La miocardiopatía dilatada (MCD) no isquémica es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca (IC) en jóvenes, así como la causa más frecuente de trasplante cardiaco en el mundo. Los factores que originan esta enfermedad son variados y, por eso, cada vez más profesionales son conscientes de la necesidad de profundizar en su diagnóstico etiológico.

Desde la cardiología española se ha contribuido decisivamente a conocer en mayor profundidad las distintas causas de MCD no isquémica y, en particular, se ha ofrecido un apoyo inestimable para determinar el papel que desempeñan determinadas alteraciones genéticas en su aparición. Sobre este aspecto ha girado fundamentalmente la ponencia del Dr. Pablo García-Pavía en una sesión del e-Congreso SEC 2020 de la Salud Cardiovascular sobre nuevos conocimientos en miocardiopatía dilatada.

El experto de la Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda ha recalcado la necesidad de dar un paso más en el diagnóstico etiológico de esta entidad. Y es que, según admite, “hasta ahora los cardiólogos nos quedábamos tranquilos excluyendo la etiología isquémica en estos pacientes, pero sin profundizar más allá en la causa de esta enfermedad”. Sin embargo, como continúa explicando, “la situación ha cambiado en 2020 y ahora podemos investigar de forma mucho más exhaustiva a qué se debe esta patología y, gracias a ello, tratar a los pacientes de forma diferente en función de la causa subyacente”.
La MCD no isquémica está producida por una variedad de causas, entre las que se incluyen una alteración genética subyacente, la exposición a tóxicos o determinadas afecciones inflamatorias y autoinmunes. Entre ellas, el Dr. García-Pavía pone especial atención en las alteraciones genéticas, ya que “los condicionantes genéticos pueden aumentar la susceptibilidad a las causas adquiridas”.

Partiendo de esta realidad, “resulta determinante realizar estudios genéticos para establecer la causa de la enfermedad, ya que aproximadamente en el 50% de los casos existe una alteración genética causal”, recomienda García-Pavía. Además, a su juicio, “se debe realizar una biopsia cardiaca en mayor número de pacientes cuando no responden a las terapias habituales”.