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Miocardiopatía no compactada: ¿en qué punto estamos hoy?

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La miocardiopatía no compactada es una enfermedad que ha sido recientemente descrita y que cada vez se diagnostica más, en base a un mejor conocimiento de la misma. La triada clásica de las complicaciones que la acompañan son el desarrollo de insuficiencia cardiaca, arritmias –incluyendo muerte súbita- y fenómenos embólicos.

El artículo que comentamos en esta ocasión busca hacer una revisión de dicha enfermedad, desde sus aspectos patogénicos a los genéticos, llegando a los  pronósticos. Intenta, también, responder a la pregunta de si la miocardiopatía no compactada (MNC) es una entidad independiente o bien es un fenotipo diferente de otras más conocidas.

Históricamente, el aspecto espongiforme del ventrículo izquierdo fue identificado por Grant en 1926, no siendo hasta varias décadas después cuando Engberding reconoció la existencia de dicha alteración de manera aislada, sin otras patologías.

Se ha postulado, dado las similitudes de morfológicas, que la MNC pueda relacionarse con una alteración en el desarrollo embrionario del ventrículo. En este punto se distinguen diversas fases, que sucintamente, se pueden delimitar en creación del tubo cardiaco, emergencia de las trabéculas ventriculares (sobre la 4ª semana), y remodelado trabecular (a partir de la 8ª semana de gestación). Es en este momento cuando se produce la coalescencia y compactación de las trabéculas y donde teóricamente podría estar el stop en el desarrollo cuando se considera la MNC.

Sin embargo, no todo es tan sencillo. Se ha planteado la polémica posibilidad de que la MNC pueda ser una enfermedad adquirida también, y desarrollarse, no solo por la detención de la maduración embrionaria, sino también en la edad adulta (se han visto adultos con ecocardiogramas seriados, en los que no se hace el diagnóstico inicialmente). Algo similar a lo que ocurre con algunas miocardiopatías dilatadas o hipertróficas que no están presentes al nacimiento y que comparten alteraciones genéticas con la MNC.

Clasificación

La clasificación de la MNC varía según la escuela americana (AHA), que la considera como una miocardiopatía primaria genética y la europea (ESC) que la mantiene en el grupo de miocardiopatías no clasificadas, ya que no está claro si es una entidad separada o un rasgo que comparte morfología con diversas enfermedades.

Criterios diagnósticos

El texto presenta desglosados los principales criterios diagnósticos publicados, tanto de ecocardiograma (Chin; Jenni; Stöllberger) como de resonancia magnética (Petersen; Jacquier), discutiendos sus limitaciones y los problemas de cada uno de ellos.

Diagnóstico y estrategias terapéuticas

Pasando a la parte práctica y muy resumidamente, según sugieren los autores:

Valoración diagnóstica

  • Ecocardiograma TT. Usar criterios validados (trabéculas marcadas, más de 3, con una razón miocardio no compactado-compactado de más de 2, perfusión entre las trabéculas, …), Speckle tracking…
  • Resonancia magnética cardiaca. Razón entre capas no compactadas y compactadas de más de 2,3 (en diástole). Masa VI trabeculada de más del 20% de la masa de VI normal.
  • Test genéticos (es una enfermedad heterogénea genéticamente, habitualmente con herencia autosómica dominante, pero también se han descrito casos ligados al X).
  • Valoración neurológica. Ocasionalmente se asocian otras alteraciones congénitas.
  • Screening en familiares de primer grado, con eco y si es preciso test genéticos.
  • Estudio electrofisiológico. En caso de arritmias sintomáticas, síncope.

Estrategias terapéuticas

  • FEVI y tamaño VI normales. Seguimiento regular, cada 2 años.
  • Datos de insuficiencia cardiaca. Según las guías clínicas sobre el tema.
  • Anticoagulación. Si FEVI menor de 40% u otra indicación habitual (ej. FA).
  • DAI. Según criterios habituales de prevención primaria y secundaria.
  • Resincronización. Insuficiencia cardiaca avanzada, FEVI menor del 35%, criterios de disincronía (según marcan las guías).

Epidemiología

Aunque difícil de determinar, por la naturaleza de los datos de los estudios de que disponemos (normalmente pocos casos y retrospectivos), oscilaría  entre el 0,014% al 9,5%, de las miocardiopatías.

Presentación clínica

Muy variable. Desde el paciente asintomático (cada vez más ahora se hacen los diagnósticos en este punto), pasando por síncopes a clínica de insuficiencia cardiaca avanzada o muerte súbita. Los principales predictores de fallecimiento o de necesitar trasplante cardiaco en la evolución son:

  • Edad en el momento de presentación clínica.
  • Capacidad funcional avanzada (NYHA III-IV).
  • Arritmias ventriculares sostenidas.
  • Razón entre capas no compactadas y compactadas.
  • Número de segmentos ventriculares alterados.
  • Diámetro telediastólico.
  • Velocidad del anillo mitral lateral alterada, cuantificada por Doppler tisular.

Comentario

Interesante revisión sobre una patología cada vez mejor conocida y por ello más frecuente (más diagnósticos, al menos). Los mensajes para llevar a casa de este trabajo, además de las cifras y nuevos datos son, en mi opinión, los siguientes.

  • Cada vez se conoce más y la diagnosticamos más. Es una enfermedad genética y familiar, que podría tener cierto componente adquirido en muchos casos.
  • Precaución con los sobrediagnósticos, porque cierto grado de trabeculación es normal en personas sanas. Para ello conviene tener cierta idea de los criterios diagnósticos (eco y RMN), y aplicarlos con cierta prevención, pues cambian de tiempo en tiempo.
  • El pronóstico no parece para nada tan malo como en las series iniciales, que probablemente estaban sesgadas en cuanto a que incluían a los pacientes con un fenotipo muy avanzado de enfermedad.
  • El tratamiento se aplica siguiendo recomendaciones generales. Se anticoagula empíricamente con FEVI menores de 40%, aunque la experiencia de los autores marca que las embolias son poco frecuentes.

Lo que no queda todavía claro es la respuesta a si es una enfermedad independiente o simplemente parte del espectro de otras miocardiopatías. Veremos.

Referencia

Left Ventricular Non-Compaction Revisited: A Distinct Phenotype With Genetic Heterogeneity?

  • Erwin Oechslin y Rolf Jenni.
  • Eur Heart J 2011, 32: 1446-1456.

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