Revista Española de Cardiología | Blog

Características clínicas de la enfermedad de Danon en el registro español

| Cardiología Hoy - REC - Blog

Este estudio es un análisis de los registros clínicos de los pacientes diagnosticados con enfermedad de Danon en 10 hospitales españoles.

Se incluyeron 27 pacientes (edad, 31 ± 19 años; el 78% mujeres). Los varones mostraron una elevada prevalencia de manifestaciones extracardiacas —miopatía (80%), trastornos del aprendizaje (83%) y alteraciones visuales (60%)— que eran infrecuentes en las mujeres (el 5, el 0 y el 27% respectivamente). Aunque la miocardiopatía hipertrófica era la cardiopatía más habitual (61%), el grosor ventricular máximo fue 15 ± 7 mm y 12 pacientes (10 mujeres) presentaron miocardiopatía dilatada. Solo 11 pacientes (49%) mostraron preexcitación y en 16 (65%) la enfermedad se inició después de los 20 años. Tras una mediana de seguimiento de 4 años, 4 varones (67%) y 9 mujeres (43%) fallecieron o se sometieron a trasplante. El daño cardiaco y los eventos adversos ocurrieron más tardíamente en las mujeres. Los datos sugieren que las características clínicas de la ED difieren sustancialmente de lo considerado tradicionalmente. La edad de presentación de la ED es más tardía, no se expresa como una enfermedad multisistémica en las mujeres y la preexcitación es poco frecuente.

"En varones, las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Danon aparecen antes, y las complicaciones y  manifestaciones extracardiacas son más frecuentes", explica la Dra. Ángela López Sainz #BlogREC @RevEspCardiol Tuitéalo

Para saber más

Los datos completos del estudio están disponibles en Revista Española de Cardiología siguiendo el enlace Características clínicas y pronóstico de la enfermedad de Danon. Análisis del registro multicéntrico español.

Encuentro con la autora: Ángela López Sainz

REC ¿Cómo se les ocurrió la idea de este trabajo de investigación?

Dado el carácter infrecuente de la enfermedad de Danon (ED), las publicaciones, y por tanto los datos relacionados todo lo que se refiere a clínica y pronóstico de la misma, son muy escasos. Por ello nos planteamos que un registro a nivel nacional podía aportar información relevante acerca de esta patología.

REC ¿Cuál es el principal resultado? 

Nuestros datos muestran que la ED, al contrario de lo que se pensaba, no se expresa habitualmente como una enfermedad multisistémica, sobre todo en las mujeres, que la preexcitación es un hallazgo poco frecuente y que, tanto en hombres como en mujeres la edad de presentación habitual es más tardía que lo descrito hasta la fecha. Además, entre las mujeres de nuestra cohorte, aunque compartían el mal pronóstico con el género masculino, los eventos adversos en ellas ocurren a una edad sustancialmente más avanzada.

REC ¿Cuál sería la principal repercusión clínica? 

La descripción detallada de las características clínicas y mal pronóstico de los pacientes con ED busca facilitar el diagnóstico precoz de esta entidad, con el fin de establecer una estrategia apropiada de tratamiento que cambie la evolución de nuestros enfermos.

"Las características clínicas de los pacientes diagnosticados con enfermedad de Danon en España son diferentes a las reportadas tradicionalmente en la literatura", señala la Dra. Ángela López Sainz #BlogREC @RevEspCardiol Tuitéalo

REC ¿Qué fue lo más difícil del estudio?

La principal dificultad fue el hecho de tratarse de un estudio multicéntrico, lo que siempre hace que la unificación de la recolección de datos y la coordinación entre todos los participantes sea más complicada.

REC ¿Hubo algún resultado inesperado?

Los resultados del análisis fueron totalmente inesperados, al no encontrar la tríada clásica de preexcitación + hipertrofia + afectación multisistémica en la gran mayoría de los pacientes.

REC Una vez acabado, ¿le hubiera gustado hacer algo de forma diferente?

Lo cierto es que me hubiera gustado haber incluido más información sobre el diagnóstico por imagen de estos pacientes, especialmente con datos de resonancia magnética.

REC ¿Cuál sería el siguiente trabajo que le gustaría hacer tras haber visto los resultados?

Evidentemente, y como ocurre siempre tras la realización de estos registros nacionales, siempre apetece poder aumentar el número de pacientes, completando el registro quizás a nivel internacional. Esto permitiría corroborar y afianzar nuestros resultados.

REC Recomiéndenos algún trabajo científico reciente que le haya parecido interesante.

Pues en realidad no se ha publicado aún, pero en el último congreso de la Asociación Americana del Corazón (AHA) se presentó un trabajo con terapia génica para corregir la enfermedad de Danon en un modelo transgénico de ratón. Los resultados eran sido tan positivos que los autores han iniciado un ensayo fase I en humanos. Esperemos que la terapia sea tan efectiva que llegue pronto a nuestros pacientes.

REC Finalmente, ¿qué nos recomienda para desconectar y relajarnos?

Aire libre, mar y yoga.

Referencia

Características clínicas y pronóstico de la enfermedad de Danon. Análisis del registro multicéntrico español

  • Ángela López-Sainz, Joel Salazar-Mendiguchía, Ana García-Álvarez, Oscar Campuzano Larrea, Miguel Ángel López-Garrido, Luis García-Guereta, María Eugenia Fuentes Cañamero, Vicente Climent Payá, María Luisa Peña-Peña, Esther Zorio-Grima, Paloma Jordá-Burgos, Carles Díez-López, Ramón Brugada, José Manuel García-Pinilla, Pablo García-Pavía.
  • Rev Esp Cardiol. 2019; 72: 479-86.

Advertencia

CARDIOLOGÍA HOY es el blog de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), un foro abierto sobre actualidad médico-científica. Los contenidos publicados en este blog están redactados y dirigidos exclusivamente a profesionales de la salud. Las opiniones vertidas en este blog corresponden a los autores de los artículos y no necesariamente reflejan la opinión de la SEC. El Comité TIC de la SEC no aceptará artículos y comentarios al margen de este contexto formativo y de actualización de las evidencias clínicas. Más información sobre las Normas de comportamiento del blog.

¿Te ha gustado el artículo?

Compártelo en las redes sociales:
Colabora enviando tu artículo: Contacta con nosotros