estudio genético

  • CardioPODCAST |2x12| De los genes a la clínica en miocardiopatías y muerte súbita

    Categoría: CardioPODCAST

    El estudio de la genética humana ha dado grandes pasos en la última década. En una cardiología cada vez más personalizada, la genética nos permite diagnosticar, estratificar el riesgo y hacer un adecuado manejo y seguimiento de los pacientes y sus familias. Carmen González de la Portilla invita a Esther Zorio, Juan Ramón Gimeno y Esther González López a un nuevo análisis CardioPODCAST....

  • Genética y patología aórtica familiar: una relación esencial más allá del diagnóstico

    Categoría: Cardiología Hoy

    El objetivo de este estudio fue evaluar la asociación entre los principales grupos de genes implicados en la patología aórtica familiar y el desarrollo de eventos cardiovasculares.

  • Perfil genético asociado a pacientes con síndrome aórtico agudo complicado

    Categoría: Revista Española de Cardiología - Blog

    Las enfermedades de la aorta pueden mayoritariamente mantenerse asintomáticas hasta el momento en que se complican con disección o rotura. Al margen de los clásicos factores de riesgo asociados con la aterosclerosis, cada día existe mayor evidencia de la importancia de la genética en la naturaleza de estas enfermedades. El análisis de rutina de la secuencia del exoma completo permite...

  • CardioPODCAST |1x14| Paciente con miocardiopatía hipertrófica. Guía para el cardiólogo clínico

    Categoría: CardioPODCAST

    Cristina Goena Vives analiza con Esther Pérez David, Lorenzo Monserrat Iglesias y Alberto Forteza Gil la miocardiopatía hipertrófica, una cardiopatía con fenotipo y expresión génica compleja que no distingue entre género o raza y con una prevalencia considerable. En los últimos años se han dado grandes novedades en el campo de esta cardiopatía, tanto a nivel diagnóstico como...

  • Predicción pronóstica en la MCD no isquémica usando la genética y el RTG

    Categoría: Cardiología Hoy

    La predicción sobre el pronóstico en la miocardiopatía dilatada (MCD) no isquémica (es un desafío clínico de importantes consecuencias para el paciente y el sistema sanitario. Las decisiones de muchos tratamientos y la indicación de desfibrilador automático implantable (DAI) están basadas principalmente en la presencia de disfunción sistólica grave. La fracción de eyección del...

  • Puntos clave del nuevo consenso EHRA sobre genética en cardiología

    Categoría: Cardiología Hoy

    El nuevo consenso sobre test genéticos en cardiología publicado por la European Heart Rhytm Association (EHRA) viene a remplazar la primera versión publicada ya en el año 20111. Se trata de un documento extenso que supone una revisión actualizada de la genética cardiovascular de imprescindible lectura para cualquier cardiólogo implicado en el manejo de pacientes con enfermedades...

  • CardioPODCAST |1x09| Amiloidosis cardiaca por transtirretina

    Categoría: CardioPODCAST

    Con la colaboración de: La información contenida en este sitio web está dirigida exclusivamente a profesionales sanitarios facultados para prescribir o dispensar medicamentos en España (requiere una formación especializada para su correcta interpretación). Carolina Robles Gamboa dirige un nuevo episodio centrado en el tratamiento de la amiloidosis cardiaca por transtirretina (ATTR), una...

  • Genetic Counselling and Testing in Adults with Congenital Heart Disease

    Categoría: Guías - Prueba diagnóstica

    Documento de consenso del ESC Working Group of Grown-Up Congenital Heart Disease, el ESC Working Group on Aorta and Peripheral Vascular Disease y la European Society of Human Genetics sobre el papel del consejo genético y la realización de pruebas genéticas en adultos con cardiopatías congénitas.

  • Síndrome de Brugada. Estado actual

    Categoría: Cardiología Hoy

    Artículo que hace un recorrido a lo largo de los 25 años de historia del síndrome de Brugada (SBr), analizando el estado actual de su tratamiento y las perspectivas futuras. 

  • Rendimiento diagnóstico del test genético en atletas jóvenes con inversión de onda T

    Categoría: Cardiología Hoy

    La inversión de la onda T (TWI) es un patrón común en pacientes con cardiomiopatía. No obstante, hasta un 25% de los atletas de origen africano o afrocaribeño y un 5% de los atletas caucásicos presentan TWI de significado clínico incierto a pesar de una evolución clínica exhaustiva y seguimiento a largo plazo.

  • Rentabilidad del test genético de miocardiopatías en atletas

    Categoría: Cardiología Hoy

    La inversión de la onda T es un hallazgo común en pacientes con miocardiopatía. Sin embargo, hasta un 25% de los atletas de raza negra y un 5% de los de raza blanca presentan estas alteraciones sin claro significado clínico.

  • Diagnóstico clínico y genético de la muerte súbita no isquémica

    Categoría: Revista Española de Cardiología - Blog

    Existen muchas patologías que pueden ser causa de muerte súbita cardiaca no isquémica. Pero, ¿cuál es la rentabilidad diagnóstica de un estudio etiológico sistematizado?

  • Los estudios genéticos permiten identificar miocardiopatías de mal pronóstico

    Categoría: Comunicación - Notas de prensa

  • Hipertrofia cardiaca y deporte de élite

    Categoría: Comunicación - Notas de prensa

    Descubren la vinculación del polimorfismo I/D del gen de la ECA con la hipertrofia cardiaca relacionada con el deporte de élite