La amiloidosis cardiaca (AC) es una causa frecuente y cada vez más reconocida de insuficiencia cardiaca, para la cual ya existen tratamientos específicos. La gammagrafía cardiaca forma parte fundamental de la vía diagnóstica, las captaciones grado 2 y 3 (escala visual de Perugini) están bien establecidas, pero los grados 0 y 1 aún presentan un gran reto diagnóstico.
El presente estudio buscó definir fenotipos según los diferentes grados de captación cardiaca en la gammagrafía, en los diferentes tipos de amiloidosis (cadenas ligeras [AL], transtirretina [TTR], apolipoproteína AI [AApoAI] y apolipoproteína AIV [AApoAIV]), apoyándose en otra técnica de imagen como la resonancia magnética cardiaca (RMC).
Se incluyeron 296 pacientes (117 AL, 165 TTR y 7 para cada tipo de AApoA) para estudiar el fenotipo mediante gammagrafía cardiaca y RMC. La carga de amiloide para la gammagrafía se basó en la escala visual de Perugini (grado 0 a 3), mientras que para la resonancia magnética cardiaca (RMC) se definió en 3 grados (no infiltración, infiltración cardiaca precoz y AC evidente).
Los pacientes con AL con captación miocárdica de grado 0 abarcaron el espectro de hallazgos de RMC desde no infiltración hasta AC evidente, mientras que los pacientes con AL con grados 1 a 3 siempre produjeron AC evidente. En TTR, la carga amiloide se correlacionó fuertemente con la captación del trazador miocárdico, excepto en Ser77Tyr. AApoAI presentaron grado 0 o 1 y afectación desproporcionada del lado derecho cardiaco. AApoAIV siempre se presentó con grado 0 y AC evidente.
Pacientes AL con grado 1 (n = 48; 100%) tenían AC evidente, mientras que solo los pacientes ATTR de grado 1 con Ser77Tyr tenían AC evidente en RMC (n = 5; 11,4%). Después de excluir Ser77Tyr, AApoAI y AApoAIV, una RMC con AC evidente o un volumen extracelular (VEC) > 0,40 en pacientes con grado de captación cardiaca de 0 a 1, tiene una sensibilidad y especificidad del 100% para AL.
Los autores concluyen que existe una amplia variación en el fenotipo cardiaco entre los diferentes tipos de amiloidosis en diferentes grados de captación cardiaca. La combinación de RMC y gammagrafía puede ayudar a definir los diferenciales diagnósticos y el fenotipo clínico en cada paciente individual.
Comentario
A día de hoy es el primer estudio que trata de caracterizar el fenotipo cardiaco con RMC en los diferentes tipos de AC y en los diferentes grados de captación por gammagrafía. Como sabemos el algoritmo diagnóstico se basa fundamentalmente en la captación miocárdica por gammagrafía y excluir AL, pero el combinar dos técnicas de imagen nos deja algunas enseñanzas:
Pacientes con sospecha de AC y captación grado 0, pero RMC con AC evidente (o VEC > 0.40) el diagnóstico probable es de AC por AL, con las excepciones de AApoAI y AApoAIV. Por lo tanto, en presencia de hallazgos evidentes de AC por RMC y gammagrafía con captación grado 0 o 1, el diagnóstico más probable es de AC por AL. Habría que validar estos hallazgos con estudios multicéntricos prospectivos, para mejorar la ruta diagnóstica en aquellos pacientes que rechacen o no puedan realizarse una biopsia endomiocárdica.
En AL el grado de captación por gammagrafía no representa el grado de infiltración amiloide, por lo que un grado 0 nunca excluye una AC. En cambio, en TTR la carga amiloide si se correlaciona con el grado de captación en la gammagrafía, excepto para la variante Ser77Tyr.
Pacientes con Ser77Tyr tienen hallazgos evidentes de AC por RMC, ecocardiografía y biomarcadores, pero una captación miocárdica por gammagrafía desproporcionadamente baja. Se cree que puede deberse como en otras variantes (Phe64Leu, Y114C y algunos pacientes Val30Met) al tipo de fibrilla amiloide (tipo beta). Esto apoya la importancia del test genético, en caso de sospecha de AC no deberíamos esperar al resultado de la gammagrafía para solicitar un test genético, puesto que existen variantes que pueden dar captaciones de grado 0 o 1 en la gammagrafía.
Un último aporte del estudio es la caracterización de los pacientes con AApoA. Los pacientes con AC por AApoAIV tuvieron captación grado 0 pero con hallazgos de AC evidente por RMC; por otro lado, los pacientes con AC por AApoAI producen una captación grado 0 o 1, pero desproporcionadamente alta de cavidades derechas, por lo que debería ser una red flag para esta etiología.
La amiloidosis cardiaca es una patología en movimiento, un gran aporte es conocerla y caracterizarla mejor, utilizando técnicas de imagen no invasivas, en este caso dos piedras angulares como lo son la gammagrafía cardiaca y la resonancia cardiaca. El saber combinarlas junto con la sospecha clínica puede dar lugar un diagnóstico más preciso, el fuego.
Referencia
Multi-imaging characterization of cardiac phenotype in different types of amyloidosis
- Ioannou A, Patel R, Razvi Y, et al.
- J Am Coll Cardiol Img. 2023 Apr, 16 (4) 464–477.
