estudio genético

  • Variantes de efecto intermedio: las nuevas piezas del puzle en la miocardiopatía hipertrófica

    Categoría: Cardiología Hoy

    La miocardiopatía hipertrófica (MCH) se ha considerado tradicionalmente una enfermedad de base genética monogénica, producida por variantes patogénicas en genes sarcoméricos. No obstante, existe creciente evidencia de que el espectro genético de la MCH es mucho más complejo.

  • CardioPODCAST |4x13| Trastornos de la conducción auriculoventricular en paciente joven, ¿cómo lo manejamos?

    Categoría: CardioPODCAST

    Los trastornos de la conducción auriculoventricular pueden aparecer como consecuencia de miocardiopatías de diferentes etiologías, miocarditis y por degeneración idiopática del sistema de conducción.Aunque la fibrosis y degeneración del sistema de conducción son la principal causa en el paciente anciano, la etiología subyacente en la población joven sigue siendo la gran desconocida, y...

  • Penetrancia de la miocardiopatía dilatada en familiares con genotipo positivo

    Categoría: Cardiología Hoy

    La miocardiopatía dilatada (MCD) es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en los jóvenes y la principal causa de trasplante cardiaco. Los avances en el cribado familiar y el desarrollo de pruebas genéticas con tecnología de secuenciación masiva (NGS, next-generation sequencing) han mejorado el rendimiento diagnóstico en las miocardiopatías y, actualmente, se puede identificar...

  • CardioPODCAST |3x17| La consulta de cardiopatías familiares en 2024

    Categoría: CardioPODCAST

    Las cardiopatías familiares engloban un conjunto de enfermedades cardiovasculares, desde miocardiopatías y canalopatías hasta patologías aorticas. Cumplen varias condiciones: tienen una base genética, una presentación familiar con un curso clínico heterogéneo y además pueden ser causa de muerte súbita. En los últimos años, el desarrollo de unidades y consultas destinadas al estudio y...

  • Valor del estudio genético en el síndrome de Brugada

    Categoría: Actualizaciones Bibliográficas - Sección Electrof. y Arritmias

    Estudio observacional sobre un registro unicéntrico con 500 pacientes con síndrome de Brugada, en el que se analiza el valor pronóstico de los hallazgos del estudio genético.

  • CardioPODCAST |3x03| Llegaron las primeras guías europeas de miocardiopatías: ¿qué novedades traen?

    Categoría: CardioPODCAST

    Se calcula que una de cada 300 o 400 personas en España sufre algún tipo de miocardiopatía. Infradiagnosticadas durante mucho tiempo, estas patologías han presentado un enorme desarrollo en los últimos años. Tanto, que ya forman parte del día a día de la cardiología en todos sus ámbitos. Hasta hace unos meses, no existía, sin embargo, un documento internacional global que estableciera...

  • CardioPODCAST |2x25| Amiloidosis por TTR, ¿cómo seleccionar a pacientes para screening?

    Categoría: CardioPODCAST

    Con la colaboración de: La información contenida en este sitio web está dirigida exclusivamente a profesionales sanitarios facultados para prescribir o dispensar medicamentos en España (requiere una formación especializada para su correcta interpretación). La amiloidosis cardiaca se consideraba una de las llamadas “enfermedades raras” por infrecuentes. Sin embargo, en los últimos años...

  • CardioPODCAST |2x12| De los genes a la clínica en miocardiopatías y muerte súbita

    Categoría: CardioPODCAST

    El estudio de la genética humana ha dado grandes pasos en la última década. En una cardiología cada vez más personalizada, la genética nos permite diagnosticar, estratificar el riesgo y hacer un adecuado manejo y seguimiento de los pacientes y sus familias. Carmen González de la Portilla invita a Esther Zorio, Juan Ramón Gimeno y Esther González López a un nuevo análisis CardioPODCAST....

