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Subgrupos de pacientes con miocardiopatía hipertrófica en un registro internacional

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El HCMR (Hypertrofica Cardiomyopathy Registry) es un registro multicéntrico de pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH), que recoge datos de 44 centros con unidades de referencia de seis países. Los autores describieron los hallazgos por resonancia magnética cardiaca (RMC), estudio genético y niveles de biomarcadores, para intentar mejorar la capacidad de predicción de riesgo en pacientes con MCH. 

Se analizaron los datos clínicos y ecocardiográficos, así como la puntuación del score de riesgo de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC). Además, se llevó a cabo un estudio con RMC, que incluyó tanto secuencias de cine como de realce tardío con gadolinio (RTG) y T1 mapping, con el fin de identificar tanto fibrosis miocárdica como volumen extracelular. También se obtuvo un análisis de sangre para determinar los niveles de péptidos natriuréticos, troponina ultrasensible y se realizó estudio genético. 

Se incluyeron un total de 2.755 pacientes. La edad media fue de 49 ± 11 años y la mayoría varones (71%). El score de riesgo de la ESC medio fue de 2,48 ± 0,56. El 18% de los pacientes presentó un gradiente mayor o igual a 30 mmHg en el tracto de salida del ventrículo izquierdo estando en reposo, en el 36% se identificó una mutación sarcomérica causal y el 50% tuvieron algún grado de RTG en RMC. Respecto a los biomarcadores, los niveles de péptidos natriuréticos y troponinas fueron superiores en pacientes de sexo femenino, con mayor extensión de fibrosis, mayor espesor parietal máximo y menor fracción de eyección. Además, como era de esperar, el NT-proBNP fue mayor en pacientes más mayores y con gradiente obstructivo mayor o igual a 30 mmHg y menor en los pacientes obesos. Del mismo modo, los niveles de troponinas se elevaron en los pacientes con hipertensión arterial. 

En función de los resultados del estudio genético se identificaron dos grupos: en el primero se incluyeron aquellos pacientes con mutación sarcomérica positiva (grupo 1) y en el segundo aquellos con mutación negativa (grupo 2). En los pacientes del grupo 1 fue más frecuente la hipertrofia septal asimétrica, presentaron mayor extensión de fibrosis miocárdica y volumen extracelular por RMC y menor gradiente obstructivo en reposo. Los pacientes del grupo 2 tuvieron más frecuentemente hipertrofia aislada del septo basal con mayor gradiente obstructivo en el tracto de salida del ventrículo izquierdo y menor RTG. Además, los pacientes del grupo 1 fueron significativamente más jóvenes (46,2 ± 12,2 frente a 51,3 ± 10,4 años; p < 0,001), menos obesos (índice de masa corporal [IMC] 28,2 ± 5,4 frente a 29,8 ± 5,6 kg/m2; p < 0,001) y con menor prevalencia de hipertensión arterial (21,3% frente al 45,1%; p < 0,001). Como era de esperar, tuvieron mayor porcentaje de historia familiar de MCH (54,7% frente al 22,3%; p < 0,001) y en ellos se determinaron niveles superiores de péptidos natriuréticos pero no de troponinas. 

Finalmente, los autores concluyeron que para desarrollar un modelo predictor del riesgo más preciso que el actual que englobe los datos demográficos, clínicos, obtenidos por pruebas de imagen tanto ecocardiografía como RMC y analíticos, es necesario un seguimiento a largo plazo de dicha población.

Comentario

Se trata del registro con mayor número de pacientes diagnosticados de MCH con datos obtenidos de manera prospectiva y homogénea, incluyendo hallazgos por RMC y parámetros analíticos como los biomarcadores y el estudio genético. Además, la prevalencia de una mutación de proteína sarcomérica fue similar a la reportada por los laboratorios en su práctica rutinaria y, por tanto, con una población equiparable a la que nos encontramos en vida real. 

