¿De qué se trata?
Hay algunas ocasiones en que no se encuentra ningún motivo aparente que justifique la parada cardiaca de un paciente. Existen causas genéticas subclínicas que pueden predisponer a este tipo de situaciones y que tan sólo se pueden poner de manifiesto mediante la realización de una serie de pruebas de provocación, estudios genéticos y estudios familiares.
Circulation 2009;120:278-285
Los autores realizan un estudio sistemático en pacientes que han sufrido una parada cardiaca de origen desconocido (función ventricular normal en el ecocardiograma, arterias coronarias normales y ECG normal). Estos pacientes se estudiaron con resonancia cardiaca, potenciales tardíos en ECG, prueba de esfuerzo, pruebas farmacológicas y, si era preciso, estudio electrofisiológico. Se incluyeron 63 pacientes con una edad media de 43 años. Tras el estudio se consiguió un diagnóstico en más de la mitad (35 pacientes), correspondiendo a síndrome de QT largo (8), taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (8), displasia arritmogénica de ventrículo derecho (6), repolarización precoz (5), espasmo coronario (4), síndrome de Brugada (3) y un paciente con miocarditis. De los 19 pacientes a los que se realizó un estudio genético, se encontraron mutaciones causales en 9 de ellos (47%). Entre los 64 familiares estudiados se identificaron 15 personas afectadas que fueron tratadas.
Comentarios
A pesar de que es poco frecuente la aparición de muerte súbita en pacientes sin enfermedad cardiaca aparente, en estos casos muchas veces es difícil llegar al diagnóstico de la causa que la provoca. Cada vez tenemos más información acerca de alteraciones genéticas que pueden predisponer a la aparición de arritmias ventriculares, lo que permite identificar la causa subyacente en un mayor número de casos. En el registro aquí presentado, los autores seleccionan un grupo de pacientes con parada cardiaca sin causa aparente tras el estudio habitual. Tras realizarles un estudio completo, que incluye si es preciso screening genético, pruebas farmacológicas específicas y estudio electrofisiológico, los autores consiguen identificar la causa de más de la mitad de los pacientes e incluso detectar la enfermedad en familiares. El tratamiento de estos pacientes consiste claramente en el implante de un desfibrilador, pero es muy importante buscar la causa para prevenir en la medida de lo posible nuevos episodios, así como investigar la existencia de la enfermedad en familiares.
Referencia
- Andrew D. Krahn, Jeffrey S. Healey, Vijay Chauhan, David H. Birnie, Christopher S. Simpson, Jean Champagne, Martin Gardner, Shubhayan Sanatani, Derek V. Exner, George J. Klein, Raymond Yee, Allan C. Skanes, Lorne J. Gula, Michael H. Gollob
- Circulation 2009;120:278-285
