CardioPODCAST |1x14| Paciente con miocardiopatía hipertrófica. Guía para el cardiólogo clínico

Cristina Goena Vives analiza con Esther Pérez David, Lorenzo Monserrat Iglesias y Alberto Forteza Gil la miocardiopatía hipertrófica, una cardiopatía con fenotipo y expresión génica compleja que no distingue entre género o raza y con una prevalencia considerable.

En los últimos años se han dado grandes novedades en el campo de esta cardiopatía, tanto a nivel diagnóstico como terapéutico, con el desarrollo de técnicas que suponen un gran reto para la práctica clínica. Por ello, resulta muy necesario el trabajo en equipo entre cardiólogos clínicos, expertos en imagen cardiaca y genética, arritmólogos, cirujanos cardiacos y cardiólogos intervencionistas.

Participantes:

Cristina Goena Vives
Hospital de Mendaro (Guipúzcoa)

Alberto Forteza Gil
Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)

Lorenzo Monserrat Iglesias
Dilemma Solutions (A Coruña)

Esther Pérez David
Hospital Universitario La Paz (Madrid)

Los expertos analizan en este episodio los principales hallazgos que deben hacer sospechar a un cardiólogo general la posibilidad de esta afección, y diferenciarla de una amiloidosis que también tenga hipertrofia. “La imagen y el electrocardiograma tienen que ir siempre asociados al contexto clínico”, recalca la especialista en imagen cardiaca Esther Pérez David (Hospital Universitario La Paz, Madrid). Lorenzo Monserrat Iglesias (Dilemma Solutions, A Coruña) explica cuándo se debe plantear el estudio genético en el caso índice y en los familiares, y la posibilidad de encontrar mutaciones de significado incierto o reclasificaciones.

Sobre la evaluación de síntomas e intervencionismo, el cirujano cardiaco Alberto Forteza Gil (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Madrid) comenta las dos principales terapias invasivas en pacientes sintomáticos: la ablación y la miectomía septal. También repasa la información más útil que puede facilitar el cardiólogo especialista en imagen al cirujano cardiaco antes de realizar una intervención: “es fundamental en estos pacientes tener un estudio completo con cardiorresonancia”, reconoce.

Esther y Lorenzo analizan también el uso de la resonancia en la evaluación del riesgo de muerte súbita, los nuevos marcadores de riesgo arrítmico y los principales parámetros a tener en cuenta para identificar el perfil de paciente candidato a DAI, así como las mutaciones genéticas para evaluar el riesgo de miocardiopatía hipertrófica. Como explica Lorenzo, “existen variantes genéticas asociadas con la miocardiopatía hipertrófica que no producen enfermedad. Pero en muchos de estos genes, hay alteraciones que afectan a funciones más críticas de la proteína y van a tener consecuencias más severas. En algunos casos, el riesgo de las mutaciones lo vemos a nivel de las manifestaciones morfológicas, pero hay mutaciones en otros genes, como en la troponina I o T, que con muy poca hipertrofia y sin obstrucción pueden tener síntomas severos y muertes súbitas relativamente inesperadas. Y no siempre vamos a encontrar realce. Necesitamos ir catalogando las variantes genéticas y estudiar sus consecuencias“.