El presente artículo repasa someramente las miocardiopatías debidas al depósito anormal de diversas sustancias en el corazón, hecho que típicamente ocasiona, entre otras manifestaciones, una mayor rigidez ventricular con una alteración en la relajación del músculo.

Dado que son enfermedades relativamente raras, y sus características morfológicas son tan variables, tienden a ser infradiagnósticadas.

El manuscrito se divide en los siguientes apartados:

Consideraciones generales

Las miocardiopatías infiltrativas se caracterizan por una disfunción diastólica progresiva, que típicamente precede la disfunción sistólica que se acaba produciendo con el tiempo. Aunque el aumento en la masa ventricular es frecuente, su cuantificación no suele ser un determinante de supervivencia. La ecocardiografía ha simplificado mucho la valoración de la función diastólica (doppler tisular), así como del remodelado auricular, marcas de la casa de dichas enfermedades. El TC cardiaco, así como la resonancia magnética cardiaca (CMR) con el realce tardío (con gadolinio), han hecho aportaciones importantes.

Consideraciones electrofisiológicas

El acúmulo de sustancias en el corazón puede ocasionar un engrosamiento importante en las paredes ventriculares, sin que necesariamente haya hipertrofia de los miocardiocitos. Por ello, este aumento del grosor no siempre se asocia a incremento en los voltajes del QRS en el ecocardiograma (ECG) de superficie. De hecho, no es infrecuente detectar disminución en los voltajes, como suele suceder en aquellas enfermedades que acumulan sustancias en el intersticio (más que en los miocardiocitos).

Tests genéticos

Actualmente disponibles y útiles para bastantes enfermedades, presentan varios problemas: son costosos, su sensibilidad todavía es baja y además puede haber más de una variante genética en un probando o en una familia. Respecto a los niños, se plantean otras situaciones como: la penetrancia dependiente de la edad, el manejo en niños y sus posibles efectos psicológicos en pacientes asintomáticos.

Manejo general

Consiste en intentar mejorar la función diastólica con IECAS y ARA2. Los betabloqueantes y estatinas, útiles en el manejo de la insuficiencia cardiaca, pueden ser beneficiosos. La HTA y la sobrecarga de fluidos pueden justificar el empleo de tiazidas y en algunos casos, con precaución, de otros diuréticos.

Miocardiopatías infiltrativas que simulan la hipertrófica o la hipertensiva 

• Amiloidosis cardiaca. Prototipo de enfermedad que aumenta los grosores de las paredes ventriculares. La afectación cardiaca es la causa más frecuente de morbimortalidad en todos los tipos de amiloidosis. Se asocia a síntomas de insuficiencia cardiaca, síndrome nefrótico, arritmias, neuropatía, hepatomegalia inexplicada, etc. La complianza ventricular disminuye según se va depositando proteína amiloide. La disfunción sistólica se produce con la evolución de la enfermedad. Es frecuente ver dilatación auricular, engrosamiento de los papilares y de las valvas, así como derrame pericárdico. Es típica la apariencia granular del músculo en el ecocardiograma. En general, en el ECG se detecta disminución de voltajes (50-70%), con un patrón de seudoinfarto, sobre todo en derivaciones inferolaterales. La resonancia magnética cardiaca (CMR) muestra realce tardío difuso biventricular sobre todo subendocárdico. Se diagnostica por biopsia endomiocárdica o directamente o con técnicas de imagen y confirmación histológica del amiloide en un tejido no cardiaco. Sin tratamiento tiene una supervivencia de 6, tras el desarrollo de insuficiencia cardiaca. Las opciones son: quimioterápicos (melfalán..), inmunomoduladores, esteroides, células madre y el trasplante cardiaco.

• Enfermedad de Fabry. Ligada al sexo (cromosoma X), esta enfermedad es producida por la carencia del enzima lisosomal alfa galactosidasa, que ocasiona el depósito intracelular de globotriaosilceramida, sobre todo en riñón, piel y corazón. Afecta a varones, con síntomas cardiacos a partir de la 3 o 4 década. Supone el 3% de los pacientes inicialmente diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica, con la que comparte ciertas similitudes. Sin embargo, la obstrucción al tracto de salida y la insuficiencia mitral son raras en esta enfermedad. El grosor parietal aumenta con la edad. El ECG presenta voltajes congruentes con el grado de hipertrofia. Ocasionalmente, se ve un patrón de preexcitación y otras veces un PR alargado por depósito en el nodo AV. En el ecocardiograma 2D es típica la apariencia resaltada del borde endocárdico, debida a la compartimentalización del esfingolípido. La CMR muestra realce focal intramiocárdico inferolateral, respetando el subendocardio. El reemplazo enzimático hace que disminuya el grosor y mejore la función cardiaca, pero su efecto en la supervivencia todavía está por determinar.

