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Congreso SEC ¿En qué casos está indicado un estudio genético y cómo pedirlo?

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Preguntas concretas para dudas habituales y con respuestas claras y directas. Esta ha sido la base del éxito de la sesión de ‘Genética cardiovascular para principiantes’, que ha tenido lugar en el seno del e-Congreso SEC 2020 de la Salud Cardiovascular.

Desde experimentados cardiólogos clínicos a residentes en formación se han podido aprovechar de las lecciones aportadas en esta sesión, que ha permitido el acercamiento desde una perspectiva sencilla a la genética cardiovascular. Se trataba de paliar un déficit que se aprecia en la formación reglada a lo largo de la residencia en Cardiología. Pese a ello, como se ha puesto de relieve en este foro, hay que destacar que en un nuestro país existen grandes Unidades de Cardiopatías Familiares repartidas por toda la geografía española que pueden ayudar en este proceso.

Lo que ha quedado claro también, como resume la Dra. Rebeca Lorca Gutiérrez, de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), es que “hoy en día la genética cardiovascular tiene un papel muy importante en la práctica clínica habitual”. En su opinión, “la información genética no sólo puede servir como un criterio diagnóstico en determinadas patologías, sino que, además, puede aportar información pronóstica y ayudar a estratificar el riesgo de nuestros pacientes para poder adelantarnos a eventos fatales como la muerte súbita”.

¿Cuándo?

Una de las dudas habituales en este entorno es determinar exactamente qué pacientes serían los candidatos ideales para solicitarles un estudio genético. Para la Dra. Lorca,estaría indicado en todos los casos índice con enfermedades de base genética, potencialmente hereditarias y en determinados familiares”.

Por otro lado, esta experta ha querido resaltar la gran importancia de la autopsia molecular, así como agradecer a todos los compañeros sus esfuerzos en los últimos tiempos en este campo. “Tanto en los casos en los que la autopsia (ya sea clínica o judicial) identifique una patología cardiovascular potencialmente hereditaria como en aquellos casos en los que no se identifique la casusa de la muerte (autopsia blanca), se debería potenciar la realización adicional de estudio genético (autopsia molecular)”, aconseja.

¿Cómo pedirlo?

Y si es importante determinar a quién solicitar específicamente un estudio genético, también es relevante cómo pedirlo. “Mi recomendación sería solicitarlo desde consultas especializadas de cardiopatías familiares, en las que se pueda dar un adecuado consejo genético pre-estudio”, indica la experta del HUCA. Antes de plantear realizar el estudio, continúa detallando, “se debería valorar adecuadamente el fenotipo del paciente y realizar un árbol genealógico de al menos 3 generaciones, para poder valorar no solo la indicación del estudio genético sino también el tipo de estudio a solicitar según la patología”.

Una vez realizado el estudio, resulta imprescindible su correcta interpretación clínica de los resultados, para realizar un adecuado consejo genético para el paciente y poder orientar adecuadamente el estudio de sus familiares en riesgo. Y esta parte se antoja fundamental, según considera la Dra. Lorca, para quien “la clave no está en poder solicitar o no un estudio genético, si no en conseguir una correcta interpretación clínica del resultado del mismo, ya que solo así podremos manejar adecuadamente tanto al paciente como a su familia”. Para lograr esto, es de vital importancia de la colaboración multidisciplinar en este ámbito, con genetistas básicos y cardiólogos-genetistas clínicos trabajando en equipo.