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"La genética ha acelerado el avance en el conocimiento de las cardiopatías familiares y lo estamos aprovechando en la práctica clínica diaria"

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El Dr. Tomás Ripoll, presidente de la Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular de la SEC y director del "Título de Experto en Cardiopatías Familiares", junto a los Dres. Roberto Barriales y Pablo García Pavía, nos habla de los aspectos más recientes de este tipo de cardiopatías y nos cuenta qué novedades ofrece esta segunda edición del posgrado.

¿Por qué surge un posgrado de este tipo? ¿Cuál es su punto fuerte? ¿Y qué ofrece al especialista?
Este posgrado surge de la necesidad del cardiólogo de conocer en profundidad las enfermedades cardiacas hereditarias. Son enfermedades más frecuentes de lo que inicialmente se pensaba, con un manejo diferenciado respecto a otras que requieren una especialización y unos conocimientos avanzados, sobre todo, en genética, algo que no posee el cardiólogo por no estar contemplado en el programa de formación de la especialidad. Además, su conocimiento y adecuado manejo repercute directamente en los familiares del paciente, al tener la mayoría de estas patologías una herencia autosómica dominante habiendo, por tanto, un 50% de familiares en riesgo de heredar la enfermedad y de sufrir la complicación más temida que suele ser la muerte súbita.

Como puntos fuertes del Título de Experto en Cardiopatías Familiares destacaría una formación avanzada en genética dirigida a cardiólogos e impartida por cardiólogos especializados, una visión profunda de cada una de las cardiopatías familiares así como una actualización de conocimientos para aquellos con cierta formación en la materia.

Asimismo, aporta al especialista una puesta al día realizada por profesionales nacionales e internacionales, expertos que trabajan con las cardiopatías familiares. Estas enfermedades tienen una presentación clínica muy heterogénea y a menudo presentan dificultades en su diagnóstico y, sobre todo, en su pronóstico. Muchas de ellas pueden considerarse enfermedades raras, lo que aumenta enormemente su complejidad.
¿Cuáles son los aspectos más recientes en las cardiopatías familiares?
El conocimiento de las cardiopatías familiares ha dado un cambio muy brusco desde la irrupción de los estudios genéticos. Lo que se estudiaba hace solo unos años, no tiene nada que ver con lo que se hace hoy en día. El diagnóstico, pronóstico y tratamiento de estas enfermedades han sufrido una auténtica revolución y la comunidad médica debe estar al tanto de estos cambios. Cada año que pasa conocemos más genes implicados, mejoramos la correlación genotipo-fenotipo, disponemos de nuevas herramientas de diagnóstico y estratificación de riesgo, y surgen nuevos tratamientos que se están incorporando a la práctica clínica que todo cardiólogo debe conocer.
¿Y qué novedades ofrece la segunda edición del Título de Experto en Cardiopatías Familiares? ¿Qué le diferencia de la primera edición?
Esta segunda edición ofrece una visión actualizada del 2020, incorporando los últimos conocimientos en diagnóstico y las nuevas estrategias de estratificación de riesgo de muerte súbita. El mundo de las cardiopatías familiares avanza muy rápido. La genética ha acelerado este avance y en la actualidad estamos sacando provecho de su aplicación clínica. La estructura es similar a la primera edición, con un primer módulo general de manejo de estas patologías en las unidades de cardiopatías familiares y todo aquello sobre genética que debe conocer el cardiólogo, seguido de los bloques de miocardiopatías, canalopatías, enfermedades de depósito y, finalmente, síndromes aórticos, pediátricos y una nueva lección sobre deporte en las cardiopatías familiares.
¿Cómo puede ayudar este posgrado al especialista en su práctica clínica diaria? ¿Por qué deberían inscribirse?
Sin duda es de gran utilidad porque estas enfermedades pese a estar calificadas muchas de ellas como “raras”, en su conjunto son bastante frecuentes, con una prevalencia estimada global de 1:400 individuos. Debería inscribirse todo cardiólogo o médico en general que quiera estar al día en el diagnóstico, la genética, el manejo y el tratamiento más actualizado de las distintas cardiopatías familiares.