Un trabajo publicado en la revista Heart por el Dr. Pablo García-Pavía, coordinador de la Unidad de Miocardiopatías del Servicio de Cardiología del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda, ha sido galardonado con el Premio Doctor Cardeñosa de la Real Academia Nacional de Medicina, galardón que se otorga al mejor artículo en cardiología publicado por un médico español a lo largo de 2011.
El Dr. Pablo García-Pavía, primero por la izquierda, junto al resto de integrantes del Equipo de Investigación del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid).
El trabajo premiado se titula Desmosomal protein gene mutations in patients with idiopathic dilated cardiomyopathy undergoing cardiac transplantation: a clinicopathological study, y en el mismo se aborda la prevalencia de mutaciones en los genes desmosómicos entre pacientes trasplantados de corazón por Miocardiopatía Dilatada idiopática (MCD). El estudio incluyó a 89 pacientes trasplantados por MCD y determinó que una proporción importante de ellos presentaba mutaciones en los genes que codifican para proteínas del desmosoma cardiaco. El trabajo se ha realizado en colaboración con miembros de los Servicios de Cardiología, Bioquímica, Inmunología y Anatomía Patológica del Hospital Puerta de Hierro y la Unidad de cardiopatías familiares del University College de Londres.
Aunque desde hace más de 25 años se conoce que la MCD tiene una base genética en muchos casos, la incorporación de la realización de estudios genéticos en la práctica habitual ha estado fuertemente limitada por la baja rentabilidad del estudio de los genes asociados a esta enfermedad que se han descrito hasta la fecha. Los resultados del trabajo galardonado sugieren que el análisis de los genes desmosómicos en los pacientes con MCD, puede mejorar de forma importante la eficiencia de los estudios genéticos en estos pacientes.
Muy pocos trabajos habían analizado las características genéticas de pacientes trasplantados de corazón con anterioridad. Este estudio es la cohorte más amplia de pacientes trasplantados cardiacos estudiados genéticamente descrita hasta la fecha e incluye el análisis histológico de los corazones explantados y un amplio estudio familiar
Los hallazgos histológicos y el estudio familiar presentados permiten conocer datos relevantes de la MCD causada por mutaciones desmosómicas y plantean importantes interrogantes acerca de los criterios diagnósticos histológicos y genéticos de la Miocardiopatía Arritmogénica de Ventrículo Derecho, otra miocardiopatía mucho más infrecuente y también causada por mutaciones en los genes desmosómicos.
La Unidad de Miocardiopatías del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda es una unidad multidisciplinar que atiende a pacientes aquejados de estas enfermedades y que son remitidos de toda España. En ella trabajan de forma coordinada cardiólogos, enfermeras, cirujanos, pediatras y bioquímicos para atender desde todos los puntos de vista las necesidades de las familias aquejadas de estas patologías.
Esta Unidad coordina la realización de estudios genéticos a los pacientes y familias que lo precisan de forma que en los últimos 2 años más de 600 personas se han sometido a a estudios genéticos en el centro.
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Pablo Garcia-Pavia, Petros Syrris, Clara Salas, Alison Evans, Jesus G Mirelis, Marta Cobo-Marcos, Carlos Vilches, Belen Bornstein, Javier Segovia, Luis Alonso-Pulpon, Perry M Elliott.
Heart 2011;97:1744-1752 doi:10.1136/hrt.2011.227967