• Enfermedad de Danon. Rara enfermedad asociada al cromososma X, debida al déficit del lisosoma asociado a la proteína 2, que afecta a hombres jóvenes y a mujeres unas pocas décadas después. Suele ocasionar la triada insuficiencia cardiaca (muriéndose en la 3 década), miopatía esquelética y retraso mental. Presenta un marcado engrosamiento parietal (20-60 mm), mayor típicamente que en la miocardiopatía hipertrófica, aunque no suelen tener obstrucción. Muestra una amplitud del QRS normal o aumentada (acúmulo miocítico no intersticial). Puede acompañarse de una mayor velocidad de conducción (preexcitación), a veces, con múltiples vías. El realce tardío, en la CMR, es subendocárdico. El test genético da el diagnóstico definitivo, aunque no hay tratamiento específico.

• Ataxia de Friedreich. Trastorno neurodegenerativo, con herencia AR, debido a la expansión del triplete GAA (120 a 1700 veces, en el cromosoma 9). La afectación cardiaca puede ser la primera, aunque no es lo habitual, pero se produce en el 90-100% de los casos. Se asocia a un grosor aumentado del septo interventricular o pared posterior, con cavidades normales. Sin embargo, los voltajes en ECG no reflejan la extensión del ahipertrofia (reemplazo marcado por tejido conectivo). Es frecuente que se produzcan disnea e infecciones respiratorias frecuentes (trastorno neuromuscular y escoliosis marcada). Propensión a taquiarritmias ventriculares. En estudio el tratamiento con idebenona (quelante de radicales libres) y deferiprona (quelante de hierro).

• Oxalosis miocárdica (HAR). Se depositan cristales de oxalato en diversos órganos, sobre todo en riñón y corazón. El eco demuestra hipertrofia biventricular simétrica. En estadíos tardíos el TAC puede mostrar los depósitos de oxalato por una mayor atenuación del miocardio. Usualmente presenta BAV y alteraciones en la conducción intraventricular, en función del diverso grado de depósito de material en el sistema de conducción. No se ha observado efecto beneficioso de la diálisis diaria o del trasplante combinado hígado-riñón en la cardiopatía.

• Mucopolisacaridosis. Grupo de enfermedades congénitas debidas a alteraciones metabólicas por disfunción de las enzimas lisosómicas que catabolizan los glicosaminoglucanos. El cúmulo de éstos altera la función celular y conduce a diversas manifestaciones clínicas, la mayoría, recesivas, afectando por igual a hombres y mujeres. La afección cardiaca, frecuente causa de muerte, se da en el 100% de las mucopolisacaridosis, siendo la más severa la que se produce en la tipo I (síndrome de Hurler). Es frecuente que además de hipertrofia septal asimétrica con FEVI normal, afectación valvular (predominantmente mitroaórtica), se observe hipertensión pulmonar. El diagnóstico suele hacerse por la clínica y con test de orina o de otros fluidos (enzimoensayos).

Miocardiopatías infiltrativas que simulan la cardiopatía isquémica o la miocardiopatía dilatada

• Sarcoidosis. Granulomatosis que suele afectar al septo basal, nodo AV, His y regiones focales en la pared libre ventricular y músculos papilares. La apariencia ecográfica depende del tamaño de los nódulos y de si se ha producido retracción de cicatrices (que en algunos tratados con corticoides da lugar a aneurismas). La afectación pulmonar se aprecia en el 90% de los casos, siendo la hipertensión pulmonar un signo ominoso. El diagnóstico es facilitado por la CMR (realce parcheado que afecta la pared basal y lateral) o el PET como pruebas más sensibles y con correlación con la severidad de la enfermedad. En el ECG es común encontrar un patrón de infarto atípico con BAV infrahisiano. A diferencia de la miocardiopatía dilatada no es frecuente la fibrilación o el fluter auricular. Su tratamiento sigue los principios de la sarcoidosis.

• Granulomatosis de Wegener. Granulomatosis necrotizante, con vasculitis que afecta muchos órgano, sobre todo tracto respiratorio superior y riñones. Aquellos con afectación cardiaca (36%) desarrollan mayor mortalidad (46 vs. 39%). Se sospecha por anomalías segmentarias (no confinadas a un territorio coronario definido) en pacientes relativamente jóvenes con bajo riesgo cardiovascular. En la CMR se detecta realce parietal consistente con fibrosis más que con infarto. El manejo, multidisciplinario, asocia corticoides y ciclofosfamida.

• Hemocromatosis. Sobrecarga de hierro (primaria, genética o hereditaria o secundaria) con acúmulo de dicho metal en diversos órganos. Normalmente asocia disfunción sistólica. Los voltajes en el ECG suelen estar conservados. La CMR puede detectar y cuantificar la presencia férrica con secuencias T2, aunque la prueba definitiva es la biopsia hepática. El cese de trasfusiones, flebotomías y los quelantes han demostrado revertir los efectos de la enfermedad. Algunos, no obstante, pueden necesitar trasplante hepático y cardiaco combinado. 

Comentario

Interesante artículo de revisión que repasa sucintamente las principales características clínicas, electrocardiográficas y de imagen no invasiva de las mencionadas enfermedades. Incluye unas excelentes tablas, ideales para repasar de manera rápida unas patologías que, si no pensamos en ellas, seguro serán infradiagnósticadas.

Referencia

Infiltrative cardiovascular diseases: cardiomyopathies that look alike

• Seward JB, y Casaclang-Verzosa G.
• J Am Coll Cardiol, 2010; 55:1769-1779.