La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genético más comúnmente asociado con la enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ECVA) prematura. Existen datos escasos al respecto del cumplimiento de los objetivos de tratamiento en esta población, por lo que grandes registros que reflejen la práctica clínica de vida real son los que únicamente pueden proporcionarnos esta información.
Los autores se plantean evaluar el cumplimiento de los objetivos de tratamiento para colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad (C-LDL) en pacientes con HF enrolados en un gran registro nacional. La metodología que se plantea es la siguiente, el estudio SAFEHEART (Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study) es un registro grande y en marcha de pacientes españoles con HF heterocigota definidos molecularmente. El cumplimiento de las recomendaciones basadas en guías para C-LDL objetivo a la inclusión y durante el seguimiento fue estudiado en relación con el uso de terapia hipolipemiante (THL).
Los resultados obtenidos fueron los siguientes, se reclutaron 4.132 individuos (3.745 eran mayores o iguales de 18 años de edad); 2.752 de los enrolados fueron casos diagnosticados molecularmente de HF. El seguimiento medio fue de 5,1 ± 3,1 años; 71,8% de los casos de HF estaban con THL máxima, y un objetivo de tratamiento de C-LDL <100 mg/dl era solo alcanzado en el 11,2% de los pacientes. Durante el seguimiento existió un incremento significativo en el uso de ezetimiba, combinación de fármacos, y empleo máximo de dosis para THL. La presencia de diabetes mellitus tipo 2, una mutación alélica defectuosa, el uso de ezetimiba, y la ausencia de ECVA previa se demostraron como predictores para alcanzar los objetivos de C-LDL.
Los autores concluyeron que a pesar del uso de una THL intensiva, muchos pacientes con HF continúan presentando niveles altos de C-LDL en plasma y, consecuentemente, no alcanzan los objetivos de tratamiento recomendados. Por otro lado también los autores afirman que el tipo de mutación en el receptor de LDL, el uso de ezetimiba, la diabetes coexistente, y la existencia o no de ECVA previa pueden determinar de forma significativa la probabilidad de alcanzar los objetivos de tratamiento para C-LDL.
Comentario
En un editorial acompañante al artículo, Robert A. Hegele afirma que existen dos aspectos de interés en este artículo:- Se confirma el valor de un registro nacional de HF heterocigótica, lo que nos permite evaluar tanto aspectos demográficos como definir aspectos relativos al control de objetivos como el pronóstico.
- La baja tasa de cumplimiento en los objetivos de C-LDL en un contexto donde las terapias tradicionales hipolipemiantes se han administrado de forma admirable nos puede estar sugiriendo que los niveles estándar son inalcanzables en la HF heterocigótica o que se precisan nuevas estrategias para ayudar a estos pacientes a alcanzar los objetivos recomendados.
Referencia
Attainment of LDL-Cholesterol Treatment Goals in Patients With Familial Hypercholesterolemia. 5-Year SAFEHEART Registry Follow-Up- Leopoldo Perez de Isla, Rodrigo Alonso, Gerald F. Watts, Nelva Mata, Adriana Saltijeral Cerezo, Ovidio Muñiz, Francisco Fuentes, José Luís Diaz-Diaz, Raimundo de Andrés, Daniel Zambón, Patricia Rubio-Marin, Miguel A. Barba-Romero, Pedro Saenz, Juan F. Sanchez Muñoz-TorreroCeferino Martinez-Faedo, José P. Miramontes-Gonzalez, Lina Badimón, Pedro Mata.
- J Am Coll Cardiol. 2016;67(11):1278-1285.
