravedad del fenotipo, y es el único que ha investigado la influencia de la actividad física intensa en la edad al diagnóstico, la gravedad de la enfermedad y la evolución clínica en una serie de pacientes con MCH genotipados”, explica la Dra. María Sabater-Molina, una de las autoras del estudio.

Los resultados obtenidos muestran que la proporción de individuos afectados aumentaba con la edad. Asimismo, a los varones se les diagnosticó la enfermedad más de una década antes que a las mujeres. “En consonancia con lo indicado por estudios previos, se observa que el sexo masculino se asocia con un diagnóstico de MCH más temprano”, señala la experta.

Por su parte, el diagnóstico de la MCH fue más tardío en los pacientes hipertensos, con una diferencia de casi 11 años respecto a los normotensos. “Estos resultados fueron inesperados, pero podrían justificarse, ya que la hipertrofia podría considerarse una consecuencia de la HT en algunos pacientes hipertensos con fenotipos leves. Además, la medicación administrada a los pacientes con HT podría prevenir o retrasar la manifestación del fenotipo de MCH”, detalla la Dra. Sabater-Molina.

A los pacientes que realizaban una actividad física intensa se les diagnosticó MCH siete años antes que al grupo sedentario. “En conclusión, según los datos logrados, se podría decir que la actividad física sí desempeña un papel en lo relativo a la edad al diagnóstico, pero no es significativa en cuanto a la expresión de la enfermedad y, en particular, no parece que tenga una repercusión importante en el pronóstico”, explica la Dra. Sabater-Molina,  que continúa “siempre un deportista está sometido a más exámenes y puede ser que su diagnóstico fuese más temprano por este motivo. Estos resultados son muy interesantes a la hora de aconsejar al deportista”.

Por último, ninguno de los tres factores estaba influyendo en la aparición de muerte súbita, hipertrofia del ventrículo izquierdo.

“Por lo tanto, este estudio pone de manifiesto que, además del sexo, la HT y la actividad física, también pueden tener influencia en la edad de diagnóstico de MCH en portadores genéticos. No parece que sea significativo el papel de la HT y la actividad física en relación con la gravedad del fenotipo y la evolución clínica”, concluye la investigadora.