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Un correcto y precoz diagnóstico genético es clave para el pronóstico de las cardiopatías familiares

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La Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) celebra estos días su reunión anual para repasar las últimas novedades en cardiopatías familiares. El encuentro cuenta con la participación de reconocidos expertos nacionales e internacionales en la materia, como el Prof. William J. McKenna, profesor emérito de cardiología de la University College London. McKenna analizará en profundidad la miocardiopatía dilatada y la miocardiopatía no compacta de origen genético, dos entidades que provocan síntomas y signos de insuficiencia cardiaca. “La presencia de insuficiencia cardiaca inexplicable requiere la exclusión de una enfermedad cardiaca heredada como causa”, asegura el cardiólogo.

Los pacientes con miocardiopatía dilatada suelen presentar síntomas y/o signos de insuficiencia cardiaca. Las características tempranas incluyen fatiga y limitación del ejercicio, que suelen ser progresivas si no se reconocen y tratan a tiempo. Y las complicaciones tardías incluyen arritmias ventriculares y auriculares, muerte súbita, riesgo embólico y la progresión de la insuficiencia cardiaca que puede terminar requiriendo tratamiento avanzado, entre el que se incluye el trasplante cardiaco.

El Prof. McKenna subraya que es importante hacer una distinción diagnóstica entre los pacientes cuyas características electrocardiográficas y de imagen son las de la miocardiopatía dilatada, pero cuya presentación clínica es con arritmias: “Normalmente, la miocardiopatía dilatada se presenta con insuficiencia cardiaca y las arritmias son una complicación tardía. Por el contrario, la miocardiopatía arritmogénica suele presentarse con arritmias ventriculares y muerte súbita, lo que suele ocurrir antes del desarrollo de rasgos significativos de insuficiencia cardiaca”.

Con un diagnóstico precoz, el pronóstico de la miocardiopatía dilatada es bueno, mientras que, si es tardío, es malo. “Los tratamientos son similares a los de la insuficiencia cardiaca provocada por otras causas, con la importante excepción de que los familiares de los pacientes con esta micoardiopatía pueden estar en riesgo y el tratamiento no debe considerarse solo para el paciente sino también para la familia”, explica el Prof. McKenna.

Por otro lado, la miocardiopatía no compactada aislada del ventrículo izquierdo también se asocia con síntomas de insuficiencia cardiaca, así como con arritmias ventriculares y riesgo embólico. Se observa típicamente en los niños y adultos jóvenes. En estos casos, suele ir asociada a la presencia de alguna otra miocardiopatía.

Genes implicados en estas miocardiopatías

Los genes más comunes que causan la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo involucran el sarcómero, el citoesqueleto, la placa desmosomal, el canal iónico, la tafazzina y la distrobrevina. En cuanto a las anomalías genéticas más comúnmente asociadas a la miocardiopatía dilatada están la titina y la cadena pesada de la miosina, ambas causantes de una miocardiopatía dilatada relacionada de forma predominante con la insuficiencia cardiaca, donde la muerte súbita como manifestación temprana o inicial es menos común. Por el contrario, las mutaciones en los genes desmosómicos y en los genes de la envoltura nuclear pueden causar un fenotipo de miocardiopatía dilatada, con el principal riesgo de arritmia temprana y muerte súbita antes del desarrollo de una insuficiencia cardiaca significativa.

En cualquier caso, el Prof. McKenna defiende que la evaluación clínica de la insuficiencia cardiaca no isquémica debe incluir la realización del árbol genealógico y las pruebas genéticas cuando la miocardiopatía arritmogénica y la miocardiopatía dilatada son diagnósticos potenciales. Y es que, asegura: “Un diagnóstico genético correcto es importante para identificar a los pacientes que pueden beneficiarse de un tratamiento farmacológico y/o con dispositivos específicos de forma precoz”.

Otros temas de interés

Durante el encuentro, también se repasarán otros muchos temas de interés en el campo de las cardiopatías familiares. “Repasaremos los avances en miocardiopatía hipertrófica, el papel de las técnicas de imagen en las cardiopatías familiares, las novedades en los síndromes aórticos familiares, la enfermedad de Fabry y amiloidosis familiar o los avances en canalopatías cardiacas, entre otros asuntos”, detalla del Dr. Juan Jiménez Jaimez, presidente de la Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular de la SEC.

La Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular es multidisciplinar y transversal. Está constituida principalmente por cardiólogos, pero también por médicos del deporte, biólogos, cardiólogos infantiles, patólogos, genetistas, forenses, internistas, etc., interesados en el avance del conocimiento en las cardiopatías familiares, en la genética cardiovascular y en el estudio de la muerte súbita. Actualmente cuenta con más de 700 socios y desarrolla una intensa labor docente e investigadora.