La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una causa poco frecuente pero importante de muerte súbita de origen cardiaco. Este estudio evalúa el desarrollo de un algoritmo de inteligencia artificial (IA) de MCH basado en un electrocardiograma (ECG) de 12 derivaciones.
Se entrenó y validó una red neuronal convolucional (RNC) utilizando registros digitales de ECG de 12 derivaciones de 2.448 pacientes con un diagnóstico verificado de MCH y 51.153 pacientes sin MCH apareados por sexo y edad. La habilidad de la RNC para detectar MCH se probó en una base de datos diferente con 612 MCH y 12.788 controles.
En las bases de datos combinadas la edad media fue de 54,8 ± 15,9 años en el grupo de MCH y 57,5 ± 15,5 años en el grupo control. Tras el entrenamiento y la validación, el área bajo la curva (AUC) de la RNC en el grupo de validación fue de 0,95 (intervalo de confianza del 95% [IC 95%]: 0,94-0,97) en el umbral de probabilidad del 11% de presentar MCH. Cuando se aplicó este umbral a la cohorte de comprobación, el AUC de la RNC fue de 0,96 (IC 95%: 0,95-0,96) con una sensibilidad del 87% y especificidad del 90%. En el análisis de subgrupos, el AUC fue de 0,95 (IC 95%: 0,94-0,97) entre pacientes con criterios ECG de hipertrofia ventricular izquierda y de 0,95 (IC 95%: 0,90-1,00) en pacientes con ECG normal. El modelo se comportó especialmente bien en pacientes jóvenes (sensibilidad 95%, especificidad 93%). En pacientes con MCH con y sin mutaciones sarcoméricas, las probabilidades derivadas del modelo para presentar MCH fueron del 97% y 96% respectivamente.
La detección de MCH basada en ECG por un algoritmo de inteligencia artificial puede alcanzarse con un alto rendimiento diagnóstico, particularmente en pacientes jóvenes. Este modelo requiere reafirmarse y una validación externa, pero puede ser una promesa para el screening de MCH.
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Comentario
La MCH es una patología que constituye una de las causas más frecuentes de muerte súbita en pacientes jóvenes. Además de ello, los pacientes con MCH presentan una clara disminución de la calidad de vida derivada de sus síntomas independientemente de la edad.
Aunque no se considera una enfermedad rara, su prevalencia es baja, afectando a 1 de cada 200-500 personas. El screening de esta patología se realiza fundamentalmente en base al ECG de 12 derivaciones, que es una técnica barata y que está disponible en cualquier ámbito médico, utilizando ciertos criterios como inversión de la onda T, ondas Q prominentes, desviación del eje o signos de hipertrofia ventricular izquierda. Aunque estos criterios permiten la identificación de muchos pacientes son poco específicos y conllevan una alta tasa de falsos positivos.
El desarrollo de técnicas de inteligencia artificial permite la identificación de relaciones no lineales entre múltiples variables y en varias capas de forma que su aplicación en grandes bases de datos permite refinar el análisis del electrocardiograma y mejorar su rendimiento diagnóstico.
Los autores de este estudio tomaron una gran cohorte de pacientes con diagnóstico confirmado de MCH (3.060 pacientes) entre 1987 y 2017 y con un electrocardiograma disponible. Como grupo control se aparearon por edad y sexo otros 63.941 pacientes.
Esta cohorte se dividió en tres grupos: cohorte de entrenamiento, donde se entrenó a una red neuronal para determinar la probabilidad de diagnóstico de MCH, una cohorte de validación, donde se ajustaron los hiperparámetros para refinar el rendimiento de la red y una de comprobación en la que se determinó el rendimiento real del algoritmo.
Así, con el algoritmo final, se obtuvieron los siguientes resultados más significativos:
- En toda la cohorte de paciente, el área bajo la curva de la red neuronal para el diagnóstico de MCH, únicamente basada en los datos del electrocardiograma fue de 0,96, con una especificidad del 90% y una sensibilidad del 87%.
- El algoritmo se comportó bien también en pacientes con criterios de hipertrofia ventricular izquierda en el electrocardiograma (AUC 0,95), donde habitualmente el diagnostico de MCH es más difícil.
- En pacientes jóvenes, el rendimiento fue especialmente bueno con una sensibilidad del 95% y una especificidad del 92%.
En los últimos años la inteligencia artificial está aportando unos resultados impresionantes para la evaluación del diagnóstico y pronóstico de nuestros pacientes. Estas técnicas permiten identificar relaciones multidimensionales y multivariadas revelando interacciones que pueden presentarse ocultas desde el abordaje tradicional. Sin embargo, la naturaleza de estas técnicas nos impide conocer cuáles son estas relaciones, es decir, que sucede en la “caja negra” y como determina los resultados un algoritmo concreto, lo que nos hace recelar. Sin embargo, el aprendizaje natural sigue una metodología similar de forma que la adquisición de experiencia clínica va mejorando nuestro rendimiento diagnóstico, sin que podamos explicar bien el porqué en ocasiones: ojo clínico, intuición, experiencia…
El ECG es la técnica básica en cardiología y actualmente está presente en cualquier consulta médica y en todos los hospitales del mundo. Cualquier paciente en cardiología tiene un electrocardiograma y este aporta una cantidad ingente de datos. La inteligencia artificial nos permite explotar estos datos de forma más eficiente.
Los resultados que se nos presentan para el diagnóstico de la MCH únicamente en base al electrocardiograma son excelentes con áreas bajo la curva muy altas y presentando un rendimiento parecido en pacientes con signos de hipertrofia ventricular izquierda (donde es más difícil excluir la enfermedad) y especialmente buenos en pacientes jóvenes. Es este subgrupo es especialmente útil por el riesgo de muerte súbita, la alta proporción de pacientes deportistas y la preocupación social que puede determinar esta patología.
Se ha de remarcar como limitación el hecho de que se trata de un estudio monocéntrico y, a pesar del gran tamaño muestral, no presenta una valoración externa en otras poblaciones y razas. Por otro lado, no se analizan poblaciones pediátricas y adolescentes (todos los pacientes > 18 años), por lo que este algoritmo no podría ser aplicado en estas. Por último, la imposibilidad inherente a la técnica de la explicación de los factores que determinan el diagnóstico debería investigarse para dar cierta luz a la “caja negra”.
La aplicación de técnicas de inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico de la MCH a partir del ECG es solo un ejemplo de lo que nos viene. Debemos estar preparados para asumir la toma de decisiones clínicas en base a estos algoritmos sin que seamos completamente conscientes de en qué se basan.
Referencia
- Wei-Yin Ko, Konstantinos C. Siontis, Zachi I. Attia, Rickey E. Carter, Suraj Kapa, Steve R. Ommen, Steven J. Demuth, Michael J. Ackerman, Bernard J. Gersh, Adelaide M. Arruda-Olson, Jeffrey B. Geske, Samuel J. Asirvatham, Francisco Lopez-Jimenez, Rick A. Nishimura, Paul A. Friedman, Peter A. Noseworthy
- J Am Coll Cardiol. 2020 Feb, 75 (7) 722-733.
