La inversión de la onda T es un hallazgo común en pacientes con miocardiopatía. Sin embargo, hasta un 25% de los atletas de raza negra y un 5% de los de raza blanca presentan estas alteraciones sin claro significado clínico.
En este estudio se analizó la rentabilidad del test genético para miocardiopatías, añadido al estudio clínico habitual, en atletas asintomáticos con inversión de la onda T.
Para ello, se estudió a 100 atletas de élite (50 atletas de raza blanca y 50 atletas de raza negra) de entre 14 y 35 años, que presentaban en el electrocardiograma inversión de la onda T con un ecocardiograma sin alteraciones. Se realizó ergometría, electrocardiograma de 24 horas, resonancia magnética cardiaca y análisis genético de las mutaciones asociadas con las principales miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, displasia arritmogénica de ventrículo derecho, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía no compactada, síndrome del QT largo y síndrome de Brugada).
Se diagnosticó de miocardiopatía a 21 atletas en base a estas pruebas con los criterios diagnósticos habituales, de los cuales 8 presentaban mutaciones genéticas conocidas. De los 79 atletas restantes, solo dos de ellos tenían mutaciones genéticas relacionadas con miocardiopatías sin evidencia clínica de enfermedad. Los atletas de raza blanca tenían más prevalencia de miocardiopatía, siendo la miocardiopatía hipertrófica la más frecuentemente diagnosticada. La inversión de la onda T en derivaciones laterales fue la presentación más frecuentemente asociada con miocardiopatía.
En resumen, hasta un 10% de los atletas con inversión de la onda T eran portadores de mutaciones genéticas relacionados con cardiopatías. Sin embargo, la escasa rentabilidad diagnóstica del test genético junto con el elevado precio de los mismos hace que no se recomiende su utilización en la práctica clínica diaria.
Comentario
El avance científico de los últimos años en el campo de la genómica ha permitido ampliar el conocimiento sobre la transmisión y las mutaciones genéticas causales de ciertas miocardiopatías. Dado la potencial capacidad de realizar este estudio genético con un coste relativamente asumible, así como la identificación de cada vez más mutaciones relacionadas con la enfermedad, los autores proponen combinarlo con la práctica clínica convencional.
Con este estudio, los autores evaluaron la rentabilidad diagnóstica de combinar el test genético junto con la evaluación clínica convencional en el diagnóstico de miocardiopatías latentes en atletas jóvenes asintomáticos con alteraciones electrocardiográficas de la repolarización. Se incluyó una muestra de 100 atletas, la mitad de ellos de raza negra debido a la alta prevalencia de alteraciones de la repolarización en este subgrupo. Se diagnosticaron clínicamente 21 sujetos (21%) de los cuales 8 tenían además un resultado genético positivo. De los restantes 79 atletas, solo 2 tenían un resultado genético positivo para mutaciones causantes de amiloidosis (TTR) y SQTL (SCN5A) en ausencia de fenotipo clínico. El diagnóstico de miocardiopatía fue más frecuente en los sujetos de raza blanca y el patrón de inversión de la onda T en la cara lateral fue el hallazgo electrocardiográfico presente con mayor frecuencia en los sujetos con diagnóstico clínico (20 de 21 casos), sin embargo, son necesarios más estudios para evaluar esta asociación. Merece la pena destacar que la inversión de la onda T en la cara anterior o inferior no se asoció con miocardiopatías en esta muestra, en sincronía con los estudios previos.
Los autores concluyen que la rentabilidad diagnóstica del test genético es baja, lo que sumado a su coste y a los posibles conflictos psicosociales (presencia de mutaciones de significado incierto que pueden ocasionar ansiedad a los portadores), hace que no se recomiende su uso en la práctica clínica rutinaria.
En cuanto a las limitaciones del estudio, no podemos olvidar que la muestra analizada es una selección de atletas de élite de pequeña cuantía. Así mismo, la población femenina no se encuentra apenas representada en este estudio en el que el 90% de los sujetos eran varones aunque característicamente se reconoce la mayor prevalencia de ondas T negativas en el sexo femenino. Por último, la edad de los sujetos se sitúa entre los 14 y 35 años lo que dificulta el diagnóstico en aquellas cardiomiopatías con penetrancia genética en edades más avanzadas.
En conclusión, el estudio genético no se recomienda de forma rutinaria dado que tiene baja rentabilidad diagnóstica e incluso puede acarrear costes secundarios y conflictos psicosociales.
Referencia
Diagnostic Yield of Genetic Testing in Young Athletes with T-wave Inversion
- Nabeel Sheikh, Michael Papadakis, Mathew Wilson, Aneil Malhotra, Carmen Adamuz, Tessa Homfray, Lorenzo Monserrat, Elijah R Behr, Sanjay Sharma.
- Circulation 2018 Originally published May 15, 2018.