En el artículo actual únicamente se describen los hallazgos obtenidos en las diferentes pruebas realizadas y se agrupan a los pacientes en dos categorías en función del estudio genético, pendientes de un seguimiento a largo plazo que permita incorporar dichos hallazgos a un modelo predictor de riesgo. 

Los pacientes incluidos son, en su mayoría, considerados de bajo riesgo según el score empleado actualmente, y por tanto sin indicación de implante de desfibrilador de manera general (IIIB, guías ESC de 2014). No existe una muestra representativa de pacientes considerados de riesgo intermedio, en los que el beneficio del implante de un desfibrilador puede ser dudoso, ya que su recomendación no es clara (IIbB), y en los que nuevos hallazgos complementarios al score ya empleado pueden ser de mayor utilidad. 

No obstante, me gustaría destacar que únicamente se llevó a cabo estudio con Holter en 1.672 pacientes (aproximadamente el 60%) y el registro fue de 24 horas, frente a la recomendación actual de la ESC que aconseja una valoración inicial que incluya monitorización electrocardiográfica domiciliaria de 48 horas (IB). La incidencia reportada de taquicardia ventricular no sostenida (TVNS) fue inferior a la reflejada en las actuales guías de práctica clínica (12% en el registro frente al 25%), y aunque su valor como predictor de muerte súbita no está claro, sí que es un elemento a tener en cuenta a la hora de calcular el riesgo por el score habitual. Por tanto, es posible que si la monitorización hubiese sido generalizada y más prolongada, se hubieran detectado más episodios de TVNS; aunque no sabemos si hubiese modificado el riesgo estimado en la población. 

Por otro lado, el antecedente de miomectomía quirúrgica o ablación septal con alcohol fue un criterio de exclusión. Hasta el momento actual, no se conoce el impacto pronóstico del tratamiento invasivo en los pacientes con obstrucción a nivel del tracto de salida del ventrículo izquierdo y, por tanto, hubiese sido interesante contar con datos en este grupo de pacientes.

Dr. Francisco de la Cuerda:"La fibrosis miocárdica identificada mediante secuencias de RTG por RMC se asoció en mayor frecuencia con MCH de causa genética identificada, con + prevalencia de historia familiar y antecedente de arritmias" #BlogSEC Tuitéalo

La presencia de fibrosis miocárdica identificada mediante secuencias de RTG por RMC se asoció en mayor frecuencia con MCH de causa genética identificada (69,9% del grupo 1 presentaron RTG frente al 39,8%; p < 0,001), con mayor prevalencia de historia familiar y antecedente de arritmias. Además, los pacientes con fibrosis tuvieron de media una puntuación superior en el score de riesgo (2,61 ± 0,59 frente a 2,33 ± 0,49; p < 0,001). Según estos datos, la MCH con mutación sarcomérica positiva apunta a ser de mayor riesgo que aquella con mutación negativa, aunque la presencia de gradiente espontáneo fue inferior en este grupo de pacientes (y se asume su asociación con riesgo de muerte súbita). Habrá que ver, en caso de que se publiquen datos en el seguimiento de estos pacientes, si esto se confirma. 

Referencia

Distinct Subgroups in Hypertrophic Cardiomyopathy in the NHLBI HCM Registry

  • Stefan Neubauer, Paul Kolm, Carolyn Y. Ho, Raymond Y. Kwong, Milind Y. Desai, Sarahfaye F. Dolman, Evan Appelbaum, Patrice Desvigne-Nickens, John P. DiMarco, Matthias G. Friedrich, Nancy Geller, Andrew R. Harper, Petr Jarolim, Michael Jerosch-Herold, Dong-Yun Kim, Martin S. Maron, Jeanette Schulz-Menger, Stefan K. Piechnik, Kate Thomson, Cheng Zhang, Hugh Watkins, William S. Weintraub, Christopher M. Kramer and on behalf of the HCMR Investigators.
  • DOI: 10.1016/j.jacc.2019.08.1057.

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