Estudio que muestra el riesgo actual de eventos aórticos en una población con síndrome de Marfan seguidos en un centro especializado (Centre de Référence pour le Syndrome de Marfan et Apparentés, Hôpital Bichat, AP-HP, Paris). Los autores destacan la ausencia de datos en el riesgo aórtico asociado con esta enfermedad con un manejo óptimo que incluye una elección adecuada del momento quirúrgico.
En este estudio observacional, los autores usaron la base de datos de pacientes de esta unidad para evaluar el riesgo aórtico asociado con el manejo protocolizado de estos pacientes. Se seleccionaron los pacientes que cumplieran los criterios diagnósticos internacionales, sin cirugía aórtica previa o disección, y que hubiesen acudido a su centro al menos en dos ocasiones.
Las medidas de la aorta se realizaron con ecocardiograma de la siguiente forma: en paraesternal de eje largo el anillo aórtico se midió en sístole en el punto de unión de los velos aórticos; los senos de Valsalva, la unión sino-tubular y el segmento proximal de la aorta ascendente se midieron durante la diástole perpendicular al eje largo de la aorta, incluyendo en la medida la pared anterior de la aorta y no la pared posterior. Dicho ecocardiograma se repitió cada 2 años, los pacientes recibían sistemáticamente beta bloqueo y recomendaciones para las actividades deportivas. La cirugía profiláctica se indicaba cuando el diámetro aórtico máximo alcanzaba los 50 mm.
Los autores siguieron a 732 pacientes con síndrome de Marfan durante una media de 6,6 años. Durante dicho seguimiento ocurrieron 5 muertes y 2 disecciones de la aorta ascendente. La tasa de eventos (muerte/disección aórtica) fue de 0,17%/año. Este riesgo iba aumentando con el incremento del diámetro aórtico en los 2 años anteriores al evento: pasando del 0,09% por año (95% intervalo de confianza; 0,00-0,20) cuando el diámetro aórtico era <40 mm, a 0,3% (intervalo de confianza 95%; 0,00-0,71) con diámetros de 45 a 49 mm y 1,33% (intervalo de confianza 95%; 0,00-3,93) con diámetros de 50 a 54 mm. El riesgo aumentaba hasta 4 veces con diámetros mayores o iguales de 55 mm. El riesgo anual caía por debajo de 0,05% cuando el diámetro aórtico es menor de 50 mm tras la exclusión de un paciente neonatal, una mujer que se embarazó tras no seguir las recomendaciones, y una mujer de 72 años con antecedente de infarto de miocardio.
Con toda la información recogida los autores concluyeron que el riesgo de muerte súbita o disección de aorta sigue siendo bajo para los pacientes con síndrome de Marfan y diámetro de aorta entre 45-49 mm. Un diámetro de aorta de 50 mm, como el que establecen las guías de práctica clínica, parece ser un umbral razonable para la cirugía profiláctica
Comentario
El síndrome de Marfan es un trastorno genético asociado con una disminución en la esperanza de vida por el riesgo de disección o rotura aórtica que puede conducir a la muerte. La esperanza de vida, como se ve en este estudio, se ha incrementado enormemente en los últimos 30 años en casi unos 30 años. Dicha mejora se debe a su diagnóstico precoz, por una mayor conciencia en su detección clínica y familiar en pacientes asintomáticos, así como por una estratificación del riesgo por técnicas de imagen de forma regular, lo que ha conducido a la posibilidad de una cirugía profiláctica, el momento óptimo para esa cirugía ha sido discutido, pero las últimas guías (tanto sobre patología valvular y cardiopatías congénitas de la ESC, como las de aorta torácica de la AHA) ponen el punto de corte en 50 mm de raíz aórtica para dicha intervención en esta población.
Existían muy pocos datos sobre el riesgo real aórtico en poblaciones con Marfan y aneurisma de aorta ascendente, así el registro de la Universidad de Duke mostraba poco eventos con diámetros menores de 60 mm y en el IRAD (International Registry of Acute Aortic Dissection) en cambio se vieron disecciones en pacientes con Marfan y diámetros menores de 50 mm.
Uno de los elementos a destacar es que esta serie se basa para inclusión de pacientes en los criterios internacionales (o nosología de Ghent) previamente publicados para el diagnóstico de Marfan (Treatment of Aortic Disease in Patients With Marfan Syndrome), y que actualmente han sido revisados (The Revised Ghent Nosology for the Marfan Syndrome) dando un mayor peso a las manifestaciones cardiovasculares en las cuales el aneurisma de aorta torácica y la ectopia lentis son los hallazgos clínicos cardinales, así en ausencia de cualquier historia familiar la presencia de estas dos manifestaciones es suficiente para un diagnóstico inequívoco de síndrome de Marfan.
Estudios como este nos deben transmitir al menos dos enseñanzas, por un lado un mayor conocimiento del riesgo inherente a este síndrome y su relación con el diámetro de la raíz aórtica; y por otro el valor de las unidades especializadas en este tipo de patologías que como muestra este estudio conducen claramente a una mejoría en la historia natural de estos pacientes cuya esperanza de vida antes de la llegada de la cirugía abierta no superaba de media los 45 años de edad.
Referencia
Aortic Event Rate in the Marfan Population. A Cohort Study
- Guillaume Jondeau, Delphine Detaint, Florence Tubach, Florence Arnoult, Olivier Milleron, Francois Raoux, Gabriel Delorme, Lea Mimoun, Laura Krapf, Dalil Hamroun, Christophe Beroud, Carine Roy, Alec Vahanian y Catherine Boileau.
- Circulation. 2012;125:226-232.
Más información
Treatment of Aortic Disease in Patients With Marfan Syndrome (Revisión del año 2005 que incluye los criterios diagnósticos antiguos)
- Dianna M. Milewicz, Harry C. Dietz y Craig Miller.
- Circulation. 2005; 111: e150-e157.
The Revised Ghent Nosology for the Marfan Syndrome (Actualización de los criterios diagnósticos, año 2010)
- Bart L Loeys, Harry C Dietz, Alan C Braverman, Bert L Callewaert, Julie De Backer, Richard B Devereux, Yvonne Hilhorst-Hofstee, Guillaume Jondeau, Laurence Faivre, Dianna M Milewicz, Reed E Pyeritz, Paul D Sponseller, Paul Wordsworth y Anne M De Paepe.
- J Med Genet 2010;47:476-485.
