Generalmente, como detalla el Dr. Vicente Climent, “la enfermedad de Fabry suele pasar desapercibida y los pacientes están erróneamente diagnosticados de otras entidades distintas”. En ocasiones, subraya, “existe un retraso de hasta 15 años desde que se inician los síntomas hasta que finalmente se diagnostica correctamente”.
Por eso, aconseja, “lo importante es saber que estos pacientes existen y que generalmente se encuentran en nuestras consultas de cardiología diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica o de hipertrofia ventricular, y muchas veces cuando llegamos a hacer un diagnóstico correcto ya es tarde y la eficacia esperable de los tratamientos de elección es menor”. De ahí que los expertos pongan el acento en dar a conocer mejor la enfermedad, que se piense en ella y que se lleven a cabo procesos de búsqueda activa entre los pacientes, “todo lo cual podría ayudar a acortar los tiempos de diagnóstico”.
Una aproximación epidemiológica
Actualmente, se estima que la prevalencia en población general de la enfermedad de Fabry es de 1:120.000 sujetos (un cálculo procedente de series y estudios realizados en otros países y que se pueden extrapolar a nuestro medio). Pero si se tiene solo en cuenta a los varones, la prevalencia es mayor (1:40.000 sujetos). Ya en poblaciones de riesgo, como, por ejemplo, pacientes con diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica, se estima que entre un 1 y 3% de ellos tienen realmente enfermedad de Fabry. En esta población si hay disponibles datos procedentes de nuestro país; en una serie publicada por Monserrat y cols, procedente de varios centros españoles, se encontró una prevalencia del 1% (concordante con lo descrito).
También hay datos en España de pacientes en hemodiálisis, mostrándose una incidencia del 0,3%.
Diagnóstico complejo
Lo cierto es que, nivel cardiaco, es difícil diferenciar la enfermedad de Fabry de la miocardiopatía hipertrófica. “Mediante la ecocardiografía solo vamos a ver una hipertrofia ventricular izquierda”, apunta el experto. No obstante, apostilla, “es frecuente que en algunos casos asocie trastornos de conducción en forma de bloqueos auriculo-ventricular, por lo que la relación de hipertrofia ventricular y bloqueo AV nos debe hacer pensar en esta patología”.
Por otro lado, también se debe tener en cuenta que la enfermedad de Fabry es multisistémica, con afectación de varios órganos (el corazón, el riñón, la córnea, el sistema digestivo, el sistema nervioso y la piel). Sabiendo esto, aclara Vicente Climent, “si nos encontramos con un paciente que muestre signos de alarma en todos estos sistemas orgánicos, el diagnóstico debería ser sencillo”; sin embargo, muchas veces la enfermedad queda confinada a uno o dos órganos (generalmente corazón y/o riñón), haciendo difícil el diagnóstico. Por ello, aconseja, “lo fundamental es pensar en ella cuando nos encontremos con un paciente que presente, además de la hipertrofia ventricular, una insuficiencia renal no filiada o alguna de las señales de alerta (red flags) en otros órganos (cornea verticilata, angioqueratomas, acroparestesias, anhidrosis, etc)”.
Hoy en día, las nuevas técnicas de imagen (como el strain rate o el T1 mapping de la RMN), permiten sospechar la presencia de esta enfermedad, ya que estos pacientes presentan un patrón de fibrosis característico, así como unos valores muy disminuidos en la secuencia T1 mapping.
Buenas noticias
Hoy en día hay disponibles varias posibilidades terapéuticas para esta enfermedad, lo que permite adaptar mejor la terapia a las características del paciente. Como enumera el Dr. Climent, “en la actualidad disponemos de terapia enzimática sustitutiva y del tratamiento con chaperona. Sin embargo, estos tratamientos son tanto más efectivos cuanto antes se inicien”.
Y es que, según insiste, “muchas veces llegamos tarde y el paciente va a beneficiarse poco del tratamiento, pero debemos pensar que al tratarse de una enfermedad hereditaria, alrededor del paciente siempre hay familiares que pueden estar afectados y que sí podrían beneficiarse de un tratamiento precoz. Por ello, es muy importante realizar un extenso árbol genealógico a partir del caso índice, para identificar todos aquellos pacientes susceptibles de tratamiento”.
Pero, además del tratamiento específico de la enfermedad de Fabry, es preciso valorar también el empleo de otras terapias adicionales. “Dado que estos pacientes presentan daño orgánico especifico, debemos tratar con diversos fármacos según la sintomatología presente (antiarrítmicos, analgésicos, antidiarréicos, antiagregantes, IECA, etc)”.
