Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular
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Resultados del Heart-2: nuevos avances de la edición génica en la enfermedad aterosclerótica
- Categoría: Cardiología Hoy
El estudio Heart-2 es un ensayo fase I en que se evaluó la seguridad y eficacia de VERVE-102, una terapia de edición génica diseñada para inactivar permanentemente el gen PCSK9 a nivel hepático mediante una sola administración endovenosa.
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SCN5A con test de provocación con bloqueadores de sodio negativo: ¿realmente bajo riesgo?
- Categoría: Cardiología Hoy
El canal de sodio cardiaco NaV1.5 participa en la fase inicial del potencial de acción y es fundamental para la despolarización cardiaca. Las mutaciones en el gen SCN5A, que codifica este canal, se asocian a diversas enfermedades arrítmicas hereditarias.
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¿Procainamida como alternativa segura en el diagnóstico del síndrome de Brugada?
- Categoría: Cardiología Hoy
La seguridad, el rendimiento y el pronóstico de un patrón de Brugada tipo 1 inducido por procainamida aún no está totalmente claro y podrían diferir de aquellos de otros bloqueadores de canales de sodio más utilizados y potentes.
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Edición génica de ANGPTL3: ¿un nuevo horizonte en el tratamiento de la dislipemia?
- Categoría: Cardiología Hoy
La angiopoyetina like-3 (ANGPTL3) es una proteína de síntesis hepática que inhibe la lipoproteína lipasa y la lipasa endotelial, desempeñando un papel fundamental en el metabolismo lipídico. Se ha objetivado que variantes genéticas de pérdida de función en ANGPTL3 se asocian con niveles reducidos de colesterol LDL (c-LDL) y triglicéridos, así como con un menor riesgo de por vida de...
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Mutaciones en LMNA: la importancia de su localización en el pronóstico
- Categoría: Cardiología Hoy
Estudio internacional retrospectivo que incluyó a 718 adultos portadores de variantes patogénicas o probablemente patogénicas en el gen LMNA. El objetivo principal fue determinar si el tipo de variante (truncante frente a missense) y su localización dentro del gen o en los distintos dominios de la proteína (head, rod, tail) se asocian con un mayor riesgo de arritmias ventriculares y de...
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Edición génica mediante CRISPR-Cas9 para el tratamiento de la amiloidosis cardiaca por transtiretina
- Categoría: Cardiología Hoy
La amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR-CM) es una enfermedad causada por el plegamiento anómalo de una proteína llamada transtiretina (TTR), que se sintetiza en el hígado, y que normalmente transporta la vitamina A y otros compuestos en la sangre. La TTR se deposita en los tejidos, especialmente en el corazón, en forma de fibras de amiloide. La afectación cardiaca es progresiva, y a...
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Nueva Junta Directiva de la Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular de la SEC
- Categoría: Infografías