"Quien nace lechón muere cochino". Este refrán tiene mucho de verdad, como casi todos. Pero el título de esta gacetilla no va de horóscopos ni de echadores de cartas. Simplemente contiene algunas reflexiones sobre la influencia genética en la patología cardiaca y en sus factores de riesgo.
Se dice que entre el 70% y el 80% de lo que somos es genético. En la cardiología tenemos bastantes ejemplos de aplicación con éxito de los estudios genéticos. En enfermedades genéticas con fenotipo evidente (hipercolesterolemias familiares, por ejemplo) sirven para estudiar a los familiares, pues al paciente hay que tratarle igual. Son muy útiles para detectar portadores de una mutación no siempre expresada fenotípicamente (familiares de pacientes con miocardiopatía hipertrófica). O bien sirven para calibrar el riesgo de determinadas mutaciones cuya expresión es una complicación aguda imprevista (caso de las canalopatías y la muerte súbita). Y también hay mutaciones genéticas conocidas para otras miocardiopatías, la obesidad y más enfermedades y factores de riesgo. Las terapias genéticas aún van a tardar un poco, parece.
Las ventajas de los estudios genéticos son claras. Permiten recomendar terapias preventivas especiales a determinados subgrupos (implantar un desfibrilador sería un ejemplo obvio). O hacer más énfasis en las medidas preventivas generales, sean farmacológicas o de estilo de vida en pacientes con alto riesgo de desarrollar determinada patología. O dar "consejo genético", signifique eso lo que signifique (que no es igual según quién y dónde).
Pero esa especie de "determinismo genético" ha calado en algunos ambientes. Con una consecuencia perversa: el estilo de vida se ha visto opacado por la genética. Hay pacientes (y médicos que lo respaldan) que piensan más o menos así: "si casi todo es genético, ¿para qué preocuparme?"; "haga lo que haga mi destino (el colesterol, la diabetes, la hipertensión) está ya escrito"; "lo mío es genético, doctor". Es decir, piensan que la genética les exime de cuidarse, comer adecuadamente y hacer ejercicio. Y peor todavía si creen que "su genética" les permite seguir fumando ("mi padre fumó toda su vida y murió a los 80 años como un roble").
Mal pensado y mal hecho. No saben u olvidan varias cosas. La primera es que ese 20% de influencia ambiental es mucho. Además, las circunstancias ambientales pueden modificar muy profundamente la expresión de los genes. Un ejemplo que vemos todos los días es el síndrome metabólico: hay pacientes genéticamente abocados a la diabetes que la desarrollan pronto y fuerte si aumentan de peso y que la eluden o la presentan mucho más tarde si siguen delgados y se cuidan. Y, por último, existe la epigenética (modificaciones heredables en la expresión de los genes que no obedecen a cambios de la secuencia del ADN).
Un consejo. Tengamos los genes que tengamos podemos hacer mucho por evitar o retrasar su expresión perjudicial (y benéfica también, claro). No difundamos -directa ni indirectamente- la idea de que las enfermedades cardiacas no pueden prevenirse pues casi todo está en los genes. Si así pensamos y decimos los pacientes seguro que lo pensarán también y desdeñarán cuidarse. Y perderán la motivación, si es que alguna vez la tuvieron. Recordad la definición de motivación: la razón o motivo que se tiene para hacer algo. ¿Y qué mejor motivo que cuidar la salud cardiovascular?
Dr. Eduardo Alegría Ezquerra
Servicio de Cardiología. Policlínica Gipuzkoa, San Sebastián.
