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La muerte súbita cardiaca (MSC) es un fallecimiento no violento e inesperado que ocurre durante la primera hora desde el inicio de los síntomas o, si se produce en ausencia de testigos, cuando la persona fallecida ha sido vista en buenas condiciones físicas durante las 24 horas anteriores al episodio letal.
Actualmente en España muere súbitamente un joven menor de 35 años cada cuatro días por culpa de una arritmia maligna.

“La mayor parte de las MSC son debidas a patologías coronarias, sobretodo en pacientes mayores de 40 años. Por el contrario, en pacientes jóvenes, la contribución de los factores genéticos a la patogénesis de la MSC es un factor clave ya que ésta puede ser debida a enfermedades con un claro patrón de herencia familiar, tales como las miocardiopatías y las analopatías”, explica el Dr. Óscar Campuzano Larrea, primer firmante de dos estudios presentados en el Congreso SEC de las Enfermedades Cardiovasculares 2017, que dan nuevas pistas sobre el componente genético de la MSC.

Muerte súbita juvenil

La causa de muerte de un individuo joven fallecido súbitamente queda sin resolver tras la autopsia en casi un 50% de los casos, en los que se sospecha de arritmia cardiaca como principal inductor del episodio letal. El objetivo del estudio ‘Muerte súbita juvenil. Estudio genético post-mortem y traslación familiar’ era analizar genéticamente esos casos post-mortem con sospecha de arritmia con el fin de identificar mutaciones genéticas relacionadas con patologías cardiacas que podrían explicar el fallecimiento repentino. “Un 40% de los casos analizados eran portadores de variantes genéticas que podrían ser responsables del fallecimiento repentino. De éstos, el 28% mostró correlación familiar, reforzando el papel patogénico de la mutación identificada”, indica el experto.

Los estudios genéticos no sólo permiten identificar la causa arrítmica de la muerte súbita de un individuo joven, sino que además permiten realizar un estudio familiar. Los estudios familiares confirman la patogenicidad de la alteración genética y permiten identificar a aquellos familiares que son portadores de la variante genética y están, por tanto, en riesgo de muerte súbita.

Muerte súbita en neonatos

El estudio ‘Detección precoz de muerte súbita infantil: ECG nenonatal sistemático, estudio genético y traslación familiar’ tenía por objetivo identificar precozmente alteraciones cardiacas graves que podrían dar lugar a muerte súbita en los primeros meses de vida. Durante el primer año del proyecto se han llevado a cabo 426 electrocardiogramas (ECG) en neonatos durante las primeras 72 horas de vida en un hospital de tercer nivel.

“Con los datos que tenemos hasta el momento, se han podido identificar alrededor de un 2,5% de neonatos con alteraciones del EGC que necesitan más estudios. De estos, un 45% eran portadores de mutaciones patogénicas causantes de arritmias malignas”, explica el Dr. Campuzano. Así, el estudio concluye que la realización de un ECG en todos los neonatos es una medida simple, no invasiva y de bajo coste económico que permite identificar precozmente a neonatos en alto riesgo de muerte súbita. “Al igual que en el estudio anterior, la identificación de la causa genética de la patología permite no sólo saber el origen de la enfermedad del neonato, sino también identificar a los familiares portadores de la mutación que están en riesgo de muerte súbita”, recuerda el experto.

“Lamentablemente en muchas ocasiones, la primera manifestación de la patología suele ser la propia muerte súbita, por lo que la identificación precoz permite adoptar medidas para prevenir episodios letales”, termina.