La mayoría de los casos de muerte súbita, particularmente cuando ocurren en personas menores de 35 años, pueden deberse a una cardiopatía familiar. Aunque en los últimos tiempos se está avanzando en la identificación de mutaciones que permiten realizar un diagnóstico genético de estas patologías cardiovasculares, aún queda mucho camino por recorrer.
La comunidad científica persigue la creación de un frente común que implique a todos los profesionales sanitarios (cardiólogos, internistas, cirujanos cardiovasculares, patólogos, genetistas, enfermeras, pediatras, psicólogos...), para homogeneizar criterios de actuación y mantener bajo control estas enfermedades de base genética, como son las miocardiopatías, las canalopatías, algunas enfermedades aórticas y otros síndromes con afectación cardiovascular, tratando de evitar así la muerte súbita de uno o varios miembros de una misma familia.
Es el objetivo del documento publicado por Revista Española de Cardiología (REC), editada por la Sociedad Española de Cardiología (SEC), que recoge un resumen de los últimos avances en el conocimiento de las bases genéticas de estas patologías, así como nueve recomendaciones que todos los profesionales deben tener en cuenta para protocolizar la asistencia de estos pacientes en España.
Como indica el Dr. Roberto Barriales Villa, de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Servicio de Cardiología del Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña y primer firmante de este artículo, “aunque en los últimos años se han publicado documentos de consenso a nivel internacional que solicitan la creación de unidades especializadas y multidisciplinares de cardiopatías familiares, estas no existen en todas las comunidades autónomas en España, por lo que en ocasiones es difícil el cumplimiento homogéneo de las recomendaciones; de ahí que cobren tanta importancia trabajos de síntesis como este, que conduce a todos los especialistas implicados en el abordaje de las cardiopatías familiares a seguir mejorando su control”.
En la actualidad, “está bien establecido que la cardiopatía isquémica es la principal causa de muerte súbita en pacientes con edad avanzada y factores de riesgo de enfermedad coronaria, pero en menores de 35 años, sean deportistas o no, las cardiopatías familiares son las responsables y suponen un claro desafío”, añade el experto.
Por tanto, estas son las nueve claves que marcan la nueva lucha contra la muerte súbita vinculada a CF:
1. Se debe dibujar un árbol familiar de al menos tres generaciones, preguntando una a una por posibles enfermedades relacionadas con la cardiopatía familiar en estudio.
2. Ante un paciente con CF, se debe evaluar a sus familiares.
3. Los estudios genéticos deben incluirse en el arsenal diagnóstico clínico habitual en las CF.
4. En la atención a pacientes con CF, se debe excluir que se trate de una cardiopatía causada por fenocopia (mismos rasgos característicos de una enfermedad, pero sin la alteración genética que estos presentan), ya que estas tienen una evolución clínica y un tratamiento diferenciado.
5. Es recomendable iniciar el estudio clínico de los familiares de pacientes con CF independientemente de la edad. El estudio genético, en el caso de miocardiopatías o enfermedades aórticas hereditarias en la familia, se recomienda el estudio a los diez años de edad, mientras que en las canalopatías se recomienda en el momento del diagnóstico.
6. Se debe dar asesoramiento reproductivo a los pacientes que deseen tener descendencia.
7. Se deben recoger y almacenar muestras de sangre y tejido de los fallecidos súbitamente con CF sospechada o confirmada que permitan la realización de un estudio genético posterior (conocido como autopsia molecular).
8. Sería deseable la incorporación de personal especializado en atención psicológica en las unidades de CF.
9. Se debe fomentar la creación de asociaciones de pacientes de CF que den apoyo no solo a los afectados, sino también a los familiares sanos que conviven con ellos.
Este trabajo es una iniciativa del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), en el que han colaborado el Grupo de Trabajo de Aorta, el Grupo de Trabajo de Cardiología del Deporte, la Sección de Electrofisiología y Arritmias, la Sección de Insuficiencia Cardiaca y Trasplante Cardiaco de la SEC y la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas. Cuenta, además, con el aval de expertos nacionales e internacionales que han revisado el documento.