  • Genética y patología aórtica familiar: una relación esencial más allá del diagnóstico

    Categoría: Cardiología Hoy

    El objetivo de este estudio fue evaluar la asociación entre los principales grupos de genes implicados en la patología aórtica familiar y el desarrollo de eventos cardiovasculares.

  • CardioPODCAST |1x14| Paciente con miocardiopatía hipertrófica. Guía para el cardiólogo clínico

    Categoría: CardioPODCAST

    Cristina Goena Vives analiza con Esther Pérez David, Lorenzo Monserrat Iglesias y Alberto Forteza Gil la miocardiopatía hipertrófica, una cardiopatía con fenotipo y expresión génica compleja que no distingue entre género o raza y con una prevalencia considerable. En los últimos años se han dado grandes novedades en el campo de esta cardiopatía, tanto a nivel diagnóstico como...

  • Predicción pronóstica en la MCD no isquémica usando la genética y el RTG

    Categoría: Cardiología Hoy

    La predicción sobre el pronóstico en la miocardiopatía dilatada (MCD) no isquémica (es un desafío clínico de importantes consecuencias para el paciente y el sistema sanitario. Las decisiones de muchos tratamientos y la indicación de desfibrilador automático implantable (DAI) están basadas principalmente en la presencia de disfunción sistólica grave. La fracción de eyección del...

  • Puntos clave del nuevo consenso EHRA sobre genética en cardiología

    Categoría: Cardiología Hoy

    El nuevo consenso sobre test genéticos en cardiología publicado por la European Heart Rhytm Association (EHRA) viene a remplazar la primera versión publicada ya en el año 20111. Se trata de un documento extenso que supone una revisión actualizada de la genética cardiovascular de imprescindible lectura para cualquier cardiólogo implicado en el manejo de pacientes con enfermedades...

  • CardioPODCAST |1x09| Amiloidosis cardiaca por transtirretina

    Categoría: CardioPODCAST

    Con la colaboración de: La información contenida en este sitio web está dirigida exclusivamente a profesionales sanitarios facultados para prescribir o dispensar medicamentos en España (requiere una formación especializada para su correcta interpretación). Carolina Robles Gamboa dirige un nuevo episodio centrado en el tratamiento de la amiloidosis cardiaca por transtirretina (ATTR), una...

  • Genetic Counselling and Testing in Adults with Congenital Heart Disease

    Categoría: Guías - Prueba diagnóstica

    Documento de consenso del ESC Working Group of Grown-Up Congenital Heart Disease, el ESC Working Group on Aorta and Peripheral Vascular Disease y la European Society of Human Genetics sobre el papel del consejo genético y la realización de pruebas genéticas en adultos con cardiopatías congénitas.

  • Síndrome de Brugada. Estado actual

    Categoría: Cardiología Hoy

    Artículo que hace un recorrido a lo largo de los 25 años de historia del síndrome de Brugada (SBr), analizando el estado actual de su tratamiento y las perspectivas futuras. 

  • Rendimiento diagnóstico del test genético en atletas jóvenes con inversión de onda T

    Categoría: Cardiología Hoy

    La inversión de la onda T (TWI) es un patrón común en pacientes con cardiomiopatía. No obstante, hasta un 25% de los atletas de origen africano o afrocaribeño y un 5% de los atletas caucásicos presentan TWI de significado clínico incierto a pesar de una evolución clínica exhaustiva y seguimiento a largo plazo.

  • Rentabilidad del test genético de miocardiopatías en atletas

    Categoría: Cardiología Hoy

    La inversión de la onda T es un hallazgo común en pacientes con miocardiopatía. Sin embargo, hasta un 25% de los atletas de raza negra y un 5% de los de raza blanca presentan estas alteraciones sin claro significado clínico.

  • Los estudios genéticos permiten identificar miocardiopatías de mal pronóstico

    Categoría: Comunicación - Notas de prensa

  • Hipertrofia cardiaca y deporte de élite

    Categoría: Comunicación - Notas de prensa

    Descubren la vinculación del polimorfismo I/D del gen de la ECA con la hipertrofia cardiaca relacionada con el deporte de élite