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Papel de la RMC en la identificación de la miocardiopatía arritmogénica izquierda

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La presencia de escara en resonancia magnética cardiaca (RMC) se ha asociado con un elevado riesgo de muerte súbita cardiaca en la miocardiopatía dilatada (MCD). Algunas etiologías genéticas de MCD producen un fenotipo con alta carga arrítmica, que se superpone con el concepto de miocardiopatía arritmogénica con afectación de ventrículo izquierdo (MAVI), para el cual no existen unos criterios definidos. La hipótesis de los autores fue que los pacientes con MAVI, portadores de variantes en genes desmosómicos, presentarían un fenotipo característico por RMC.

Los autores diseñaron un estudio observacional retrospectivo en el que se incluyeron 89 pacientes consecutivos portadores de variantes en genes relacionados con MCD (DSP, FLNC, TTN, LMNA, RBM20, SCN5A, otros genes sarcoméricos) a los que se realizó RMC. Se definieron dos grupos: pacientes portadores de variantes en genes desmosómicos (DSP/FLNC) y portadores de otras variantes. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos en edad, síntomas, electrocardiograma basal, carga arrítmica o volúmenes ventriculares.

La presencia de escara subepicárdica en el ventrículo izquierdo con un patrón en anillo (al menos 3 segmentos contiguos en un corte de eje corto) fue observada en un 78% de los pacientes del grupo DSP/FLNC, mientras que ningún paciente del grupo control presentó este patrón (p < 0,001). La presencia de alteraciones de la contracción segmentaria fue significativamente mayor en el grupo de genes desmosómicos (47% en DSP/FLNC frente al 5% en grupo control; p < 0,001), pese a no encontrarse diferencias significativas en la función sistólica global del ventrículo izquierdo. Curiosamente, los pacientes del grupo de genes desmosómicos presentaron un mayor strain longitudinal global que el grupo control (p = 0,015). Por último, la presencia de taquicardias ventriculares no sostenidas se relacionó en el grupo DSP/FLNC de forma significativa con la presencia de escaras más extensas (p = 0,010) y no con peor función ventricular; en el grupo de otras etiologías se asoció únicamente con una menor fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) (p = 0,001).

El genotipo DSP/FLNC se relacionó con mayor frecuencia con la presencia de alteraciones de la contracción segmentaria del ventrículo izquierdo. La característica más específica de este grupo fue la presencia de escara subepicárdica en anillo, que se podría incluir en el futuro como criterio diagnóstico de MAVI.

"La presencia de un anillo de fibrosis subepicárdica es un hallazgo muy específico de variantes en DSP/FLNC, relacionadas con la miocardiopatía arritmogénica de ventrículo izquierdo", señala @martagmon #BlogSEC Tuitéalo

Comentario

Se trata de un interesante artículo aún pendiente de publicación en soporte físico que analiza las características por RMC de pacientes con criterios definitivos para MCD o estadios preclínicos portadores de variantes patogénicas o probablemente patogénicas en los genes DSP/FLNC (considerados causantes de MAVI) frente a portadores de otras variantes. La MAVI es una patología pobremente caracterizada, al contrario que ocurre con la miocardiopatía arritmogénica derecha, cuyos criterios están bien definidos.

Es importante destacar que determinadas características que habitualmente se asocian con las formas izquierdas de esta patología (T negativa en caras inferior y lateral, dilatación y disfunción del VI con presentación arrítmica, arritmias ventriculares con origen en el VI) no identificaron bien a estos pacientes en este estudio. En cambio, ciertas características basadas en pruebas de imagen sí permitieron discriminar a pacientes portadores de variantes relacionadas con MAVI, como son las alteraciones de la contracción segmentaria tanto del ventrículo izquierdo como del ventrículo derecho y la presencia de escara subepicárdica en anillo. Esta última fue hallada en un alto porcentaje de pacientes con MAVI (79%) y no estaba presente en ningún paciente con otras etiologías de MCD, por lo que es un hallazgo altamente específico.

"La aparición de arritmias en portadores de variantes en DSP/FLNC se relacionó con la extensión de la escara, y no con la función ventricular", explica @martagmon #BlogSEC Tuitéalo

La importancia de detectar de forma precoz los pacientes con MAVI reside en su potencial presentación en forma de muerte súbita cardiaca independientemente del grado de disfunción ventricular, al igual que ocurre en pacientes con MCD portadores de variantes en LMNA o en la miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho. Para estas dos últimas patologías los criterios de indicación de DAI en prevención primaria ya se separan de los recogidos en las guías de práctica clínica de insuficiencia cardiaca de las principales sociedades científicas. Solo la correcta caracterización tanto fenotípica como genotípica de pacientes con MAVI, en la cual la RMC será determinante, permitirá obtener la evidencia suficiente para sentar de forma definitiva esta misma indicación.

Referencia

Dilated cardiomyopathy and arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy: a comprehensive genotype-imaging phenotype study

  • João B Augusto, Rocio Eiros, Eleni Nakou, Sara Moura-Ferreira, Thomas A Treibel, Gabriella Captur, Mohammed M Akhtar, Alexandros Protonotarios, Thomas D Gossios, Konstantinos Savvatis, Petros Syrris, Saidi Mohiddin, James C Moon, Perry M Elliott, Luis R Lopes.
  • European Heart Journal - Cardiovascular Imaging, jez188, https://doi.org/10.1093/ehjci/jez188.

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