La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL). Es un trastorno muy frecuente y se estima que al menos 1 de cada 300-500 personas en la población general la padecen. En España, se calculan en torno a unas 150.000 las personas con HF.
Las personas con HF tienen un elevado riesgo de presentar un Infarto de Miocardio (IM) u otra enfermedad ateroesclerótica vascular en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes con HF antes de los 55 años de edad si no están adecuadamente tratados.
Ante la necesidad de poder estratificar el riesgo cardiovascular de los pacientes con HF surgió la calculadora de riesgo cardiovascular, una herramienta promovida por el grupo de trabajo SAFEHEART, del que forma parte el Dr. Leopoldo Pérez de Isla.
“La calculadora sirve para conocer de una forma cuantitativa y precisa cuál es el riesgo de un determinado paciente con HF de desarrollar un evento cardiovascular”, indica el experto, quien añade que “hasta ahora no había ninguna herramienta que dijera de una forma cuantitativa cuál es el riesgo de cada paciente, pues sabemos que no todos son iguales”.
Así, se llevó a cabo un estudio a nivel nacional de cohorte multicéntrico prospectivo, que incluyó a 2.404 pacientes con HF y con o sin enfermedad ateroesclerótica previa. Los pacientes fueron sometidos a seguimiento durante un promedio de 5,5 años, durante los cuales, el 0,5% y el 5,1% de los pacientes sufrieron algún evento cardiovascular fatal y no fatal respectivamente.
La edad, el sexo, los antecedentes de enfermedad ateroesclerótica previa, la hipertensión arterial (HTA), el índice de masa corporal, el tabaquismo activo y los niveles de colesterol LDL y de la lipoproteína (a) fueron predictores independientes de incidente cardiovascular, del que se derivó una ecuación de riesgo con índice de Harrel C de 0,85.
Hasta ahora se sabía, por ejemplo, que los pacientes con HF tienen más riesgo de desarrollar un evento cardiovascular si padecen HTA o fuman, pero no se sabía cuánto más. “Con la ecuación, podemos cuantificar ese riesgo con una precisión del 85%”, detalla el Dr. Pérez de Isla.
Para calcular el riesgo cardiovascular de los pacientes con HF la herramienta se basa, por tanto, en ocho variables: edad, sexo, nivel de colesterol LDL, índice de masa corporal, presencia de HTA, tabaquismo activo, elevación o no de los niveles de Lp(a) y haber padecido enfermedad cardiovascular.
Proyecto SAFEHEART
Gracias al trabajo de todos los colaboradores del grupo de trabajo SAFEHEART, distribuidos por toda la geografía nacional, se ha conseguido tener el registro prospectivo más importante de pacientes con HF a nivel mundial. El proyecto SAFEHEART es la base sobre la que se ha construido la calculadora de riesgo cardiovascular, que está disponible en versión web y en forma de App para iOs y Android.
El registro SAFEHEART es un ambicioso proyecto de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, organización creada en 1997 por médicos y pacientes relacionados con la HF.
